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产前筛查和产前诊断题库(附答案)

一、单项选择题（每题2分，共30题）

1.以下哪项不属于产前筛查的范畴？

A.孕早期血清学筛查（PAPP-A+Freeβ-hCG）

B.胎儿系统超声检查（II级超声）

C.无创产前DNA检测（NIPT）

D.绒毛穿刺染色体核型分析

答案：D（解析：产前筛查是通过经济、简便、无创的方法从孕妇群体中筛选出可能怀有异常胎儿的高危人群；绒毛穿刺为有创性产前诊断技术）

2.孕早期NT（颈项透明层）检测的最佳孕周是？

A.10-12+6周

B.11-13+6周

C.14-16周

D.17-19+6周

答案：B（解析：NT检测需在胎儿头臀长45-84mm时进行，对应孕周为11-13+6周，此期间测量结果最具临床意义）

3.唐氏综合征（21-三体）孕中期血清学筛查的三联筛查指标不包括？

A.甲胎蛋白（AFP）

B.游离雌三醇（uE3）

C.人绒毛膜促性腺激素（hCG）

D.抑制素A（Inhibin-A）

答案：D（解析：三联筛查指标为AFP、uE3、hCG；四联筛查增加抑制素A）

4.无创产前DNA检测（NIPT）主要针对的染色体非整倍体不包括？

A.21-三体

B.18-三体

C.13-三体

D.47,XXX（超雌综合征）

答案：D（解析：NIPT临床应用主要针对21-三体、18-三体、13-三体三种常见染色体非整倍体，性染色体异常检出率较低且存在假阳性风险）

5.产前诊断的金标准是？

A.超声软指标异常

B.血清学筛查高风险

C.染色体核型分析

D.胎儿磁共振成像（MRI）

答案：C（解析：染色体核型分析可直接观察染色体数目和结构异常，是目前产前诊断的金标准）

6.孕妇年龄≥35岁时，推荐的产前诊断方法首选？

A.孕11-13+6周绒毛穿刺

B.孕16-22+6周羊水穿刺

C.孕24-28周脐血穿刺

D.孕早期NIPT

答案：B（解析：≥35岁孕妇为染色体异常高风险人群，羊水穿刺是最常用的介入性产前诊断方法，最佳时间为16-22+6周）

7.以下哪项超声指标不属于软指标？

A.胎儿心室强光点

B.脉络丛囊肿

C.肾盂扩张

D.无脑儿

答案：D（解析：超声软指标指非特异性、单独存在时胎儿异常风险较低的超声表现；无脑儿为严重结构畸形，属于硬指标）

8.孕早期联合筛查（NT+血清学）的唐氏综合征检出率约为？

A.50%-60%

B.70%-80%

C.85%-90%

D.95%以上

答案：C（解析：孕早期联合筛查（NT+PAPP-A+Freeβ-hCG）对21-三体的检出率可达85%-90%，假阳性率约5%）

9.进行羊水穿刺时，最常见的并发症是？

A.胎儿丢失（流产）

B.羊水渗漏

C.宫内感染

D.胎儿损伤

答案：A（解析：羊水穿刺总体胎儿丢失率约为0.2%-0.5%，是最主要的并发症；其他并发症发生率更低）

10.胎儿染色体微阵列分析（CMA）主要用于检测？

A.染色体数目异常

B.染色体平衡易位

C.单基因病

D.染色体微缺失/微重复

答案：D（解析：CMA通过检测全基因组拷贝数变异，可发现传统核型分析无法检测到的微缺失/微重复综合征）

11.以下哪种情况不属于NIPT的适用人群？

A.血清学筛查高风险

B.孕妇合并恶性肿瘤

C.双绒毛膜双胎妊娠

D.年龄32岁的单胎孕妇

答案：B（解析：孕妇合并恶性肿瘤时，外周血中存在肿瘤来源的游离DNA，可能干扰NIPT结果准确性，属于慎用或禁忌人群）

12.孕中期AFP升高最常见于？

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.开放性神经管缺陷

D.胎儿生长受限

答案：C（解析：AFP由胎儿肝脏和卵黄囊产生，开放性神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂）时胎儿脑脊液漏出，导致母血AFP显著升高）

13.绒毛穿刺的禁忌证不包括？

A.先兆流产未缓解

B.孕妇凝血功能异常

C.孕12周单胎妊娠

D.生殖道急性感染

答案：C（解析：绒毛穿刺最佳时间为11-13+6周，孕12周属于适宜操作时间；禁忌证包括感染、出血倾向、先兆流产等）

14.以下哪项是胎儿结构异常的高危因素？

A.孕妇妊娠前3个月感冒（未用药）

B.孕妇BMI=22

C.孕早期接触X射线（剂量50mGy）

D.夫妻一方为染色体平衡易位携带者

答案：D（解析：夫妻一方染色体异常会增加胎儿染色体结构异常风险；X射线50mGy通常不增加畸形风险；普通感冒无明确致畸性）

15.当NIPT提示21-三体高风险时，下一步应首选？

A.重复NIPT检测

B.进行胎儿超声检查

C.直接终止妊娠

D.羊水穿刺染色体核型分析

答案：D（解析：NIPT为筛查技术，高风险需通过介入性产