高中生物人教版必修2配套课件第5章第3节人类遗传病.pptVIP

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A.镰刀型细胞贫血症 B.苯丙酮尿症 C.21三体综合征 D.白血病 答案: C 4.在调查某种遗传病的过程中,发现某家庭成员的患病情况如图所示。以下叙述正确的是(  ) A.Ⅰ-1一定携带该致病基因 B.Ⅱ-4不一定携带该致病基因 C.Ⅲ-1患该病的概率为0 D.Ⅲ-3携带该致病基因的概率为1/2 解析: 正常的Ⅰ-1和Ⅰ-2生了一个患病的Ⅱ-3,此病为隐性遗传病,致病基因可能在常染色体上,也可能在X染色体上,必有一个致病基因来自Ⅰ-1,A正确;Ⅲ-2是女性,必须有两个致病基因,其中一个一定来自Ⅱ-4,B错误;若该病为伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ-2可能携带致病基因,则Ⅲ-1有可能患该病,C错误;若致病基因在常染色体上,Ⅲ-3携带该致病基因的概率为1;若致病基因在X染色体上,Ⅲ-3携带该致病基因的概率为0,D错误。 答案: A 5.某校生物研究学习小组的同学在进行遗传病情况调查时,发现本班一位男生患有两种遗传病,进一步调查后绘出其家族的遗传病系谱图如图(设甲病的显性基因为A、隐性基因为a;乙病的显性基因为B、隐性基因为b)。已知Ⅱ3不是乙病基因的携带者。分析回答下列问题: (1)甲病为________(填“显性”或“隐性”)遗传病,致病基因位于________(填“常”或“性”)染色体上。 (2)第Ⅰ代将乙病基因传递给Ⅲ10的途径是________。 (3)如果Ⅲ9与Ⅲ12婚配,后代患两种病的概率为_________ _________________________________________________。 解析: (1)Ⅱ7和Ⅱ8患甲病,而其女儿Ⅲ11正常,儿子Ⅲ12患甲病,可得出甲病为常染色体显性遗传病。(2)推知乙病为伴X隐性遗传病,已知Ⅱ3不是乙病基因的携带者,因此Ⅲ10来自母亲Ⅱ4,其母致病基因来自Ⅰ2。 答案: (1)显性 常 (2)Ⅰ2→Ⅱ4→Ⅲ10 (3)1/12 谢谢观看! (2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的。因为多了一条21号染色体的精子活力低,受精的机会少。 先天性疾病≠遗传病 (1)先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系,但不等于说先天性疾病都是遗传病,如先天性心脏病等。 1.遗传病的监测和预防 (1)手段:主要包括__________和产前诊断。 (2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤。 遗传病的监测、预防及人类基因组计划 遗传咨询 (4)产前诊断: ①检测时间:胎儿出生前 ②手段:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及__________等。 ③意义:确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 基本诊断 2.人类基因组计划与人体健康 (1)人类基因组:指人体DNA携带的全部遗传信息。 (2)人类基因组计划:指绘制人类__________图,目的是测定__________________________,解读其中包含的遗传信息。 (3)结果:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约3.0~3.5万个。 遗传信息 人类基因组的全部DNA序列 [思考探讨] 3.先天性疾病一定都是遗传病吗? 4.一对夫妇,妻子是色盲患者,为优生优育,应对其进行怎样的优生指导? 提示: 3.先天性疾病并不一定是遗传病,如女性艾滋病患者所生的子女也患病。 4.选择生女孩。 1.遗传病检测方法——产前诊断 方法类型及比较: ①B超检查是在个体水平上的检查。 ②基因诊断是在分子水平上的检查,原理是DNA分子杂交。 ③如图中羊水检查(图1)和绒毛细胞检查(图2)都是检查胎儿细胞的染色体是否异常,是细胞水平上的操作,只是取细胞的部位不同。 2.人类基因组和染色体组 人类基因组包含24条染色体(22条常染色体及X、Y性染色体)上的DNA碱基序列。一般由性染色决定性别的二倍体生物通常测体细胞中的一个常染色体组再加两个不同的性染色体,雌雄同体的二倍体生物只需测体细胞中的一个染色体组即可。人的一个染色体组仅包含23条(配子中的)染色体。 [记知识纲要] [背关键语句] 1.人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 2.多基因遗传病在群体中发病率高,易受环境因素影响。 3.21三体综合征患者细胞中染色体比正常人多了一条21号染色体,是由于减数分裂过程中21号染色体不能正常分离,形成含有两条21号染色体的生殖细胞。 4.遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。 5.调查遗传病的发病率应在群体中进行,而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。 6.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。人类基因组计划要测定人体内24条染色

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