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出生缺陷防控培训试题(附答案)

一、单项选择题（每题2分，共40分）

1.以下哪种疾病不属于常见的出生缺陷（）

A.先天性心脏病

B.唐氏综合征

C.近视

D.神经管缺陷

答案：C。解析：先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷都是典型的出生缺陷疾病。近视主要是由于后天用眼习惯等因素导致，并非出生时就存在的缺陷，所以选C。

2.孕妇在孕期缺乏以下哪种营养素可能导致胎儿神经管缺陷（）

A.维生素C

B.叶酸

C.钙

D.铁

答案：B。解析：叶酸对胎儿神经管发育至关重要，孕期缺乏叶酸会增加胎儿神经管缺陷的发生风险，如无脑儿、脊柱裂等。而维生素C主要参与人体的抗氧化等生理过程；钙主要影响胎儿骨骼发育；铁主要与预防孕妇和胎儿贫血有关，所以选B。

3.以下哪项产前筛查方法可以检测胎儿染色体异常（）

A.超声检查

B.唐筛

C.四维彩超

D.胎心监护

答案：B。解析：唐筛即唐氏综合征产前筛选检查，主要是通过化验孕妇的血液，结合孕妇的年龄、孕周等因素，来判断胎儿患染色体异常（如唐氏综合征）的风险。超声检查主要用于观察胎儿的结构形态；四维彩超侧重于对胎儿体表和脏器结构的立体成像；胎心监护主要监测胎儿的心率情况，所以选B。

4.胎儿发生唇腭裂的高危因素不包括（）

A.孕妇孕期吸烟

B.孕妇孕期饮酒

C.孕妇孕期情绪稳定

D.孕妇孕期感染病毒

答案：C。解析：孕妇孕期吸烟、饮酒以及感染病毒都可能影响胎儿的正常发育，增加唇腭裂的发生风险。而情绪稳定一般不会导致胎儿唇腭裂，所以选C。

5.以下哪种出生缺陷可以通过新生儿听力筛查早期发现（）

A.先天性心脏病

B.先天性耳聋

C.先天性甲状腺功能减退症

D.苯丙酮尿症

答案：B。解析：新生儿听力筛查是专门用于检测新生儿听力状况的，可早期发现先天性耳聋。先天性心脏病主要通过超声心动图等检查发现；先天性甲状腺功能减退症通过新生儿足跟血筛查；苯丙酮尿症也是通过新生儿足跟血筛查，所以选B。

6.唐氏综合征的主要病因是（）

A.基因突变

B.染色体数目异常

C.染色体结构异常

D.孕期用药不当

答案：B。解析：唐氏综合征又称21三体综合征，是由于第21号染色体多了一条，属于染色体数目异常，并非基因突变、染色体结构异常或孕期用药不当，所以选B。

7.孕期进行唐氏筛查的适宜时间是（）

A.孕710周

B.孕1520??周

C.孕2226周

D.孕2832周

答案：B。解析：孕1520??周是进行唐氏筛查的适宜时间，这个阶段检测结果相对准确，能较好地评估胎儿患唐氏综合征的风险，所以选B。

8.先天性心脏病的主要诊断方法是（）

A.血常规检查

B.超声心动图

C.尿常规检查

D.唐筛

答案：B。解析：超声心动图可以清晰地显示心脏的结构和功能，是诊断先天性心脏病的主要方法。血常规检查主要用于检测血液中的各类细胞数量等指标；尿常规检查主要反映泌尿系统等情况；唐筛主要针对染色体异常，所以选B。

9.以下哪种物质可能导致胎儿出生缺陷（）

A.氧气

B.叶酸

C.酒精

D.维生素

答案：C。解析：酒精具有致畸作用，孕妇饮酒后，酒精会通过胎盘进入胎儿体内，影响胎儿的正常发育，可能导致多种出生缺陷。氧气是维持生命必需的物质；叶酸可预防胎儿神经管缺陷；维生素对孕妇和胎儿有益，所以选C。

10.新生儿疾病筛查一般在出生后（）

A.24小时内

B.48小时内

C.72小时后

D.一周后

答案：C。解析：新生儿疾病筛查一般在出生72小时后，充分哺乳后采集足跟血进行，以保证检测结果的准确性，所以选C。

11.以下关于羊水穿刺的描述，错误的是（）

A.是一种有创的产前诊断方法

B.一般在孕1622周进行

C.可以检测胎儿的染色体异常

D.不会有任何风险

答案：D。解析：羊水穿刺是一种有创的产前诊断方法，一般在孕1622周进行，可检测胎儿的染色体异常等情况。但它存在一定风险，如流产、感染等，并非没有任何风险，所以选D。

12.孕妇在孕期进行TORCH筛查，其中“O”代表（）

A.风疹病毒

B.弓形虫

C.其他病原体

D.巨细胞病毒

答案：C。解析：TORCH筛查中，“T”代表弓形虫，“O”代表其他病原体，“R”代表风疹病毒，“C”代表巨细胞病毒，“H”代表单纯疱疹病毒，所以选C。

13.神经管缺陷的产前筛查指标主要是（）

A.甲胎蛋白（AFP）

B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）

C.游离雌三醇（uE3）

D.抑制素A（InhA）

答案：A。解析：甲胎蛋白（AFP）是神经管缺陷的重要产前筛查指标，当胎儿患有神经管缺陷时，孕妇血清中的AF