儿童胸膜肺母细胞瘤诊疗规范（2021年版）.pdfVIP

附件8 儿童胸膜肺母细胞瘤诊疗规范 （2021 年版） 一、概述 胸膜肺母细胞瘤 (pleuropulmonary blastoma，PPB)是 一种罕见的、具有侵袭性的儿童肺部恶性肿瘤，常累及胸膜 和肺，有家族发病倾向。PPB 发病率为 0.35/10 万～ 0.65/10 万，约占儿童原发肺肿瘤的 15%，绝大多数患儿发 病年龄均6 岁，12 岁的儿童发病较为少见。PPB 的发病率 低，临床表现缺乏特异性，影像学表现不典型，难以与先天 性肺囊性病区分，PPB 的漏诊率、误诊率均较高。按病理类 型 PPB 可分为 3 种，分别是 Ⅰ型(囊性)、Ⅱ型(囊实性)和Ⅲ 型(实性),Ⅰr 型为 Ⅰ型 PPB 的一种特殊类型。近年来研究 发现并证实，PPB 的发生与 DICER1 基因突变有关，PPB 是 DICER1 胸膜肺母细胞瘤家族性肿瘤易感综合征的标志性疾 病之一。PPB 的治疗方法包括手术、化疗和(或)放射治疗。 PPB 的预后与病理类型、是否转移或播散、肿瘤能否完全切 除有关。 二、适用范围 根据临床表现、影像学检查及病理检查确诊为胸膜肺 母细胞瘤的初诊患儿。 三、诊断 华东公共卫生 胸膜肺母细胞瘤诊治需要具备儿童肿瘤诊断能力的影 像科、病理科、胸外科、肿瘤内科多学科协作。 （一）临床表现 PPB 的临床表现无特异性，患儿绝大多数 6 岁以内发 病，平均 3.2 岁，男女发病率无明显差异。 1.患儿表现为乏力、咳嗽、气促、发热、胸痛等症 状，抗感染治疗效果差。伴或不伴气胸、胸腔积脓或胸腔 积液。PPB 多发生在肺周边或胸膜，较晚出现呼吸困难等肿 瘤压迫症状。晚期可有食欲不振，不明原因体重减轻表 现。 2.约 25%的 PPB 患儿及家族有肿瘤或发育异常，囊性肾 瘤最常见，其他 PPB 相关肿瘤还有家族肺囊肿、甲状腺肿 瘤、胚胎性肿瘤 (肉瘤、髓母细胞瘤、恶性生殖细胞瘤)、 肾母细胞瘤等。 3.PPB 在确诊时发生远处转移比较罕见，通常是在复发 时合并有远处转移，I 型发生远处转移罕见，大脑和骨骼是 Ⅱ、Ⅲ型经血转移常见部位，发生转移的概率达 30％，可 出现头痛，骨痛等表现。 （二）辅助检查 1.常规及脏器功能检查 （1）血常规检查：了解有无贫血及血小板减少。 华东公共卫生 （2）生化检查：肝肾功能、乳酸脱氢酶（LDH）、电 解质是必查项目。肿瘤负荷大的患儿可出现血尿酸及 LDH 增高。 （3）心电图及心脏彩超检查：评估心脏功能情况。 （4）凝血功能：治疗前了解患儿出凝血功能，了解有 无出血及血栓。 2.影像学检查 （1）原发部位：包括胸片、胸部增强CT,有条件可以 做 PET-CT，其他检查包括支气管镜和胸腔镜检查。肿瘤多 位于肺的周边，胸膜，也可以位于心脏、主动脉、肺动脉 或隔膜间的肺组织。CT 表现为肺部单发的巨大单囊或多囊 性肿物，也可表现囊实性混合性肿物或实性肿物，与肿瘤 病理类型有关。囊实性肿瘤表现为巨大多囊肿物，壁厚， 形态与先天性肺囊肿相似。肿物密度多均匀，边缘较清 楚，体积较大，可有假包膜，肿物一般不与支气管相通， 少数有肺不张，肺门淋巴结肿大者少见。少数表现为单个 结节或小肿块迅速增大，肿块巨大时可侵占半侧胸部。常 伴有中心坏死引起的低密度区，有些巨大肿瘤形似脓胸， 但钙化少见。有的向纵隔内生长易误诊为纵隔肿瘤。 （2）转移病变：Ⅱ、Ⅲ型PPB 可以远处转移至脑和骨 骼。头颅 MRI 检查了解有无颅内转移；若患儿全身肢体疼 痛症状明显，有条件者可行放射性核素骨扫描以评估全身 骨骼是否存在骨骼转移。 华东公共卫生 3.DICER1 基因检测 本病存在家族性遗传基因缺陷，部分患者可以检测到 DICER1 基因突变。检测 DICER1 基因突变有利于提高家族 DI