课件：第八章遗传病的诊断、治疗和预防.ppt

4.基因探针可以是任何来源、任何种类；其检测目标可以是一个特定基因或一种特定基因组合；可以是内源基因或外源基因。因此，基因探针适用性强，诊断范围广。5.被检测的基因是否处于活化状态对基因诊断并不重要，因此可对那些有组织和分化阶段表达特异性的基因及其异常进行检测和诊断。??? 此外，随着分子生物学技术的飞速发展，从基因水平上诊断遗传病的病种越来越多，操作上日趋简单、方便、快速、准确。所以基因诊断是诊断遗传病最有前途的方法。 2019 - * （三）原理 ??? 用已知的核苷酸序列测定未知的核苷酸序列。 （四）方法 ??? 主要包括分子杂交、DNA体外扩增（PCR）、DNA单链构象多态分析法等，其中最基本的技术是核酸分子杂交技术。 ??? 1.核酸分子杂交概念及过程示意图 ?? 2.核酸分子杂交的应用 （五）应用 ???? 1978年简悦威（YW Kan）首次用DNA重组技术进行镰刀型贫血病的产前诊断，到1982年普遍开始试用基因诊断技术。迄今已对数百种遗传性疾病进行基因诊断和产前基因诊断。随着检测人类基因探针的分离和克隆化，以及基因DNA序列的阐明，将有更多的单基因遗传病能进行基因诊断。 2019 - * 六、皮纹分析 （一）皮肤纹理 (简称皮纹)??1.皮肤纹理 (简称皮纹)概念???? 皮纹是由皮肤表面凸起的嵴纹和两条嵴纹之间的凹陷而形成的沟纹组成，这些凹凸的纹理在人体皮肤上某些特定部位构成各种特定的纹理图形。每个人都有特殊的皮肤纹理，在胚胎的第14周就已形成，出生后定形且终生不变，说明皮纹具有重要的遗传基础。?2.皮纹类型及其特点???皮纹主要包括指纹、掌纹、足底纹和掌褶纹。 2019 - * （1）指纹：指手指末端腹面的皮纹。???① 指纹类型：主要分弓形纹、箕形纹和斗形纹三种类型。 指纹类型 特 点 分 类 弓形纹 由平行排列的弓形嵴纹从一侧走向另一侧， 中间隆起呈弓形；无三叉点 简弓 帐弓 箕形纹 嵴纹从一侧起始发出后，斜向上弯曲后又回到原侧，形似簸箕状；一般在箕头下侧有一个三叉点。 正箕（尺箕）反箕（桡箕） 斗形纹 其纹理大多呈环形、螺形、囊形；一般有两个三叉点。 环形斗 螺旋斗 双箕斗 2019 - * 箕型指纹 2019 - * ②嵴纹计数的基本方法：从箕形纹或斗形纹的中心点至三叉点画一直线，统计跨过这根直线的纹线数。弓形纹无中心和三叉点，故计数为0。斗形纹有两个三叉点，计数时以较大的数为准。而将双手10指的嵴纹数目相加即得到总嵴纹数(TFRC)。染色体病患者的指纹TFRC与正常人的相比有明显的差异。对于性染色体数目异常的患者而言，有随X染色体数目的增多而TFRC降低的趋势，例如，据统计XY个体TFRC为145，XX个体的为127；XXX个体的为109，XXXXY个体的为49.4等，故统计TFRC可以作为诊断某些染色体异常疾病的辅助指标。 2019 - * （2）掌纹：是手掌中的皮纹。掌纹观察分析时一般应包括5个方面。?①大鱼际区，位于拇指的下方。?②小鱼际区，位于小指的下方。?③指间区，从拇指到小指的指根部间区域。依次分为四个小区(Ι1、Ι2、Ι3、Ι4)。?④指基三叉点（a、b、c、d），分别位于第2、3、4、5指基部。四条主线（A、B、C、D），分别由指基三叉点向手心端引出的线。???? 2019 - * ⑤轴三叉点（t）：在大小鱼际交联的底端，掌面基部正中，大约在无名指直下。对于成年人而言，t三叉点距离腕线约1.4cm处。??? atd角，指基三叉点a、d与t三叉点连线所成的夹角，可用量角器测定。我国正常人群的atd角均值为41°。???? 三叉点t的位置对某些染色体病的诊断有重要意义。atd角的大小也可以反映t三叉点的位置，atd角越大，则轴三叉点位置越高、越远离腕线，向掌心方向移动。若atd角小于45°，轴三叉点以t表示；atd角在45°～56°之间，轴三叉点以t′表示，多见于先天愚型患者；若atd角大于56°，轴三叉点以t 表示，多见于13三体综合征患者。 2019 - * （3）褶纹：是手指和手掌的关节弯曲活动处明显可见的褶线。①指褶纹：正常人除拇指有一条指褶纹外，其余各指都有两条指褶纹。先天愚型患者和18三体综合征患者的第五指可只有一条指褶纹。 ②掌褶纹：普通人手掌中一般有三条大褶纹：远端横褶纹、近端横褶纹和大鱼际纵褶纹。远端横褶纹和近端横褶纹不相连接。(见右图) 2019 - * 五大线纹 (1)生命线：又叫做‘地纹’。从食指下方沿着‘金星丘’，环绕大拇指的线，影响的是健康与生命力的强弱。(2)智慧线：又叫做‘人纹’。从大拇指和食指中间出发，往‘月丘’延伸的线，影响的是个性、思路方面。(3)感情线：又叫做‘天纹’。从小指的下