医学遗传学(河南科技大学)遗传第9章 分子病与代谢病ppt课件.pptVIP

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医学遗传学(河南科技大学)遗传第9章 分子病与代谢病ppt课件

第六章 分子病与 先天性代谢病;1.血红蛋白病 (血红蛋白的组成、血红蛋白病的分类) 2.先天性代谢缺陷病 (掌握发病原理:如苯丙酮尿症);1949年Pauling首先提出分子病的概念。 分子病:由于基因突变导致的蛋白质分子 异常引起的单基因遗传病称为分子病。 先天性代谢病:由于基因突变导致的酶缺陷产生的单基因遗传病称为先天性代谢病(遗传性酶病) ;分子病 先天性代谢病; 人们在研究分子病的实践中发现,血红蛋白病是常见的遗传病之一,从其分子结构到发病机理研究的较为清楚,是研究人类分子病的最好模型。 ;1、血红蛋白的组成、种类 : 血红蛋白是一种复合蛋白,由四个亚单位构成四聚体。 每个亚单位由一条珠蛋白肽链和一个血红素辅基构成。 ;人类血红蛋白肽链受控于两个基因簇: 类α珠蛋白基因簇 类β珠蛋白基因簇 ;2、血红蛋白的演变 ;图9-1 正常人体发育过程中珠蛋白肽链合成的演变;国际血红蛋白信息中心(IHIC) 1998年的资料表明,全世界发现的异常血红蛋白已超过 750 种。;1)碱基替换:错义突变、无义突变、 终止密码突变 2)碱基缺失或插入:移码突变、整码突变 3)融合基因:; ;;(2)碱基缺失或插入; ;(3)融合基因;融合基因;3.异常血红蛋白病的主要类型;Sickle cell disease (HbS);;;镰状细胞贫血;镰状细胞贫血;镰状细胞贫血;2)HbM病: 又称为高铁血红蛋白症。患者有发绀及继发性红细胞增多的表现。;(3) Hb Bristol不稳定血红蛋白病 ;表9-2 血红蛋白结构变异的主要类型;(三)地中海贫血 即珠蛋白生成障碍性贫血;;各种类型的α基因缺陷所致疾病;Hb Bart’s胎儿水肿综合征患儿;β地贫患儿的地中海面容和肝脾肿大;各种β地贫的类型;血红蛋白病包括两大类: 异常血红蛋白症:是由于血红蛋白分子结构异常所引起的。 地中海贫血:是由于血红蛋白合成量的降低所引起的。;血红蛋白病的形成原因: 1.异常血红蛋白病 ①单个碱基替代 ② 终止密码子突变 ③ 移码突变④密码子缺失和插入 ⑤ 融合基因 2.地中海贫血 ①α地贫:α珠蛋白基因缺失,导致合成量不足??    ②β 地贫:β珠蛋白基因突变 ,使合成速率降低,导致合成量不足。 ;二、血浆蛋白病;凝血因子Ⅷ基因结构;遗传方式:XR 编码蛋白:凝血因子Ⅸ,即血浆凝血活酶( PTC ),基因PTC 基因定位:Xq27.1-q27.2 PTC基因长34Kb,含8个外显子,编码461个氨基酸;第二节 先天性代谢病;代谢过程A;一、氨基酸代谢病;3;1.经典型苯丙酮尿症 此型占PKU的绝大多数,是由于患者肝中缺乏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)所引起。;图9-8 苯丙氨酸羟化系统;;血红蛋白病包括哪两大类?各自形成的主要原因是什么? 血红蛋白的分子结构,HbS病的分子遗传学病因。 α地贫形成的主要原因,图示各种基因结构? β 地贫形成的主要原因,各种基因结构? 什么是先天性代谢缺陷? PKU形成的原因?

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