医学遗传学医学知识讲座.pptxVIP

讲课教师：胡明珏

联络方式ewinhu@126.com;课程要求;参考书;绪论;人健康与疾病包括到“环境与遗传”

性状环境（外因）+遗传（内因）;1、由环境原因直接造成疾病

发病完全取决于环境原因，似乎与遗传原因无关，

任何遗传型人均可发病。

传染性疾病（如禽流感、SARS）、外伤等;2、完全由遗传原因决定发病

只要含有特定遗传型人就会患这类疾病;3、基本上由遗传原因决定发病，不过需要环境中存在一定诱因才能发病。

比如苯丙酮尿症患儿含有纯合致病基因（pp），在吃高苯丙氨酸食物时才诱发疾病。蚕豆病（G6PD缺乏症）患儿在进食一些药品或蚕豆时才能诱发溶血反应。;4、由环境原因和遗传原因交互作用造成疾病

在不一样疾病中，其遗传原因与环境原因对发病所起作

用大小不一样。这类疾病普通属于多基因病。;把人类全部疾病能够排列成一个连续序列图;普通而言，把遗传原因作为唯一或主要病因疾病称为遗传病（geneticdisease）。

以遗传病作为研究对象学科称为医学遗传学（medicalgenetics）。;遗传（heredity）：指亲代与子代间相同性传递过程。

“种瓜得瓜，种豆得豆”

★遗传特点：稳定性、保守性、相对性。

变异（variation）：子代与亲代间以及子代个体之间

差异。

“龙生九子，子子不一样”

★变异特点：普遍性和绝对性。;;;;遗传变异是生物界普遍存在生命现象，研究这种生

命现象科学——遗传学（Genetics）。;

人类遗传学（humangenetics）

人类遗传学主要从人种和人类发展史角度来研究人遗传性状，比如人体形态测量以及人种特征，同时广泛地研究形态结构、生理功效上变异，比如毛发颜色、耳形状等。在临床上，这些变异并不干扰或破坏正常生命活动，其临床意义不大。;人类遗传学（humangenetics）;;医学遗传学（medicalgenetics）

是用人类遗传学理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包含诊疗、治疗和预防）一门综合性学科。;肝豆状核变性及其发生病理机制;临床遗传学（clinicalgenetics）

侧重于遗传病预防、诊疗和治疗领域。

医学遗传学

综合角度、全方面（现有基础、又有临床）;医学遗传学课程在医学教育中地位;三、医学遗传学发展简史;;a、孟德尔b、科伦斯c、德弗里斯d、切尔马克;1900年，美国细胞学家威尔逊发觉了核酸，证实

它是染色体主要组成成份，并指出它可能是遗

传物质。

1910年摩尔根（MorganTH）及其学生发觉果蝇

连锁遗传。;（一）人类细胞遗传学

研究人类染色体正常形态结构以及染色体数目、结构异常与染色体病关系学科。

1923年PainterT.S.用组织连续切片分析法研究人类细胞染色体，首次提出人类体细胞中染色体为48条，性染色体为XX，或XY。

1952年徐道觉用低渗处理法取得分散良好

染色体，并发觉人染色体数为46条，但

未能必定自己发觉，仍相信Painter2n=

48结论。

1956年蒋有兴和LevanA.证实人体细胞

染色体数为46条，标志着人类细胞遗传学开始。;1959年NowellP.在美国费城研究慢性粒细胞白血病(CML)时发觉了Ph染色体。这是染色体异常与肿瘤关系第一个例证。

1961年LyonM在研究小鼠斑色遗传，提出了“Lyon（赖昂）假说”。

1969年，CasperssonT用喹吖因处理细胞染色体后，在荧光显微镜下在染色体纵轴上出现一条条荧光强弱不一样带纹，称为Q显带。以后相继出现C显带和G显带技术。

;;上个世纪80年代出现荧光原位杂交（FISH）技术，用特异DNA片段作为探针与中期染色体上DNA进行原位分子杂交，可准确检测染色体微小片段改变和基因定位。;（二）生化遗传学

研究人类遗传物质性质，以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢调整控制。

1902年Garrod提出了“先天性代谢缺点”概念，但直到1941年美国遗传学家比德尔和生化学家泰特姆研究链孢霉营养缺点型突变种，提出了“一个基因一个酶”学说以后，对基因经过控制酶合成影响代谢过程才有了深入了解。

;1952年CoriGT首先发