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2024常见单基因遗传性心血笸病基因变异致病性分析专家共识（全文）
随若分子生物学技术的飞速发展，遗传因索在心血笸疾病中的作用越
来越被深刻认识。在单基因遗传性心血管病领域，分子遗传学技术的进展
极大地推进了疾病机制的研究，同时，基因诊断的临床应用也为栝准诊疗
横式带来了新的导象。垂因诊断在单垂因遗传性心血管病的诊断、风险分
级、治疗、遗传咨询及遗传阻断中起若至关重要的作用，基因变异致病性
的分类和解读则是垂因诊断的关键环节。然而，目前尚缺乏针对单基因遗
传性心血笸疾病基因变异分类和解读的指南，不同机构进行基因变异致病
性分类和解读时所执行的流程以及参考的标准并不完全相同，比如对指南
标准以及研究进展的跟进程度也豆接影响录后的诊断，因此不同机构对同
一患者的同一个变异会给出不同的致病性分级。目前国内大多数临床心血
笸医生对基因检测报告的产生流程以及致病基因变异的判定标准并不清
杆”
楚，部分医生仅能从诊断报告中的阴性或阳性结果进行理解而忽路了
基因诊断本质上是”概率性诊断“的特点．
本共识撰写参考了国际相关指南，融合了当前研究进展，并结合专家
一
经验，以方便分子诊断专家及临床医牛应用为出发点，第部分系统介绍
了不同心血管病的致病基因，第二部分介绍了这些基因变异的致病性证据
及致病性分级，不仅使检测诊断机构有了相对统一
的标准，而且也有助千
临床医生参与到分子诊断过，从而实现更准确的诊断．
一、常见单垂因遗传性心血管病的致病茎因筛选范围
对于单基因遗传性心血岱病的基因检测，明确筛选基因的范图非常重
要。自从大规损垂因检测尤其是忘通呈测序的应用以后，许多基因被报道
与相应疾病有关，但解读基因检测结果与疾病的相关性需要非常谨恓，尤
其是在垂因检测结果可能影响临床实践的悄况下．按目前品为常用的全外
显子测序的方法及致病性评级标准，正常人的全外显子测序也有15-20
个致病厄r能致病性变异；而品终垂因检测报告中，一股仅报告与送检时所
描述临床表现相关的检测结果。在这种恓况下，如何确定合适的目标基因
将会影响茎因诊断报告的质虽和可读性。如目标范圈设定过小，则检测敏
感度降低，可能遗湍页正的致病基因变异，而如果獗括了过多的相关基因，
则往往造成过多的非致病变异结果尤其是恁义不明确变异的出现，这可能
会导致解读困难以及误诊，并会给临床医生和患者带来困惑．基因检测的
漏诊或误诊，可能造成以下危菩：导致错误的亚型诊断，进而导致治疗方
向的错误，导致不必要的
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