儿童脑胶质瘤诊疗规范（2021年版）.pdfVIP

附件1 儿童脑胶质瘤诊疗规范 （2021 年版） 一、概述 胶质瘤 （Glioma）是儿童和青少年最常见的中枢神经系 统肿瘤，占所有儿童颅内肿瘤40%～60%。胶质瘤起源于大脑 和脊髓中的胶质前体细胞。根据世界卫生组织 （WHO）对脑 肿瘤的分类，胶质瘤又分为低级别（Ⅰ级和Ⅱ级）和高级别 （Ⅲ级和Ⅳ级）肿瘤。其临床表现非常广泛，大多数儿童胶 质瘤表现为良性、生长缓慢的病变，WHO 分类为Ⅰ级或Ⅱ级。 这些儿童低级别胶质瘤 （Low grade Glioma, LGG）与成人 LGG 有着根本的区别，较少发生恶性转化，整体生存率良好。 然而，相当一部分胶质瘤在短时间内发展迅速，WHO Ⅲ级或 Ⅳ级高级胶质瘤 （High grade Glioma, HGG），基本上无法 治愈，甚至在几个月内就会致命。 在过去的十年里，儿童胶质瘤的分子生物学方面取得了 前所未有的进展。全球范围内大规模合作研究已经对不同年 龄、不同级别和不同组织学的胶质瘤基因组和表观遗传学改 变进行了分类。这些研究揭示了具有不同分子、病理和临床 特征的生物亚群，与胶质瘤患者的管理有着明显相关性。虽 然儿童脑肿瘤的病理分类是一门新兴的发展很快的特殊学 科，但脑胶质瘤的分类目前仍参考2016年WHO 中枢神经系统 1 华东公共卫生 肿瘤分类。本规范主要涉及儿童常见LGG、HGG的诊治（儿童 室管膜肿瘤有独立的规范）。 儿童脑胶质瘤治疗需要神经外科、影像科、病理科、放 疗科、肿瘤内科和神经康复科等多学科合作，遵循循证医学 原则，目的是改善儿童胶质瘤患者的日常管理，并对患者进 行长期随访观察，以提高生活质量和预防LGG 的长期后遗症。 为HGG 患者努力寻找有效的治疗手段，采取规范化、个体化 综合治疗措施，以期达到最好的治疗效果，尽可能延长患儿 的无进展生存期 （PFS）和总生存期 （OS）。 二、适用范围 根据病史、查体、影像学检查、病理形态学、免疫组化、 基因检测、分子生物学等检查确诊的儿童脑胶质瘤。其具体 分类见 《2016 版WHO 中枢神经系统肿瘤分类标准》（见附表 1）。 三、诊断 （一）临床表现 儿童脑胶质瘤的临床表现主要包括颅内压增高、癫痫发 作和神经功能损伤三大类。 1.颅内压增高表现：肿瘤占位效应或因占位堵塞脑室引 起脑积水均会引起颅内压增高表现，包括视盘水肿、恶心、 呕吐、头痛等，小于两岁的患儿因其颅缝未完全闭合，可以 表现出头围异常增大、易激惹、嗜睡、颅神经症状及呕吐等。 2.癫痫发作：胶质瘤位于幕上时常引起癫痫症状，表现 2 华东公共卫生 为发作性意识障碍、伴或不伴肢体抽搐等。 3.神经功能损伤：肿瘤生长部位不同，可引起各种神经 功能损伤症状。如生长在下丘脑-视觉通路部位的视路胶质 瘤可引起视力下降、视野缺损、激素及电解质代谢紊乱等； 位于功能区的胶质瘤可引起一侧肢体偏瘫；位于脑干的胶质 瘤可引起呃逆、注视麻痹、面部感觉障碍、听力减退等颅神 经损害症状，侵犯小脑时则可表现出走路不稳、眼球震颤、 共济失调和肌力减退等。 4.其他表现：在婴儿和幼儿中，下丘脑胶质瘤可能会导 致或合并其他表现。 （1）间脑综合征：表现为瘦弱、生长缓慢等。这类儿 童可能有头大、间歇性嗜睡和视觉障碍等。另外，如出现眼 视觉困难或行为异常、斜颈、尿崩症、生长发育落后、脊柱 侧凸和长期背痛、头痛持续时间长等需要警惕中枢神经系统 肿瘤，尤其是LGG 的诊断。 （2）神经纤维瘤病1 型（neurofibromatosis type 1, NF1）：表现为多样性、系统性广泛损害，可发生于身体任 何部位，以多发神经纤维瘤，皮肤色素沉着为特征，多分布 于躯干及四肢皮下，常出生时即有，随年龄增长而增大，主 要沿神经通路呈葡萄状、丛状、串珠状分布。存在以下两项 症状即可诊断为 NF1：①6 个牛奶咖啡斑（青春期后直径≥ 1.5 c