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第4节人类遗传病和遗传病的预防
; 遗传病的资料:
(1)新生儿中:1.3%有先天缺陷,其中70%~80%由遗传因素所致。 (2) 15岁以下死亡儿童中: 40%由于遗传病或其他先天性疾病所致。 (3)自然流产儿中: 50%由于染色体异常引起。 (4)21三体综合征:总数100万,2万/每年。;1 .单基因遗传病;?实例1:软骨发育不全 ;?实例2:抗维生素D佝偻病;?实例3:苯丙酮尿症;?实例4:进行性肌营养不良症(假肥大型);2 .多基因遗传病;3 .染色体异常遗传病;?实例5:21三体综合征(先天性愚型);?实例6:性腺发育不良(特纳氏综合征);实例7:猫叫综合症;几种人类遗传病的比较;;二、遗传病对人类的危害;三、优生的概念;四、优生的措施;祖;2.进行遗传咨询;3.适龄生育;4.产前诊断;课堂练习;3.进行性肌营养不良(假肥大症)属于下列哪项遗传病 [ ]
单基因遗传病
B.X染色体上显性基因遗传病
C.常染色体遗传病
D. .X染色体上隐性基因; 5.苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种---------------------,决定这种病的基因位于------染色体上。患者基因型(pp)缺少---------------,导致体细胞中缺少了一种------------------,从而使体内苯丙氨酸不能按正常的代谢途径变成--------------------,只能按另一条途径转变成苯丙酮酸。苯酮酸在体内积累过多,就会对婴儿的----------------------造成不同程度的迫害,患儿智力低下,尿中因含过量的--------------------而有异味。这种病可通过--------------------来诊断。;作业:
课后习题:练习册P6
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