医学遗传学试卷1.docxVIP

WORD格式 专业资料整理 滨州医学院学年第 题号一二三四五六七总分 分数 阅卷人 分数阅卷人 一、单项选择题：〔每题分，共分〕 〔说明：将认为正确答案的字母涂在答题卡上〕 1.以下有关易患性、阈值和群体发病率三者之间的关系说法错误的选项是〔〕 易患性的变异与多基因遗传的性状一样，在群体中呈正态分布 一个个体如果患有某种多基因病，说明他的易患性到达了阈值或超过了阈值 多基因病的易患性阈值与平均值距离越近，说明阈值越高，群体发病率越高 一个群体的易患性平均值与阈值之间的距离可以由群体发病率作出估计 2.以下有关多基因遗传病的传递特点，说法不正确的选项是〔〕 发病有家族聚集倾向 患者双亲、同胞和子女的亲缘系数一样，有一样的发病风险 随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速上升 近亲婚配，子女患病风险也增高 3. 先天性髋关节脱位是一种多基因病，女性发病率是男性的五倍，那么〔 〕 A 女性患者的儿子发病率最高 B 男性患者的女儿发病率最高 C 女性患者的女儿发病率最低 D 男性患者的儿子发病率最低 4. XD 遗传中，以下说法正确的选项是：〔 〕 A ．男性发病率大于女性发病率，但一般女性病症较轻 B．男性发病率大于女性发病率，但一般男性病症较轻 C．女性发病率大于男性发病率，但一般女性病症较轻 D．女性发病率大于男性发病率，但一般男性病症较轻 学期医学遗传学试题〔卷〕 5. 视网膜母细胞瘤属于 AD 遗传病，群体发病率为 1/10000，那么致病基因的频率为〔〕 A 1/5000B 1/10000C 1/20000D 1/100 家族性高胆固醇血症，杂合子患者血清胆固醇为 7.8-10.4mmol/L ，纯合子患者少见，病情严重，血清胆固醇可达 15.6 mmol/L 以上，正常人血清胆固醇为 3.9-6.5 mmol/L ， 可见家族性高胆固醇血症的遗传方式是〔〕 A 不完全显性B 不规那么显性C 共显性D 延迟显性 7. 〔〕是指一个基因可以决定或影响多个性状 A 基因组印记B 动态突变C 遗传异质性D 基因多 效性 有人在一个地区调查了 1000 人， M 血型 600 人， N 血型 200 人， MN 血型 200 人，那么〔〕 AN 的基因频率为 0.7B M 的基因频率为 0.3 C MN 的基因型频率为 20%D以上三项都正确 8.遗传病手术治疗的主要手段是〔〕。 A. 器官移植B.血浆置换C.矫正畸形D.向靶细胞核内注射外源基因 9.预防遗传病患儿出生的主要手段是〔〕 A 系谱分析B.产前诊断 C.皮纹分析D.基因治疗 10.探针必须经过标记，以便示踪和检测，以下可作为标记物的是〔〕 A. 32P B.dNTPC.寡核苷酸D.cDNA 二、是非题：〔每题分，共分〕分数评卷人 〔说明：认为陈述正确的在括号内打“√〞；否那么在括号内打“×〞〕 1． 恶性肿瘤是基因突变的结果。 〔 〕 2． 视网膜母细胞瘤的发病机制符合二次突变学说。 〔 〕 3． 人类染色体形态根据大小分三种类型。 〔 〕 4． 5P15 中的 P 表示短臂。 〔 〕 5． 核型 46,XX/45,X 表示嵌合体。 〔 〕 6． 进展遗传病诊断必须先检查病症和体征。 〔 〕 WORD格式 专业资料整理 第-1-页共4页 WORD格式 专业资料整理 7． 21 三体患者的所有体细胞都含有三条 21 号染色体。 〔 〕 8． 皮纹分析只能用于遗传病的初步筛选，不能凭它确诊。 〔 〕 9． 真核基因转录成的原始 RNA ，称为 mRNA 。 〔 〕 10． 不同密码编码同一氨基酸的特性为遗传密码子的兼并性。 〔 〕 11． 两次细胞分裂之间的间隔称为细胞间期，这一事件细胞从形态 到分子方面均无变化。〔 〕 14.细胞遗传学检查包括〔〕检查和()检查。 11. 遗传性疾病可分五大类：、、 、线粒体遗传病、体细胞遗传病。 4．不同的癌基因其激活机制与途径不同，一般分为四 类：、、 、。 WORD格式 专业资料整理 分数阅卷人 三、填空题〔每题分，共分〕 1．正常女性核型的描述为〔〕。 2．每一个中期染色体均由两条染色单体构成，两条染色单体互称为姐妹染色单体。两 条染色单体通过一个〔〕彼此连接。 3．剪接指在酶的作用下，按〔〕法那么，将hnRNA的内含子切掉，把各个外显 子按照一定的顺序准确地拼接起来形成可以编码的mRNA 的过程。 多基因遗传病是受两对以上的等位基因控制的 ,这些对等位基因对该遗传性状形成 的作用微小 ,所以也称 () ,多对等位基因的作用累加起来 ,才可以形成一个明显的 表型效应 ,即 ()。 唇裂在我国人群中的发病率是0.17% ,遗传率是 76% ,患者一级亲属的发病率是 ()。 10. 群体内全部的遗传信息称为〔〕。