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2025年综合类-儿科基础知识-儿科专业知识-免疫缺陷性疾病历年真题摘选带答案(5套单选100题合辑)

2025年综合类-儿科基础知识-儿科专业知识-免疫缺陷性疾病历年真题摘选带答案(篇1)

【题干1】X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）的致病基因位于第X染色体，其临床表现以反复化脓性感染为特征，最常见于哪个年龄段？

【选项】A.6个月以内B.1-3岁C.3-6岁D.6岁以上

【参考答案】A

【详细解析】XLA患儿因B细胞成熟障碍导致免疫球蛋白缺乏，6个月大时母体IgG逐渐耗尽，出现严重细菌感染，如肺炎、中耳炎等，故选A。其他年龄段感染频率较低或病因不同。

【题干2】联合免疫缺陷（CID）患者常合并哪些免疫缺陷类型？

【选项】A.体液+细胞免疫缺陷B.细胞+吞噬功能缺陷C.体液+神经免疫缺陷D.细胞+体液免疫缺陷

【参考答案】A

【详细解析】CID表现为体液免疫（如低IgG）与细胞免疫（如NK细胞功能异常）同时缺失，典型疾病如CD40配体缺陷，故选A。其他组合不符合临床特征。

【题干3】诊断慢性肉芽肿病（CGD）的金标准是？

【选项】A.白细胞趋化试验B.氧化应激敏感性试验C.线粒体膜电位测定D.粒细胞吞噬佛氏小体试验

【参考答案】D

【详细解析】佛氏小体吞噬试验显示吞噬功能缺陷是CGD确诊依据，而氧化应激试验（如硝基四氮唑蓝还原试验）为辅助检查，故选D。

【题干4】先天性重症联合免疫缺陷（SCID）患儿若未及时治疗，最早出现的症状是？

【选项】A.反复病毒感染B.严重细菌感染C.肿瘤发生率升高D.脑部发育迟缓

【参考答案】A

【详细解析】SCID患儿因T/B细胞双缺陷，6个月内易感性病毒（如巨细胞病毒）感染致死率高达90%，细菌感染次之，故选A。肿瘤多见于长期存活者。

【题干5】中性粒细胞减少症中，化疗药物环磷酰胺导致骨髓抑制的主要机制是？

【选项】A.抑制DNA拓扑异构酶ⅡB.诱导分化成熟中性粒细胞C.抑制增殖周期S期D.诱导凋亡

【参考答案】C

【详细解析】环磷酰胺通过干扰DNA复制（S期）抑制骨髓造血祖细胞增殖，而非直接诱导凋亡或分化，故选C。拓扑异构酶Ⅱ抑制剂为依托泊苷。

【题干6】先天性免疫缺陷中，黏多糖贮积症（MPS）属于哪种免疫缺陷类型？

【选项】A.免疫球蛋白合成障碍B.吞噬细胞功能异常C.免疫细胞发育缺陷D.免疫调节异常

【参考答案】B

【详细解析】MPS因溶酶体酶缺陷导致糖胺聚糖蓄积，影响吞噬细胞功能（如调理吞噬障碍），属于吞噬功能缺陷，故选B。

【题干7】诊断选择性IgA缺乏的可靠方法是？

【选项】A.免疫电泳检测血清IgAB.ELISA定量检测血清IgAC.改良的免疫固定电泳D.激发试验结合IgA水平

【参考答案】D

【详细解析】激发试验（如输注外源性抗原后检测IgA）结合IgA水平7mg/L可确诊，免疫电泳易受其他IgA干扰，故选D。

【题干8】骨髓移植治疗SCID的移植物抗宿主病（GVHD）发生率与哪种因素无关？

【选项】A.移植来源B.HLA配型匹配度C.移植后免疫抑制剂使用时间D.受体年龄

【参考答案】D

【详细解析】GVHD主要与供体-受体HLA差异及免疫抑制剂使用相关，而非受体年龄，故选D。

【题干9】Kostmann综合征（严重先天性中性粒细胞减少症）的遗传方式是？

【选项】A.常染色体隐性B.X连锁隐性C.常染色体显性D.新生儿突变

【参考答案】A

【详细解析】Kostmann综合征为常染色体隐性遗传，基因突变导致中性粒细胞分化障碍，故选A。

【题干10】先天性免疫缺陷性疾病中，最常见的一类是？

【选项】A.细胞免疫缺陷B.体液免疫缺陷C.吞噬功能缺陷D.免疫调节异常

【参考答案】B

【详细解析】约60%先天性免疫缺陷为体液免疫缺陷（如XLA、选择性IgA缺乏），故选B。

【题干11】治疗慢性肉芽肿病（CGD）的药物中，下列哪种可减少氧化应激损伤？

【选项】A.糖皮质激素B.环孢素AC.硝苯地平D.硝基咪唑类

【参考答案】D

【详细解析】硝基咪唑类药物（如奥司他韦）可抑制吞噬细胞内产生活性氧，降低炎症反应，故选D。

【题干12】诊断Wiskott-Aldrich综合征（WAS）的特异性方法是？

【选项】A.活化蛋白C抗凝功能检测B.骨髓中淋巴细胞微嵌合体分析C.蛋白酪氨酸激酶基因检测D.凝血功能筛查

【参考答案】C

【详细解析】WAS由W