医药卫生第12章运动障碍性疾病课件.ppt

4．手足徐动症（athetosis） 也称指痉症或易变性痉挛（mobile spasm），是以肢体远端为主的缓慢弯曲的蠕动样不自主运动，极缓慢的手足徐动导致姿势异常颇与扭转痉挛相似，后者主要侵犯肢体近端、颈肌和躯干肌，典型表现以躯干为轴扭转。 5．书写痉挛（writer’s cramp）和其他职业性痉挛 指在执行书写、弹钢琴、打字等职业动作时手和前臂出现的肌张力障碍和异常姿势，患者常不得不用另一只手替代，而做与此无关的其他动作时则为正常。患者书写时手臂僵硬，握笔如握匕首，肘部不自主地向外弓形抬起，腕和手弯曲，手掌面向侧面，笔和纸几乎呈平行。 本病临床特征是由表情肌、颈肌或上肢肌肉迅速、反复、不规则抽动起病，表现为挤眼、噘嘴、皱眉、摇头、仰颈、提肩等 症状加重，可出现肢体及躯干的暴发性不自主运动，如躯干扭转、投掷运动、踢腿等 约有30%～40%的患儿因口喉部肌肉抽动而发出重复性暴发性无意义的单调怪声，如犬吠声、喉鸣声、咳嗽声等，半数有秽亵言语 二、抽动秽语综合征 临床表现 85%的患儿有轻至中度行为异常 约有半数患儿伴注意力缺陷多动障碍 患儿的智力不受影响 神经系统检查除不自主运动外一般无其他阳性体征 二、抽动秽语综合征 临床表现 抽动在精神紧张时加重，精神松弛时减轻，入睡后消失 可显示颞、额、基底节区糖代谢及脑灌注量降低 二、抽动秽语综合征 辅助检查 脑电图检查 可表现为高幅慢波、棘波、棘慢综合波等 动态脑电图 异常率可达50%，但对诊断无特异性 PET和SPECT检查 ① 18岁前发病 ② 在疾病期间有时存在多发性的运动和一或多种发声抽动 ③ 抽动一天内发作许多次（通常是一阵阵），几乎是每天或一年多期间间歇性地发作，在此期间从未有连续超过3个月的无抽动发作 二、抽动秽语综合征 诊断 美国精神疾病诊断统计手册第4版（DSM-IV）的诊断标准： ④ 疾病造成患者很大的痛苦或严重影响患者的社交、学习和其他重要功能 ⑤ 疾病不是由于兴奋剂或其他疾病（如亨廷顿病或病毒性脑炎）的直接生理性反应所 致 二、抽动秽语综合征 诊断 二、抽动秽语综合征 鉴别诊断 习惯性痉挛 小舞蹈病 是治疗本病的有效措施 二、抽动秽语综合征 治疗 应从小剂量开始，逐渐增加至有效剂量，症状控制后，应逐渐减量，并维持一段时间(3个月或更长)，可使许多患儿恢复正常 主要药物：氟哌啶醇、舒必利或硫必利 其他药物：哌咪清、可乐定、丁苯那嗪、氯硝西泮及三环类抗抑郁药或选择性5-羟色胺再摄取抑制剂等 迟发性运动障碍(tardive-dyskinesia，TD)又称迟发性多动症，是抗精神病药物诱发持久的刻板重复的不自主运动,常见于长期(1年以上)应用抗精神病药（多巴胺受体拮抗剂）治疗的精神病患者，减量或停服后最易发生 三、迟发性运动障碍 概 述 一般认为在长期阻断纹状体多巴胺能受体，后者反应超敏所致 也可能与基底节γ-氨基丁酸功能受损有关 三、迟发性运动障碍 发病机制 本病多发生于老年患者，尤其女性 不自主运动 不自主运动常在用药数月至数年后出现，症状大多不呈进行性加重，但可能持久不愈，治疗困难。无用药史时与亨廷顿病不易区别 三、迟发性运动障碍 临床表现 老年人口部运动具有特征性，年轻患者肢体受累常见，儿童口面部症状较突出 节律性刻板重复的 临床特征： 本病重在预防，使用抗精神病药物应有明确指征，精神病患者亦宜更换药物 治疗时必须先停服致病药物，对症治疗可选用硫必利、舒必利、利血平、丁苯那嗪等，对控制症状有所帮助 需继续治疗精神病的患者可用非经典抗精神病药氯氮平、利培酮、奥氮平、喹迪平等替代经典抗精神病药 三、迟发性运动障碍 治疗 * 1．遗传因素 20世纪90年代后期，学者发现意大利、希腊和德国的家族性帕金森病患者存在第4号染色体长臂4q21-23的α-突触核蛋白（α-synuclein）基因突变，呈常染色体显性遗传，其表达产物是路易小体的主要成分。到目前已有6个与家族性帕金森病相关的致病基因被克隆，除α-synuclein（PARK 1）基因外，还有Parkin（PARK 2，6q25.2-27）、泛素碳末端脱氢酶-L1（UCH-L1）（PARK 5，4p14）、PINK1（PARK 6）、DJ-1（PARK 7，1p36）、LRRK2（PARK 8，12p11.2-q13.1）基因。α-synuclein和LRRK2基因突变呈常染色体显性遗传，Parkin、PINK1、DJ-1基因突变呈常染色体隐性遗传。UCH-L1基因突变目前只见于一个德国家庭2