WS 322.2-2010胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准 第2部分：胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准.pdf

ICS 11. 020C59WS中华人民共和国卫生行业标准WS 322.2—2010胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准第2部分：胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准Technical standards of prenatal screening and diagnosis for fetal commonchromosomal abnormalities and open neural tube defectsPart 2: Cytogenetic prenatal diagnosis for fetal chromosomal abnormalities2010-06-08发布2010-12-31实施发布中华人民共和国卫生部 前言WS322《胎儿染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》目前发布如下部分：第1部分：中孕期母血清学产前筛查第2部分：胎儿常见染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准本部分是WS322的第2部分。本部分附录A、附录D是规范性附录，附录B、附录C是资料性附录本部分由卫生部医疗服务标准专业委员会提出。本部分由中华人民共和国卫生部批准。本部分主要起草单位：中国医学科学院北京协和医院、浙江大学医学院附属妇产科医院、四川大学华西第二医院、云南省第一人民医院。本部分主要起草人：边旭明、朱宝生、刘俊涛、王和、吕时铭、戚庆炜、蒋宇林、马良坤、夏家辉、孙念恬。 胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准第2部分：胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准1范围WS322本部分规定了产前诊断的临床工作、实验室工作以及产前诊断病例的追踪和随访的要求。本部分适用于已取得产前诊断技术服务资质的医疗保健机构，采用细胞遗传学方法等国家认可的相关技术，对孕妇实施胎儿染色体检查，从而对胎儿是否罹患目前细胞遗传学技术可诊断的染色体病作出产前诊断。2术语和定义下列术语和定义适用于本文件。2. 1细胞遗传学产前诊断cytogeneticprenataldiagnosis通过细胞遗传学技术，对胎儿来源的细胞标本进行染色体数目和结构的分析检查，从而对其是否存在染色体异常做出诊断。2. 2核型分析karyotyping-个体细胞中特定数目和形态的染色体称为核型（karyotype）。对中期细胞显带染色体标本进行染色体计数和带型模式分析，称为核型分析。2. 3染色体计数chromosome counts在显微镜下计数一定数量的中期细胞中具有着丝粒的染色体数目。2. 4分析细胞数文analyzedcells在镜下、或计算机处理图像、或根据照片对显带标本中期细胞中每一条染色体的形态进行分析的细胞数量。2. 5 核型分析细胞数karyotypedcells根据ISCN1995或ISCN2005规则对一个细胞的染色体照片或者计算机处理图像进行分组、排队、配对并进行形态分析的细胞数量。2. 6评估细胞数scoredcells用于评估标本中具有或缺少某一特殊细胞遗传学特点而需要分析的细胞数量。一般是由于患者有某种临床病史，或在分析过程中发现有1到2个异常细胞。评估细胞数通常由实验室负责人规定，本标准中另有说明的除外。2. 7集落colony经收获并染色后贴附在细胞培养物生长基底上相对聚集的细胞克隆。2.8异常克隆abnormalclone至少有两个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有3个细胞均丢失同一号染色体，2. 9染色体异常chromosomeabnormality细胞的染色体发生了数目或者结构变异，统称为染色体异常。2. 10染色体病chromosomaldisease由染色体数目或结构异常所引起的疾病称为染色体病。2.11非整倍体aneuploidy人类体细胞为二倍体（diploid），含46条染色体，任何不成倍增加或者减少的染色体异常个体均统称为非整倍体。2.12嵌合体本mosaicism由两种或多种具有不同核型的细胞系所组成的个体称为嵌合体。3缩略语3.1ISCN1995：An International System for Human Cytogenetic Nomenclature 1995，人类细胞遗传学国际命名体制19952 3.2ISCN2005：AnInternationalSystemforHumanCytogeneticNomenclature1995，人类细胞遗传学国际命名体制20054临床工作4.1门诊工作程序产前诊断门诊工作应由经过专门培训的、有资质的医师承担。在孕妇进行遗传咨询或者妇产科产前咨询时，医师应了解孕妇的个人史、既往史、孕产史、遗传病家族史、产前诊断指征，帮助孕妇正确理解胎儿可能罹患染色体病的风险，以及该染色体病的临床表现。同时，还应