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文献复习I胎儿肢体畸形超声检查方法及难点

胎儿肢体畸形检查方法及难点

背景：

胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形较多见，

近年文献报道的发生率为1/500，手足畸形的

发生率为0.57%。严重手畸形产前超声诊断不

困难，但由于手部畸形种类繁多，超声表现复

杂多样，受胎儿姿势、羊水量多少、孕周、母

体等多种因素影响，产前超声检出所有胎儿手

畸形仍很困难，手足畸形是产前超声筛查中的

难点，漏诊手畸形时有发生。

肢体畸形分类：

胎儿肢体畸形的发生可以是独立的，也可

以伴发于其他骨骼畸形、非骨骼畸形、骨发育

不良和一些非整倍体及综合征。胎儿肢体畸形

的表现形式可以单独存在，也可与其他畸形合

并存在，如唇愕裂、先天性心脏病、多种遗传

综合征、染色体畸形、泌尿系统畸形、神经系

统畸形等。胎儿肢体畸形种类繁多，受累部位

亦多，李胜利等用连续顺序追踪超声检测法对

4932例胎儿行超声检查中发现的胎儿肢体畸

形有114处。其中上肢畸形种类有:挠骨缺如、

缺指、多指、并指、巨指、重叠指、裂手畸形、

姿势异常、无手畸形、手指远端截断、肢体短

小、胧骨不骨化、胧骨骨折、胧骨粗大、胧骨

弯曲、短肢等。下肢畸形种类有:短肢、足内

翻、足外翻、并趾、多趾、巨趾、脚趾远端截

断、肢体环状缩窄、胖骨缺如、脚趾姿势异常

(草鞋脚)、股骨骨折、股骨粗大、股骨弯曲、

膝关节脱位等。

检查时间：

关于胎儿肢体畸形的产前超声检查最适时

间，文献报道不一。有学者认为四肢畸形最佳

超声诊断孕周为13～14周，胚胎发育从理论

上支持这一观点，常规观察胎儿颈部透明层同

时行胎儿四个肢体检查是早期筛查胎儿肢体畸

形一个不错的选择。李胜利等采用连续顺序追

踪超声检测法检查胎儿中晚孕期胎儿四肢，总

显示率达96.3%，孕14～35周时显示率更高，

达98.0%。但36周后显示率明显降低，仅为

77.0%，作者认为中孕期是胎儿肢体检查的较

好时期，晚孕期尤其在35孕周以后，胎儿肢

体检查相对较困难。黄勤等认为孕17～20周

时胎儿大小和羊水适中，易反复观察，建议此

期间进行初次肢体超声筛查。

有文献建议第1次胎儿肢体扫描的最佳时

期是11～13+周，此时期也是进行胎儿颈项

透明层扫描时间;第2次胎儿肢体扫描的最佳时

期在中孕期18～24周，此时期也是进行胎儿

系统扫描时间，是对胎儿解剖结构进行详细系

统检查的最佳时期。

检查方法：

1.上肢检测:首先取横切面观察胸腔，显示

背部肩胛骨后，声束平面沿肩胛骨肩峰方向追

踪，显示胎儿肱骨短轴切面，探头旋转90°后，

显示肱骨长轴切面并测量其长度，然后沿着上

肢的自然伸展方向追踪显示出前臂尺、桡骨纵

切面，在显示前臂后，探头再旋转90°横切面

观察前臂，进一步确认前臂有尺、桡两骨后，

此时探头继续向前臂末端扫查，显示出手腕、

手掌及掌骨、手指及指骨，并观察手的姿势及

其与前臂位置的关系。

2.下肢检测:首先显示胎儿股骨长轴切面并

测量其长度，然后沿着下肢的自然伸展方向，

追踪显示小腿胫、排骨长轴切面，此时探头旋

转90°，观察胫、排两骨的横切面，再将探头

转为沿小腿纵向扫查，并移向足底方向，观察

足的形态、趾及其数目、足与小腿的位置关系。

3.如果系手、足的姿势异常，则应注意探

查手或足的周围有无了宫壁和胎盘或胎体的压

迫，且应至少观察手、足运动2次以上，如果

异常姿势不随胎儿肢体的运动而改变，且多次

扫查均显示同样声像特征，此时才对胎儿手、

足姿势异常作出诊断。

新技术：

有研究提出三维超声可明显提高中、远段

肢体尤其是手足的显示率。其各中、远段肢体

的三维