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人类遗传病高一生物必修二第五章第三节 编写人：崔媛崇 日期：2021.5.13 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。4、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。危害——危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担。资料—— 多基因遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病6500多种100多种100多种 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 教学目标： 1.举例说出人类遗传病的主要类型。 2.进行人类遗传病的调查。 3.探讨人类遗传病的监测和预防。 4.关注人类基因组计划及其意义。教学重难点： 1.人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。 2.人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。考纲要求： 1.人类遗传病的类型Ⅰ 2.人类遗传病的监测和预防Ⅰ 3.人类基因组计划及意义Ⅰ 一、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性遗传病常显：伴X显：隐性遗传病常隐：伴X隐：单基因遗传病并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑色盲、血友病、进行性肌营养不良概念： 常染色体显性遗传：多指X染色体隐性遗传：进行性肌营养不良 ,由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大。4~5岁病，20岁以前死亡。 常染色体隐性遗传：苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羟化酶酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 二、多基因遗传病受多对等位基因控制的人类遗传病。常见病例：唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病、哮喘病、精神分裂症等。概念：多基因遗传病特点：1、家族聚集现象2、易受环境影响3、在群体中发病率比较高 发病时间先天性疾病后天性疾病发病原因遗传病（遗传物质）非遗传病（环境因素）发病特点家族性疾病散发性疾病辨析：先天性疾病、遗传病与家族性疾病的比较家族性疾病： 一个家族中多个成员都表现出同一种疾病。先天性疾病 ≠ 遗传病家族性疾病 ≠ 遗传病 三、染色体异常遗传病由于染色体异常引起的遗传病。染色体异常遗传病特点：造成遗传物质较大的改变往往造成较严重的后果概念： 21三体综合征（先天性愚型）主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外常染色体异常 减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减Ⅱ减数分裂发生异常分析21三体综合征产生的原因是什么？ 性腺发育不良 病因：患者缺少了一条X染色体 XX X 主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。性染色体异常 性腺发育不良（女性） 21三体综合症(先天性愚型,伸舌样痴呆)是21号染色体多了一条13三体综合症(Patau综合症)是13号染色体多一条18三体综合症(Edwards综合症)是18号染色体多一条Turner综合症(性腺发育不良)是女性少一条X染色体 人类Ｘ染色体增多或减少将使人失去生育能力，同时其它生理功能出现严重缺陷。　 人类其它染色体数目发生变化的病例极少发现，很可能这些染色体数目改变是致死的！17号及14号染色体增多一条的患者生理和智力都严重不正常。 X三体综合症是女性多了一条X染色体 四、研究性课题：调查人群中的遗传病1、调查某种遗传病的发病率-----2、调查该病的遗传方式------在人群中随机抽样调查在患者家系中调查研究某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病的被调查人数 五、遗传病的监测和预防 ——优生 ---让每一个家庭生育出健康的孩子 达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的 科学家的悲剧 达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折 　　摩尔根与表妹玛丽结婚后, 科研工作取得了杰出的成就, 《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功, 与玛丽的帮助是分不开的。”但他