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2025年综合类-四川住院医师儿科-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(5卷-选择题)

2025年综合类-四川住院医师儿科-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(篇1)

【题干1】苯丙酮尿症（PKU）的发病机制主要与哪种酶的缺乏有关？

【选项】A.苯丙氨酸羟化酶B.转氨酶C.脱羧酶D.酪氨酸酶

【参考答案】A

【详细解析】苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变导致苯丙氨酸代谢受阻，引起苯丙氨酸在血液中蓄积。选项A正确。选项B（转氨酶）参与其他氨基酸代谢，选项C（脱羧酶）与芳香族氨基酸代谢相关，选项D（酪氨酸酶）与黑色素合成有关，均与PKU无关。

【题干2】葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏的典型临床表现与哪种遗传方式相关？

【选项】A.X连锁隐性遗传B.常染色体显性遗传C.线粒体遗传D.多基因遗传

【参考答案】A

【详细解析】G6PD缺乏症为X连锁隐性遗传病，男性携带纯合突变基因时易因氧化应激诱发溶血性贫血。选项A正确。选项B（常显性）表现为全代际传递，选项C（线粒体）由母细胞传递，选项D（多基因）涉及多个基因及环境因素，均不符合G6PD缺乏的遗传特点。

【题干3】戈谢病（Gaucher病）的主要病理特征是哪种细胞在器官内异常蓄积？

【选项】A.红细胞B.脂褐素巨噬细胞C.纤维母细胞D.浆细胞

【参考答案】B

【详细解析】戈谢病由葡糖脑苷脂酶（GBA）基因突变导致，以脾脏和肝脏中脂褐素巨噬细胞（泡沫细胞）蓄积为特征。选项B正确。选项A（红细胞）与溶血性贫血相关，选项C（纤维母细胞）与纤维化疾病相关，选项D（浆细胞）与多发性骨髓瘤相关，均与戈谢病无关。

【题干4】尼曼-匹克病（NPC）的病理特征是哪种物质在细胞内异常沉积？

【选项】A.磷酸化蛋白B.神经鞘磷脂C.戊二酸D.糖原

【参考答案】B

【详细解析】尼曼-匹克病Ⅱ型由NPC1基因突变导致，神经鞘磷脂（鞘磷脂）在溶酶体中异常蓄积，形成特征性诊断标志物。选项B正确。选项A（磷酸化蛋白）与阿尔茨海默病相关，选项C（戊二酸）与戊二酸血症相关，选项D（糖原）与糖原贮积病相关，均不适用。

【题干5】半乳糖血症的典型生化异常是哪种酶的活性完全缺失？

【选项】A.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶B.葡萄糖-6-磷酸酶C.半乳糖苷酶D.腺苷酸琥珀酸裂解酶

【参考答案】A

【详细解析】半乳糖血症I型为常染色体隐性遗传病，由半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（GALT）基因突变导致半乳糖代谢链终止，引起半乳糖-1-磷酸蓄积。选项A正确。选项B（葡萄糖-6-磷酸酶）与低血糖相关，选项C（半乳糖苷酶）与半乳糖脑苷脂病相关，选项D（腺苷酸琥珀酸裂解酶）与庞贝病相关，均不适用。

【题干6】家族性高胆固醇血症（FH）的分子机制主要与哪种受体相关？

【选项】A.LXR受体B.SREBP-1C.LDL受体D.AMPK

【参考答案】C

【详细解析】FH由LDLR基因突变导致低密度脂蛋白受体（LDLR）功能缺陷，造成血清LDL胆固醇水平显著升高。选项C正确。选项A（LXR）参与脂质代谢调控，选项B（SREBP-1）调控胆固醇合成，选项D（AMPK）调节能量代谢，均非FH的核心机制。

【题干7】糖原贮积病（PBD）中，导致肝功能衰竭的主要病理变化是？

【选项】A.肝细胞空泡变性B.肝细胞坏死C.肝纤维化D.肝静脉血栓形成

【参考答案】A

【详细解析】糖原贮积病中，糖原异常蓄积导致肝细胞体积增大、胞质内出现空泡状改变（颗粒性空泡变性），严重时可引发肝功能衰竭。选项A正确。选项B（肝细胞坏死）多见于病毒性肝炎，选项C（肝纤维化）与慢性肝炎相关，选项D（肝静脉血栓）与布加综合征相关，均不适用。

【题干8】苯妥英钠诱发的易激惹和认知障碍与哪种代谢途径相关？

【选项】A.谷氨酸代谢B.乙酰辅酶A合成C.甘氨酸代谢D.蛋氨酸循环

【参考答案】A

【详细解析】苯妥英钠通过抑制谷氨酸脱羧酶（GAD）活性，导致γ-氨基丁酸（GABA）水平降低，引发中枢神经系统兴奋性增高。选项A正确。选项B（乙酰辅酶A）与胆固醇合成相关，选项C（甘氨酸）参与神经递质代谢，选项D（蛋氨酸）与转硫途径相关，均非直接关联。

【题干9】戊二酸血症（GA）的典型代谢特征是哪种代谢物蓄积？

【选项】A.戊二酸B.丙酮酸C.乳酸D.丙氨酸

【参考答案】A

【详细解析】戊二酸血症由琥珀酰辅酶A脱氢酶（SDH）基因突变导致琥珀酸转化为延胡索酸受阻，导致戊二酸在血液中蓄积，引发中枢神经系