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2025年综合类-计划生育主治医师-临床优生学历年真题摘选带答案(5套合计100道单选)

2025年综合类-计划生育主治医师-临床优生学历年真题摘选带答案(篇1)

【题干1】遗传咨询的适用人群不包括以下哪项？

【选项】A.某夫妇有先天性耳聋生育史

B.孕早期发现胎儿颈项透明层增厚

C.某孕妇家族中有3例先天性心脏病

D.某夫妇携带地中海贫血基因

【参考答案】B

【详细解析】遗传咨询主要针对已知遗传性疾病或高危生育人群，颈项透明层增厚（NT）属于产前筛查指标，需结合超声和血清学结果进一步评估，但本身不属于遗传咨询的直接适用情况。

【题干2】产前诊断技术中，哪项适用于孕早期检测染色体异常？

【选项】A.羊膜穿刺术

B.无创DNA检测

C.经皮脐血穿刺

D.中孕超声心动图

【参考答案】B

【详细解析】无创DNA检测（NIPT）通过母血清中胎儿游离DNA片段分析染色体异常，适用于孕10周后检测，是孕早期最常用且安全的染色体筛查手段。羊膜穿刺（孕16周后）和脐血穿刺创伤较大，中孕超声心动图主要用于心脏畸形筛查。

【题干3】出生缺陷一级预防的核心措施是？

【选项】A.孕晚期补充叶酸

B.遗传病携带者婚配前检测

C.产前诊断技术普及

D.围产期营养指导

【参考答案】B

【详细解析】一级预防针对孕前及孕早期，遗传病携带者婚配前检测可避免隐性遗传病发生。叶酸补充（孕前3个月至孕3个月）虽重要，但属于二级预防范畴。

【题干4】唐氏综合征筛查中，以下哪项是确诊手段？

【选项】A.孕中期血清学筛查

B.无创DNA检测

C.孕晚期超声软指标评估

D.羊膜穿刺染色体核型分析

【参考答案】D

【详细解析】羊膜穿刺（孕16-20周）结合核型分析是确诊染色体异常的金标准，其他均为筛查手段。无创DNA虽可辅助诊断，但确诊仍需组织活检或穿刺。

【题干5】下列哪项属于出生缺陷二级预防措施？

【选项】A.孕前优生检查

B.孕早期NT超声检查

C.产前超声软指标异常的胎儿染色体核型分析

D.新生儿遗传代谢病筛查

【参考答案】C

【详细解析】二级预防针对已妊娠人群，产前发现胎儿异常后进行干预。孕前检查（A）和NT（B）属一级预防，新生儿筛查（D）属三级预防。

【题干6】下列哪项是胎儿神经管缺陷的高危因素？

【选项】A.孕妇BMI18.5

B.孕早期接触农药

C.孕母年龄≥35岁

D.孕中期补钙治疗

【参考答案】B

【详细解析】神经管缺陷高危因素包括高龄（C）、叶酸缺乏、接触化学毒物（B）、糖尿病等。BMI低（A）可能影响营养摄入，但非直接高危因素。

【题干7】关于先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的产前诊断，哪项正确？

【选项】A.孕16周时通过羊水穿刺检测21-羟基化酶活性

B.无创DNA检测可明确诊断

C.孕晚期通过胎盘穿刺检测激素水平

D.孕中期血清学筛查特异性高

【参考答案】A

【详细解析】羊水穿刺（孕16-20周）结合酶活性测定是确诊CAH的可靠方法。无创DNA无法检测基因突变，胎盘穿刺创伤大且不常用。

【题干8】下列哪项属于出生缺陷三级预防措施？

【选项】A.孕前携带者筛查

B.产前诊断确诊染色体异常后终止妊娠

C.新生儿听力筛查

D.孕晚期胎儿监护

【参考答案】C

【详细解析】三级预防针对出生后缺陷干预，新生儿听力筛查（C）和早期干预（如听力康复）是典型措施。产前终止妊娠（B）属二级预防，孕前筛查（A）和孕晚期监护（D）属一级预防。

【题干9】关于地中海贫血的遗传方式，哪项正确？

【选项】A.常染色体隐性遗传

B.X连锁隐性遗传

C.霍夫曼病遗传方式

D.多基因遗传

【参考答案】A

【详细解析】地中海贫血为常染色体隐性遗传病（如α或β地中海贫血），X连锁隐性遗传（B）如红绿色盲，霍夫曼病（C）为常染色体显性遗传。

【题干10】下列哪项是孕早期补充叶酸的推荐剂量？

【选项】A.400μg/天

B.800μg/天

C.2000μg/天

D.100μg/天

【参考答案】A

【详细解析】中国营养学会建议孕前及孕早期补充叶酸400μg/天（含维生素B12），2000μg/天为上限，过量可能影响锌吸收。

【题干11】关于胎儿唐氏综合征筛查，孕中期血清学筛查的最佳时间？

【选项】A.孕14-16周

B.孕18-22周

C.孕24-28周

D.孕30周后

【参考答案】B

【详细解析】孕中期（