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SNP 检测常见问题 上海欧易生物 技术支持部 SNP 检测常见问题 目 录 1. 全基因组重测序和2b-RAD 如何进行选择？2 2. 全基因组重测序和SNP 芯片如何进行选择？2 3. 全基因组重测序和2b-RAD 的测序深度？2 4. 对于重复序列，2b-RAD 技术是不是无法检测SNP？2 5. 全基因组关联GWAS 研究一般需要多少样本量？2 6. Affymetrix 的SNP 芯片和Illumina 的SNP 芯片有什么区别，如何选择？...2 7. SNP 芯片检测结果是否需要验证？2 8. 如何在已知基因上选择SNP 位点？2 1 SNP 检测常见问题 1. 全基因组重测序和2b-RAD 如何进行选择？ 对于无参考基因组的物种，适用于2b-RAD 技术，而对于有参考基因组物种，可以根据 具体情况进行选择，2b-RAD 相对于全基因组重测序，因数据量小而性价比高，预算充足的 情况下建议全基因组重测序，若经费有限，可选择2b-RAD 进行SNP 检测。 2. 全基因组重测序和SNP 芯片如何进行选择？ 在预算足够的情况下建议选择全基因组重测序，因为重测序能获得全基因组范围内基本 所有的SNP，除此之外还能检测到Indel、CNV 等遗传变异。而SNP 芯片所能检测的SNP 位点都是已知的，不能涵盖所有的SNP。 3. 全基因组重测序和2b-RAD 的测序深度？ 全基因组重测序至少测30 ×， 2b-RAD 项目承诺测15×，一般能测到20-30 ×以上。 4. 对于重复序列，2b-RAD 技术是不是无法检测SNP？ 对于高度重复序列，2b-RAD 技术无法进行检测，这些区域的酶切位点一般也是较少的。 5. 全基因组关联GWAS 研究一般需要多少样本量？ 样本量有的老师做30-50 例，有的老师做几百例，与老师所关注的表型相关，理论上样 本量越大，分型越准确。 6. Affymetrix 的SNP 芯片和Illumina 的SNP 芯片有什么区别，如何选择？ Affymetrix 的SNP 芯片是一张芯片检测1个样本，而Illumina 的SNP 芯片可同时检测4 、 8 或12 个样本，因此对样本数以及芯片起订量都有要求，不同的芯片检测的SNP 位点数也 是不同的，可以根据样本数量、芯片的价格、SNP 位点数综合考虑进行芯片的选择。 7. SNP 芯片检测结果是否需要验证？ SNP 芯片是高通量的检测结果，因此需要针对检测到的每个位点进行验证，常见的验 证方法有Taqman 探针法、直接测序法、sequenom 法、SNaPshot 法等。 8. 如何在已知基因上选择SNP 位点？ 首先在dbSNP 数据库中有哪些信誉好的足球投注网站该基因，然后会获得该基因所有的SNP 位点，一般建议选 择外显子上的错义突变、起始密码子缺失、终止密码子获得/缺失这些可能直接影响基因功 能的SNP 位点。 2 联系我们： 公司总部：上海市浦东新区祖冲之路1505 弄138 号6 楼 服务热线：4006-4008-26 欧易官网： 市场联络邮箱：market@ 技术服务咨询邮箱：service@ 邮编：201210 微信： 3