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2025年综合类-儿科相关专业知识-免疫缺陷性疾病历年真题摘选带答案(5卷单选一百题)

2025年综合类-儿科相关专业知识-免疫缺陷性疾病历年真题摘选带答案(篇1)

【题干1】X连锁隐性遗传的免疫缺陷性疾病中，哪种疾病的致病基因位于X染色体短臂？

【选项】A.免疫缺陷病1型B.X连锁无丙种球蛋白血症（Bruton综合征）C.常染色体隐性遗传性联合免疫缺陷D.免疫缺陷病2型

【参考答案】B

【详细解析】X连锁无丙种球蛋白血症（Bruton综合征）的致病基因位于Xq21.1，是X染色体隐性遗传的典型代表。其他选项中，A和D为常染色体隐性遗传，C为常染色体隐性遗传的联合免疫缺陷。

【题干2】关于慢性肉芽肿病的免疫学特征，以下哪项正确？

【选项】A.外周血中性粒细胞吞噬金黄色葡萄球菌后释放大量过氧化氢B.杯状细胞和黏液分泌增多C.肺部CT显示多发性囊性病变D.白细胞碱性磷酸酶积分显著降低

【参考答案】A

【详细解析】慢性肉芽肿病（CGD）患者中性粒细胞吞噬病原体后，因NADPH氧化酶缺陷导致过氧化氢蓄积，无法有效杀灭细菌。选项B和C为囊性纤维化（CF）的表现，D为慢性粒细胞白血病（CML）特征。

【题干3】联合免疫缺陷（CID）患者最常合并哪种免疫缺陷？

【选项】A.B细胞缺陷B.T细胞缺陷C.巨噬细胞缺陷D.抗体依赖性细胞毒性（ADCC）缺陷

【参考答案】B

【详细解析】联合免疫缺陷以T细胞功能异常为核心，常合并B细胞或NK细胞缺陷。选项A为选择性B细胞缺陷（如Bruton综合征），C为慢性肉芽肿病，D为ADCC缺陷病（如CD22基因突变）。

【题干4】诊断先天性重症联合免疫缺陷（SCID）的金标准检查是？

【选项】A.流式细胞术检测绝对计数B.骨髓穿刺检测T/B/NK细胞比例C.外周血IgE水平测定D.基因测序

【参考答案】B

【详细解析】骨髓穿刺可直接评估T/B/NK细胞数量及功能，是确诊SCID的“金标准”。选项A为常规血液检查，C为过敏性疾病的指标，D虽可辅助诊断但非确诊依据。

【题干5】选择性免疫缺陷病中，哪种细胞亚群数量显著减少？

【选项】A.胸腺依赖性淋巴细胞（CD4+T细胞）B.B细胞（CD19+）C.自然杀伤细胞（NK细胞）D.巨噬细胞

【参考答案】A

【详细解析】选择性免疫缺陷病（如重症小细胞淋巴瘤）以CD4+T细胞减少为特征，导致细胞免疫缺陷。选项B为B细胞缺陷（如Bruton综合征），C为NK细胞缺陷（如NK细胞缺乏症），D为巨噬细胞功能异常（如慢性肉芽肿病）。

【题干6】关于先天性免疫缺陷的遗传咨询，以下哪项不正确？

【选项】A.携带者筛查应包括配子细胞基因检测B.男性患者子代患病风险为50%C.女性携带者需避免近亲婚配D.家系中同胞患病风险为25%

【参考答案】D

【详细解析】X连锁隐性遗传病（如SCID）中，男性患者子代患病风险为50%，女性携带者子代患病风险为0%。选项D错误，同胞患病风险取决于父母携带状态，非固定25%。

【题干7】哪种免疫缺陷病以反复肺部感染和低丙种球蛋白血症为典型表现？

【选项】A.免疫缺陷病1型B.免疫缺陷病3型C.免疫缺陷病4型D.免疫缺陷病5型

【参考答案】A

【详细解析】免疫缺陷病1型（高IgE综合征）以嗜酸性粒细胞性肺炎和低丙种球蛋白血症为特征。选项B为高IgM血症，C为低IgA血症，D为选择性IgG2缺陷。

【题干8】诊断Wiskott-Aldrich综合征（WAS）的关键实验室检查是？

【选项】A.外周血血小板计数B.骨髓T/B/NK细胞比例C.抗体IgG、IgA、IgM定量D.基因检测WAS基因突变

【参考答案】D

【详细解析】WAS由WASP基因突变导致，基因检测是确诊依据。选项A为血小板减少（典型表现），C为免疫球蛋白定量（非特异性），B为联合免疫缺陷指标。

【题干9】关于慢性granulomatousdisease（CGD）的治疗，以下哪项正确？

【选项】A.糖皮质激素用于控制炎症反应B.补充抗氧化剂减少活性氧损伤C.重组人干扰素γ用于增强免疫D.长期使用抗生素预防感染

【参考答案】B

【详细解析】CGD患者需补充还原型谷胱甘肽（GSH）等抗氧化剂，减少活性氧对细胞的损伤。选项A为特发性肺纤维化治疗，C为慢性病毒性肝炎治疗，D为预防普通细菌感染。

【题干10】哪种免疫缺陷病患者的血清IgE水平显著升高？

【选项】A.免疫缺陷病1型B.免疫缺陷病2型C.免疫缺陷病3型D