线粒体遗传病.pptVIP

下载本文档

1
0
约1.25千字
约 27页
2023-04-26 发布于未知
举报
版权申诉

线粒体遗传病.ppt

此“医疗卫生”领域文档为创作者个人分享资料，不作为权威性指导和指引，仅供参考

1、有哪些信誉好的足球投注网站（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击这里二次下载。
3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次，网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档

;本章节重点;1894年，首次发现;1894年，首次发现;1894年，首次发现;mtDNA的结构特征;人mtDNA是一个长为16,569 bp的双链闭合环状分子，外环含G较多，称重链(H链)，内环含C较多，称轻链(L链)。;mtDNA结构紧凑，没有内含子，唯一的非编码区是D环区，长约1,000 bp左右。;线粒体的H链是12种多肽链、12S rRNA、16S rRNA和14种tRNA的转录模板，L链是1种多肽链和8种tRNA转录的模板。;由于缺乏组蛋白的保护，线粒体亦缺乏DNA损伤修复系统，mtDNA的突变率较高。;mtDNA具有半自主性;mtDNA的遗传密码与通用密码不同;mtDNA为母系遗传;mtDNA的母系遗传;mtDNA在有丝分裂和减数分裂间都要经过复制分离;mtDNA的杂质性与阈值效应;;mtDNA的杂质性与阈值效应;线粒体基因突变与线粒体基因病;线粒体DNA的突变类型;Leber遗传性视神经病(LHON);LHON是以德国眼科医生Theodor Leber的名字命名的，为一种急性或亚急性发作的母系遗传病。男女病人比例5:1。;比错义突变的疾病表型更具有系统性特征，且所有生物合成基因突变都为tRNA突变，并与线粒体肌病相关。主要有MERRF综合征(癫痫伴碎红纤维病) (MIM 545000)。;MERRF综合征;mtDNA缺失突变引起绝大多数眼肌病，这种缺失导致的疾病一般无家族史。;mtDNA拷贝数目突变;本章节重点 ;本章节重点;1894年，首次发现;1894年，首次发现;1894年，首次发现;mtDNA的结构特征;人mtDNA是一个长为16,569 bp的双链闭合环状分子，外环含G较多，称重链(H链)，内环含C较多，称轻链(L链)。;mtDNA结构紧凑，没有内含子，唯一的非编码区是D环区，长约1,000 bp左右。;线粒体的H链是12种多肽链、12S rRNA、16S rRNA和14种tRNA的转录模板，L链是1种多肽链和8种tRNA转录的模板。;由于缺乏组蛋白的保护，线粒体亦缺乏DNA损伤修复系统，mtDNA的突变率较高。;mtDNA具有半自主性;mtDNA的遗传密码与通用密码不同;mtDNA为母系遗传;mtDNA的母系遗传;mtDNA在有丝分裂和减数分裂间都要经过复制分离;mtDNA的杂质性与阈值效应;;mtDNA的杂质性与阈值效应;线粒体基因突变与线粒体基因病;线粒体DNA的突变类型;Leber遗传性视神经病(LHON);LHON是以德国眼科医生Theodor Leber的名字命名的，为一种急性或亚急性发作的母系遗传病。男女病人比例5:1。;比错义突变的疾病表型更具有系统性特征，且所有生物合成基因突变都为tRNA突变，并与线粒体肌病相关。主要有MERRF综合征(癫痫伴碎红纤维病) (MIM 545000)。;MERRF综合征;mtDNA缺失突变引起绝大多数眼肌病，这种缺失导致的疾病一般无家族史。;mtDNA拷贝数目突变;本章节重点