2025年综合类-儿科基础知识-儿科专业知识-免疫缺陷性疾病历年真题摘选带答案(5卷单选题百道集合).docxVIP

2025年综合类-儿科基础知识-儿科专业知识-免疫缺陷性疾病历年真题摘选带答案(5卷单选题百道集合)

2025年综合类-儿科基础知识-儿科专业知识-免疫缺陷性疾病历年真题摘选带答案(篇1)

【题干1】X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）患者的主要临床表现是？

【选项】A.反复细菌性肺炎B.频繁严重皮肤黏膜真菌感染C.自身免疫性溶血性贫血D.血小板减少性紫癜

【参考答案】B

【详细解析】XLA由CD40配体基因突变导致B细胞发育障碍，患者血清IgG、IgA、IgM均显著降低，因缺乏抗体易合并真菌（如念珠菌）感染，而非细菌感染（A错误）。自身免疫性溶血（C）和血小板减少（D）多见于其他免疫缺陷病。

【题干2】Wiskott-Aldrich综合征（WAS）的典型实验室特征是？

【选项】A.血清IgE水平升高B.白细胞减少C.血小板减少伴巨大血小板D.免疫球蛋白IgG升高

【参考答案】C

【详细解析】WAS特征为小体积血小板（直径10μm）和出血倾向，免疫缺陷导致IgG、IgA、IgM均降低（D错误）。白细胞减少（B）可见于部分患者但非特异性，IgE升高（A）多见于嗜酸性粒细胞增多症。

【题干3】诊断慢性肉芽肿病（CGD）的金标准是？

【选项】A.病原体培养阳性B.白细胞趋化功能缺陷C.氧化应激标志物升高D.脓肿组织病理学检查

【参考答案】C

【详细解析】CGD因NADPH氧化酶基因缺陷导致吞噬细胞杀微生物能力下降，典型表现为杀菌功能试验（如细菌杀灭试验）阳性，而氧化应激标志物（如H2O2）水平显著升高（C正确）。病理学检查（D）可辅助但非确诊依据。

【题干4】先天性重症联合免疫缺陷（SCID）患者外周血淋巴细胞亚群特征是？

【选项】A.T细胞绝对值降低B.B细胞比例升高C.NK细胞活性增强D.单核细胞增多

【参考答案】A

【详细解析】SCID以T细胞（尤其是CD4+）绝对值显著降低（1×10?/μL）为特征，B细胞（B错误）和NK细胞（C错误）同样减少，单核细胞（D）无特异性改变。

【题干5】Wiskott-Aldrich综合征（WAS）的遗传方式是？

【选项】A.常染色体隐性遗传B.X染色体隐性遗传C.常染色体显性遗传D.线粒体遗传

【参考答案】B

【详细解析】WAS由Xq11.23区WAS基因突变引起，属X染色体隐性遗传病，男性发病率100%（女性携带者通常无症状）。

【题干6】诊断先天性免疫缺陷病时，最常用检测方法是？

【选项】A.免疫球蛋白定量B.白细胞亚群分析C.细胞因子谱检测D.杀菌功能试验

【参考答案】A

【详细解析】免疫球蛋白（IgG、IgA、IgM）定量是初筛首选，结合临床可初步判断缺陷类型（如IgG4g/L提示体液免疫缺陷）。杀菌功能试验（D）需针对特定疾病（如CGD）。

【题干7】CHARGE综合征的典型临床特征不包括？

【选项】A.耳畸形B.唇腭裂C.无虹膜D.枕部皮肤褶皱

【参考答案】B

【详细解析】CHARGE综合征特征为Coloboma（虹膜缺损）、Hirschsprung病、Atresiachoanae（鼻孔闭锁）、Growthretardation（生长迟缓）、Earanomalies（耳畸形）、Cardiacdefects（心脏畸形）、choanalatresia（鼻孔闭锁）和Retinalcoloboma（视网膜缺损），其中唇腭裂（B）非典型表现。

【题干8】DiGeorge综合征的病理学核心缺陷是？

【选项】A.胸腺发育不全B.21三体C.神经管闭合异常D.免疫球蛋白合成障碍

【参考答案】A

【详细解析】DiGeorge综合征（22q11.2缺失综合征）因胸腺和甲状旁腺发育不全导致T细胞和B细胞功能缺陷，常见低丙种球蛋白血症（D可能伴随）。21三体（B）为唐氏综合征，神经管异常（C）属其他先天畸形。

【题干9】先天性免疫缺陷病中，哪种疾病以反复口腔念珠菌感染为特征？

【选项】A.IPEX综合征B.SCIDC.CGDD.XLA

【参考答案】C

【详细解析】CGD因吞噬细胞杀微生物功能缺陷，易合并革兰氏阳性菌（如金黄色葡萄球菌）和真菌（如白色念珠菌）感染，其中口腔念珠菌病最常见（C正确）。IPEX综合征（A）以多内分泌腺综合征和自身免疫性肠病为主。

【题干10】先天性免疫缺陷病中，哪种疾病与补体C5a/C5b-9复合物缺陷相关？

【选项】A.C1q缺陷B.C3转化缺陷C.MBL基因突变D.补体消耗增多