儿童髓母细胞瘤诊疗规范 （2021年版）.pdfVIP

附件2 儿童髓母细胞瘤诊疗规范 （2021 年版） 一、概述 髓母细胞瘤（medulloblastoma, MB）是儿童常见的颅内 恶性肿瘤，其细胞形态类似胚胎期髓母细胞，故以此命名。 MB 约占儿童期中枢神经系统肿瘤的 20%，发生率为 0.2～ 0.58/10 万人,男性略多于女性。髓母细胞瘤存在两个发病高 峰，分别为3～4 岁和8～10 岁。绝大多数髓母细胞瘤为散 发病例，不到5%的髓母细胞瘤患儿与家族性遗传性疾病相关， 包括家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis, FAP）,痣样基底细胞癌综合征（nevoid basal cell carcinoma syndrome, NBCCS ）。髓母细胞瘤起源于小 脑或者脑干，容易发生经脑脊液播散转移。 二、适用范围 经肿瘤组织病理学确诊的0～18 岁髓母细胞瘤初诊患儿。 三、诊断 （一）临床表现 1.颅高压表现：约80%髓母细胞瘤发生于第四脑室区域， 肿瘤生长可引起第四脑室和中脑导水管受压，导致梗阻性脑 积水形成引起颅内压增高，表现为头痛、呕吐、视物模糊， 甚至意识改变等。 1 华东公共卫生 2.共济失调：表现为步态异常，走路不稳。 3.其他：颅神经受压可引起复视，小脑或者脑干受压可 引起眩晕，肿瘤压迫延髓可表现为吞咽发呛和锥体束征，脊 髓转移病灶可引起截瘫。 （二）脑脊液检查 约1/3 髓母细胞瘤患儿在诊断时存在脑脊液播散。肿瘤 细胞学检查阳性脑脊液可伴随着非特异性的蛋白升高及细 胞数增多。但是脑脊液检查阴性并不意味着不存在肿瘤播散。 绝大多数患儿手术前存在颅高压，腰穿可诱发枕骨大孔疝， 无法进行腰穿脑脊液检查。可以采取术中切除肿瘤前，穿刺 抽取脑脊液进行肿瘤细胞学检查。若在术后行腰穿检查，应 该在术后2 周后，以避免由于手术后操作造成的假阳性结果。 （三）影像学检查 1.头部CT 检查：平扫为略高密度影，内部密度不均匀， 部分可有肿瘤内部坏死或者囊变，呈现低密度影。肿瘤边界 较为清楚。增强后肿瘤呈现中等或者明显强化，内部囊性区 域无强化。 2.头部MR 检查：平扫状态下，肿瘤在T1W1 呈等或者低 信号，T2W2 呈稍高或者等信号。增强后，肿瘤实质部分不均 匀强化，无特异性。由于肿瘤恶性程度高，实质部分细胞密 度大，水分子扩散受到抑制，故在 DWI 上呈现高信号，ADC 上为低信号。这是小脑肿瘤特征性的表现。此外，头部核磁 检查还可发现肿瘤在脑室或者其他部位的播散病灶。 2 华东公共卫生 3.全脊髓MR 检查：髓母细胞瘤容易发生脊膜播散转移， 20%～25%患儿脊髓增强核磁扫描可以发现转移灶，表现为线 状或者结节状高信号影。判断是否发生播散的脊髓核磁检查 应该在术前或者术后2 周后进行，以避免无法判断术后蛛网 膜下积血及转移灶。 （四）病理分型 建议有条件的医疗机构同时进行组织学检测和分子分 型检测。 1.组织学分型 （1）经典型（classic）：最常见，预后居中，具有细 胞密度高和增值指数高的特点。细胞呈小圆形或椭圆形，核 深染，胞质少。低倍镜下表现为神经母细胞性菊形团。 （2）促纤维增生/结节型（desmoplastic/nodular, DN）： 预后较好，以镜下缺少网状蛋白的区域表现为缺乏染色的苍 白的孤岛，呈现结节状，并伴有肿瘤细胞广泛地异型增生。 （3）广泛结节型（extensive nodularity, MBEN）：预 后较好，与促纤维增生结节型相比，具有更大的结节，称为 小叶，且结节内充满中性粒细胞样组织。 （4）大细胞型/间变型（anaplastic/large cell，LC/A）： 预后差，镜下可见显著的细胞核多形性和不典型有丝分裂现 象，核型富含凋亡小体。 2