第三代试管婴儿技术可以筛查的74种遗传疾病.docxVIP

第三代试管婴儿技术筛查的 74中遗传疾病 1、 Addison病（并有脑硬化） 2、 肾上腺脑白质营养不良 3、 肾上腺发育不良 4、 血球蛋白血病（Bruton型） 5、 血球蛋白血病（瑞士型） 6、 眼部白化病 7、 白化病一耳聋综合征］ 8、 Wiskott-Aldrich 综合征 9、 Alport综合征 10、 釉质生长不全（成熟低下型） 11、 釉质生长不全（发育不良型） 12、 遗传性低色素性贫血 13、 血管角质瘤Fabry病 14、 先天性白内障 15、 小脑共济失调 16、 小脑共济失调 17、 扩散性脑硬化 18、 腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth , CMT） 19、 无脉络膜症 20、 脉络膜视网膜病变 21、 色盲（绿色系列型）及 22、 胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病 23、 肾源性尿崩症 24、 尿崩症（神经垂体型） 25、 先天性角化不良 26、 外胚层发育不全（无汗型） 27、 Ehlers-Danlos 综合征（第 V 类型） 28、 面生殖发育不全（Aarskog综合征） 29、 局灶性皮肤发育不良（与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死 ） 30、 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 31、 糖原贮积（第VIII类型） 32、 性腺发育不全（xy女性类型） 33、 慢性肉芽肿病 34、 血友病A 35、 血友病B 36、 脑积水（中脑水管狭窄） 37、 低磷酸血性佝偻病 38、 鱼鳞癣 39、 色素失节症（与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死 ） 40、 Kallmann 综合征 41、 Spinulosa毛囊角化病 42、 Lesch-Nyhan综合症（次黄喋吟-鸟喋吟-磷酸核糖转移酶缺乏） 43、 Lowe（眼脑肾）综合症 44、 视网膜黄斑营养不良 45、 Menkes综合症 46、 智力退缓（FMRI型），唐氏综合征做先大唐筛有用， 第三代试管婴儿还可查很多智障。 47智力退缓（FRAXE型） 智力退缓（MRXI型） 小眼症（并有多种畸形）（Lenz综合症） 黏多糖贮积病II（Hunter综合征） 肌营养不良（Becker型） 肌营养不良（Duchenne型） 肌营养不良（Emery-Dreifuss 型） 肌小管肌病 先天性静止性夜盲症 Norrie 低性神经胶质瘤） 眼球震颤（眼球运动的或抽动的） 鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症 （高氨血症第I类型） 口 -面-指（趾）综合症（第I类型）（与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死 ） 感觉性聋症（并有共济失调和丧失视力） 感觉性聋症（DNFZ型） 磷酸甘油酸激酶缺乏 磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏 Reifenstein 综合症 视网膜色素变性 67、 痉挛性麻痹 68、 脊椎肌萎缩 69、 退发性脊椎骨骼发育不全 70、 睾丸女性化综合征 71、 遗传性血小板减少症 72、 甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种 73、 Xg血型系统 第三代试管婴儿技术筛查的 74中遗传疾病由唯美加总结! 那是心与心的交汇， 是相视的莞 尔一笑，是一杯饮了半盏的酒，沉香在喉，甜润在心。 我无所谓成功不成功，但我在乎我自己的成长；我无法掌握别人，但我可以掌握自己。 我唯一能把握的，是我会一直尽力走下去，不为了别人，为了给自己一个交代。 这个世界上有太多的事情是我们无法掌握的，你不知道谁明天会离开，你不知道意外和你等的人谁先到来。 最可怕的是因为怕失去而放弃拥有的权利。 我们都会遇到很多人，会告别很多人，会继续往前走，也许还会爱上那么几个人，弄丢那么几个人。 关键在于，谁愿意为你停下脚步？ 对于生命中每一个这样的人，一千一万个感激。有一些人、一些事是不需要理由的: 比如天空的颜色; 比如连你自己都不知道为什么会喜欢上的那个人; 比如昨天擦肩而过的人变成了你今天的知己。 梦想这东西，最美妙的在于你可以制造它，重温它。 看一本书，听一首歌，去一个地方，梦想就能重新发芽，那个在你体内扎根的与生俱来的梦想。 我们唯一能把握的事情是，成为最好的自己，我们可以不成功，但是我们不能不成长，没有什么比背叛自己更可怕。 你唯一能把握的，是变成最好的自己。 也许你最后也没能牵到那个人的手，但是你付出了就不会有遗憾; 也许最后你也只是默默无闻，但你曾经为了将来努力地奋斗了一把; 也许你最后也没能环游世界，可是你在实现梦想的途中找到了自己。 那是能够为了一个目标默默努力的自己，不抱怨，不浮躁，不害怕孤单，沉默却又努力的自己。 说不定你想要苦苦追寻的梦想，已经握在你手中了。