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MRI增强检查诊断多形性黄色星形细胞瘤的临床案例分析

摘要：多形性黄色星形细胞瘤（PXA）是一种原发性中枢神经系统肿瘤，其临床表现主要为癫痫发作。由于该肿瘤临床表现、影像学表现与颅内其他肿瘤存在重叠，且临床罕见，容易被误诊。本文报道1例PXA病例，16岁男性，突发癫痫一次。头颅MRI检查发现左侧颞叶囊实性占位，考虑胶质瘤可能。随后行肿瘤全切除，病理诊断为PXA（WHO2级）。患者经治疗后，无癫痫发作，在近1年的随访中，头颅MRI提示未见肿瘤复发。本文对该病影像学特点进行总结，以提高临床医生对本病的认识，为PXA的准确诊断提供思路。

关键词：MRI；多形性黄色星形细胞瘤；诊断

多形性黄色星形细胞瘤（pleomorphicxanthoastrocytoma，PXA）是一类低级别神经上皮肿瘤，起源于软脑膜下星形细胞或其前体，临床罕见，易复发及脑脊液播散。它由Kepes等[1]于1979年首次报道。1993年被WHO纳入中枢神经系统2级肿瘤。后经大量的研究及经验积累，2016年WHO将PXA（2级）和间变型PXA（3级）分为两个不同的实体，后者预后较差并被定义为“具有≥5个有丝分裂/10个高倍视野的PXA”。2021年WHO删除“间变型”一词，直接将PXA分为2和3级。PXA的主要临床表现为不同程度及类型的癫痫发作。该肿瘤常见于儿童及年轻人，预后相对较好。病灶多位于大脑半球浅表部位，以颞叶居多。

目前国内外PXA的相关报道较少，大样本量的研究缺乏，临床对其认识不足。为提高对其认识，现将我院收治1例PXA患者分析报道，主要对其MR特点进行总结归纳。

1病历资料

1.1临床表现及实验室检查

患者，男性，16岁，以“突发癫痫一次”为主诉入院”，神经系统查体及实验室检查均为阴性。

1.2MRI表现

头颅MRI增强检查提示左侧颞叶囊实性占位，实性成分T1WI等信号，T2WI等信号，增强后实性成分明显强化，实性成分旁软脑膜呈线状明显强化（图1）。

1.3治疗

行标准前颞叶切除术，病理提示“多形性黄色星形细胞瘤，WHO2级”，分子病理结果为BRAF（v600e突变），FISH-CDKN2A缺失。

（a）（b）（c）

（d）（e）（f）

注：（a）横断面T2WI平扫示左侧颞叶见结节状高信号灶，内见等信号线样分隔（细箭）；（b）横断面T1WI平扫示结节呈低信号，线状分隔呈等信号（细箭）；（c）矢状面T1WI平扫示低信号结节边缘见等信号附壁结节（细箭）；（d）横断位DWI示结节呈等低信号，线状分隔呈稍高信号（细箭）；（e）横断位T1WI增强示病灶旁软脑膜强化（粗箭）；（f）矢状面T1WI增强示附壁结节明显强化（细箭），其旁软脑膜明显强化（粗箭）。

图1头颅MRI增强图像

Fig.1Cranialenhancedmagneticresonanceimaging

1.4随访

患者一年后门诊复诊，无癫痫发作，头颅MRI增强提示未见肿瘤复发。

2讨论

2.1病因及发病机制

Kepes等[2]认为PXA是起源于软脑膜下的星形细胞，因为软脑膜下星形胶质细胞和PXA肿瘤细胞具有共同的超微结构特征。这一假设可以解释大多数肿瘤位于大脑皮层浅表位置的原因。随着分子病理学检测技术的不断发展，BRAF（v600e）突变和CDKN2A/B纯合缺失，被认为是PXA的特征性分

子改变[3-4]。

2.2临床特征

PXA是一类罕见的脑肿瘤，在原发性中枢神经系统肿瘤中占比0.3％，在所有星形细胞肿瘤中占比1％，年发病率0.7例/10万。PXA在每个年龄段均可发病，常见于儿童及年轻人，Perkins等[5]报道该肿瘤诊断时的平均年龄为26.3岁，无性别差异。PXA常发生于大脑半球浅表部位，以颞叶居多，常累及临近软脑膜[6]，其次也可发生于额叶及顶叶，其他部位如小脑、脊髓、视网膜等少见。当肿瘤复发或发生恶变时，少数病例可出现脑脊液播散。由于PXA常位于大脑浅表部位，症状多表现为不同程度及类型的癫痫发作