第十一章染色体畸变.pptVIP

第1页，共27页，星期日，2025年，2月5日人类染色体畸变

前言染色体畸变发生的原因染色体数目异常及其产生的机制染色体结构畸形及其产生的机制第2页，共27页，星期日，2025年，2月5日染色体畸变（chromosomeaberration）是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。数目畸变染色体畸变结构畸变前言

第3页，共27页，星期日，2025年，2月5日染色体畸变发生的原因

自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration）化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂物理因素：射线生物因素：生物类毒素、病毒等母亲年龄第4页，共27页，星期日，2025年，2月5日一、化学因素

药物抗肿瘤药物环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致染色体畸变保胎及预防妊娠反映的药物抗痉挛药物苯妥英钠可引起人淋巴细胞多倍体细胞数增高第5页，共27页，星期日，2025年，2月5日农药许多化学合成的农药可以引起人类细胞染色体畸变。某些有机磷农药也可使染色体畸变率增高，如敌百虫类农药。第6页，共27页，星期日，2025年，2月5日工业毒物苯、甲苯、铝、砷、二硫化碳、氯丁二稀、氯乙烯单体等，都可以导致染色体畸变。第7页，共27页，星期日，2025年，2月5日食品添加剂食品的防腐剂和色素等添加剂中所含的化学物质也可以使人类染色体发生畸变，如硝基呋喃基糖酰胺AF-2、环己基糖精等。第8页，共27页，星期日，2025年，2月5日二、物理因素电离辐射电磁辐射第9页，共27页，星期日，2025年，2月5日三、生物因素生物类毒素杂色曲霉素、黄米霉素、棒曲霉素等病毒风疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨细胞病毒等第10页，共27页，星期日，2025年，2月5日四、母亲年龄Down综合征与母亲年龄第11页，共27页，星期日，2025年，2月5日染色体数目异常及其产生机制

整倍体改变（euploid）染色体数目畸变非整倍体改变（aneupliod）第12页，共27页，星期日，2025年，2月5日三倍体（triploid）患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69（3n）四倍体（tetraploid）患者的体细胞具有4个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为92（4n）一、整倍体的改变第13页，共27页，星期日，2025年，2月5日整倍体改变的机制双雄受精双雌受精核内复制核内有丝分裂第14页，共27页，星期日，2025年，2月5日双雄受精和双雌受精第15页，共27页，星期日，2025年，2月5日亚二倍体（hypodiploid）体细胞中染色体数目少了一条或数条单体型（monosomy）某对染色体少了一条（2n-1），即细胞内染色体数目为45二、非整倍体

单体型——45,x第16页，共27页，星期日，2025年，2月5日超二倍体（hyperdiploid）体细胞中染色体数目多了一条或数条三体型（trisomy）某对染色体多了一条（2n+1），即细胞内染色体数目为47第17页，共27页，星期日，2025年，2月5日三体型——21三体第18页，共27页，星期日，2025年，2月5日三、非整倍体改变的机制染色体不分离（non-disjunction）受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离减数分裂时发生染色体不分离染色体丢失（chromosomelose）第19页，共27页，星期日，2025年，2月5日