先天愚型、苯丙酮尿 ppt课件.pptVIP

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2018-06-25 发布于浙江
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先天愚型、苯丙酮尿 ppt课件.ppt

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先天愚型、苯丙酮尿 ppt课件

治疗应尽早开始饮食治疗，即给予苯丙氨酸含量极低的食物，以避免脑损害的发生。 1、? 低苯丙氨酸饮食 2、? 药物预防先天愚型 21-三体综合征Down’s syndrome 由于染色体畸变引起是最常见的常染色体病发病率约为0.15% 遗传学基础常染色体畸变， 21号染色体呈三联征；染色体畸变的因素 1、母亲妊娠时的年龄母亲年龄30岁，发病率为1/1500；母亲年龄35岁，发病率迅速升高；母亲年龄45岁，发病率高达1/50；染色体畸变的因素 2、?放射线 3、病毒感染 4、化学因素 5、遗传因素染色体畸变的因素根据核型分三型： 1、? 标准型：约占病人数的95% 2、? 易位型：约占病人数的3% ⑴D/G易位型 ⑵G/G易位型 3、嵌合型：约占病人数的2.5% 染色体分组临床表现临床特征：特殊面容，智能落后，体格发育迟缓。并可伴有多种畸形。 1、智能落后： 2、特殊面容：临床表现 3、? 生长发育迟缓： 4、? 皮纹特点： 5、伴发畸形：实验室检查作染色体检查：绝大部分为21-三体畸变（标准型）少数为移位型偶见嵌合型诊断本病需与呆小病鉴别。治疗无特效疗法；预防高龄母亲妊娠时要作羊水细胞及绒毛膜细胞染色体检查苯丙酮尿症苯丙酮尿症(phenylketonuria PKU) 是一种常见的常染色体隐性遗传性代谢缺陷病，由先天性酶缺乏引起苯丙氨酸代谢障碍所致。病因及发病机制 PAH（苯丙氨酸催化酶）苯丙氨酸酪氨酸多巴 BH4 苯丙酮酸甲状腺素肾上腺素 6-丙酮酰四氢蝶呤苯乙酸三磷酸二氢新蝶呤鸟苷三磷酸分典型型和BH4缺乏型典型型指PAH缺乏 BH4型指BH4缺乏临床表现 1、? 神经系统： 2、? 外貌： 3、? 特殊尿臭味：诊断强调早发现，饮食控制。 1、? 新生儿期筛查筛查3日新生儿苯丙氨酸的浓度 2、? 尿三氯化铁实验 3、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析 4、? 酶学及DNA分析