《中国全面发育迟缓诊断指南》计划书.docxVIP

《中国全面发育迟缓诊断指南》计划书

摘要

为了规范中国全面发育迟缓的诊断，急需将临床经验与循证医学相结合，建立适合我国人群的全面发育迟缓临床诊断指南，让患儿得到更精准的诊断和个体化治疗，也为相关工作者提供一份实用工具。《中国全面发育迟缓诊断指南》计划书的撰写参考了《世界卫生组织指南制订手册》，并遵照循证指南制订流程。本指南计划书主要介绍《中国全面发育迟缓诊断指南》的意义、目的、目标人群、使用人群、指南制订组成员、临床问题的收集与确定、证据的获取、评价和综合，以及推荐意见的产生等指南制订方法和过程。

关键词：全面发育迟缓;诊断;指南;计划书

全面发育迟缓(globaldevelopmentaldelay，GDD)指5岁以下发育早期的儿童，有≥2个能区(大运动或精细运动、语言、认知、社交和社会适应能力等)的落后，因年龄过小而不能完成一个标准化智力功能的系统性测试，病情的严重性等级不能被确切地评估。但过一段时间后应再次进行评估[HYPERLINK/cmaid/1497182\lR11,HYPERLINK/cmaid/1497182\lR22,HYPERLINK/cmaid/1497182\lR33,HYPERLINK/cmaid/1497182\lR44]，因为智力测试和适应行为测试在这个年龄组的准确性、可靠性和可重复性较低，尤其是婴幼儿。美国儿科学会(AmericanAcademyofPediatrics，AAP)近些年调查显示GDD发生率为12%～16%[HYPERLINK/cmaid/1497182\lR55]。有研究报道早期干预对GDD儿童的发展有巨大的积极作用，能显著改善患儿各领域能力的发展[HYPERLINK/cmaid/1497182\lR66]，一些轻度发育迟缓的儿童通过适当的支持性措施，5岁之前可能进步至正常功能范围，而不再符合智力障碍的诊断标准[HYPERLINK/cmaid/1497182\lR77]。因此，GDD的早期诊断尤为重要。

GDD的发病机制较复杂，与遗传基因、围生期高危因素、内分泌代谢、家长养育行为等均有关系[HYPERLINK/cmaid/1497182\lR66]，早期评估对尽早发现儿童是否存在需要早期干预的缺陷虽然很有价值，但不能准确预测未来的智力，因此并非所有GDD患儿日后均会发展为智力障碍[HYPERLINK/cmaid/1497182\lR77]。

GDD的诊断对于治疗方法的选择意义重大，目前关于GDD的诊断，除了一篇2018年发表的《儿童智力障碍或全面发育迟缓病因诊断策略专家共识》[HYPERLINK/cmaid/1497182\lR33]外，尚缺乏以循证医学为基础的诊断指南。

目前除了基因检测[HYPERLINK/cmaid/1497182\lR77]、染色体检测[HYPERLINK/cmaid/1497182\lR88,HYPERLINK/cmaid/1497182\lR99,HYPERLINK/cmaid/1497182\lR1010]、代谢检测[HYPERLINK/cmaid/1497182\lR1111]等关于GDD诊断的相关文献外，很少有关于患儿从就诊开始包括鉴别诊断的各种临床诊断指导方法，也缺乏系统综述等。为了规范我国GDD的诊断，急需将临床经验与循证医学相结合，建立适合我国人群的GDD临床诊断指南，让患儿得到更精准的诊断和个体化治疗，也为相关工作者提供一份实用工具。

1指南制定方法

本指南按照临床实践指南构建方法学，参考2014年发布的《世界卫生组织指南制订手册》的制订流程以及相关方法学标准[HYPERLINK/cmaid/1497182\lR1212]，进行了指南的制定；并参考卫生保健实践指南的报告条目(reportingitemsforpracticeguidelinesinhealthcare，RIGHT)[HYPERLINK/cmaid/1497182\lR1313]，进行了指南的撰写。

1.1指南发起单位

2022年4月，由国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院保健中心、国家儿科及小儿外科专业医疗质量控制中心、北京市儿科专业质量控制和改进中心、中国妇幼保健协会儿童脑科学与脑健康促进专业委员会、北京健康文化促进会儿童青少年健康发展专业委员会、妇幼健康研究会孤独症防治研究专业委员会、中华医学会儿科学分会发育行为学组、《中华实用儿科临床杂志》编辑委员会共同发起，由首都医科大学附属北京儿童医院临床流行病学与循证医学中心提供技术支持与方法学指导。

1.2指南注册

本指南在制订前已在国际实践指南注册平台(internationalpracticeguidelinesregistryplatform)注册(注册号：PREPARE-202