产前胎儿结构筛查技术医学伦理审查报告 .pdfVIP

关于产前胎儿结构筛查技术医学伦理审查报告

随着产前检查、产前诊断技术的不断进展，胎儿在宫内的状况越来越早、越

来越详细地被描述。目前，产前超声胎儿结构筛查已得到普遍地开展和认可，

ISUOG也于2010年颁发了产前胎儿超声筛查指南，旨在为从事产前筛查的医生提

供进一步的指导。而关于产前超声结构筛查的必要性也日益受到关注，其临床适

用情况、安全性和患者接受程度均未被充分了解。

我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万一120万名出生缺陷患儿，他们

给社会与家庭带来了沉重的负担，降低出生缺陷率是摆在我们面前一道严峻的课

题。根据世界卫生组织的规定，产前超声检查在降低出生缺陷二级预防中具有重

要作用，它能发现形态结构异常的先天性畸形。由于传统二维超声仅能提供孤立

的二维断面图像，需要检查者在自己脑海中立体三维重建，对诊断医生的工作经

验提出很高的要求，从而给临床医生的诊断与治疗带来了局限性，而三维超声能

克服这些困难。虽然二维超声目前仍然是评价胎儿畸形的标准技术手段，但三维

超声由于具有表面成像按眯、透明成像技术与多正交切面重建等新技术，可以直

观清晰的显示胎儿异常结构的表面特征、立体形态与空间位置关系，尤其是显示

结构曲率复杂部位提供新的产前诊断技术，使用二维超声难以获得颜面部完整的

图像，而颜面部先天畸形往往提示胎儿存在染色体异常，三维表面成像技术应用，

为这一难题提供了很好的解决方案。唇裂通过三维重建后，使病人与临床医生对

病变更易于认识与理解，腭裂目前大家认为二维超声显示是极其困难的，而三维

超声可以利用采集的三维立体数据库，可后期从横断面、失状面、冠状面多角度

观察，特别是弥补了由于体位与探头角度影响而无法检查的层面，通过三维超声

重建后，于冠状切面上可见上腭弓连续中断，裂口两侧牙槽突不在同一水平，呈

“错位”特征改变。小下颌畸形可通过三维直观显示小颏形态、伸舌与张口动作，

而二维图像却很困难显示这些特点。三维透明成像主要应用于胎儿肢体脊柱等骨

性结构的显示，尤其对手指、脚趾形态的显示更具有优越性。重叠指、草鞋足等

结构微小畸形常与胎儿染色体异常高度相关，三维超声可以直观显示出，重叠指

可见小指向中指方向弯曲并压在中指指背上，而草鞋足可见大拇指与第二趾间距

增宽。脊柱侧弯二维超声常遗漏，三维透明呈像可见侧弯脊柱呈“S”形。软骨

发育不全与足内翻通过三维重建有助于临床医生对畸形程度的判断更加准确，实

时三维超声以其独特的优势已应用于产前检查中，可明显提高胎儿结构异常检出

率。

产前胎儿结构筛查因为能发现胎儿较大的结构异常，且能够有效检出染色体

核型异常高风险胎儿，由于超声检查具有直观且安全无创等优势，易为孕妇及家

属接受，因而已成为一种独立来评价胎儿宫内状况的最佳手段。作为产前干预的

依据，可使介入性检查更有针对性，减少不必要的流产率。随着优生学和围产医

学迅猛发展，学科之间的合作越来越密切，在产前对胎儿做一个全面检查并给予

正确的诊断，可对缺陷胎儿在出生前后的状况进行预测评估，制定可能的产前或

出生后的治疗方案。超声技术的发展以及其他学科的渗透，绝大部分先天性胎儿

畸形包括胎儿微小畸形通过超声检查在妊娠早、中期获得诊断，不仅在优生学和

提高我国人口素质方面起着重要的筛选作用，也将推动产前宫内治疗的迅速发

展。

为此，我院医学伦理委员会同意产前胎儿结构筛查。