染色体畸变遗传分析.pptVIP

染色体畸变的遗传分析 第一节 染色体结构变异及其遗传学效应 一、果蝇的唾腺染色体 巨大性、伸展性 体联会 有横纹结构 出现puff结构 二、染色体结构变异的类型 缺失(deletion or deficiency)染色体丢失了一个片段,使之位于这个片段上的基因也随之发生丢失。 重复(duplication or repeat)一个染色体上某一片段出现两份或两份以上的现象。 倒位(inversion)在同一染色体上某一个片段作180的颠倒,造成染色体上基因顺序的重排。 易位(translocation)一个染色体臂的一个片段移接到另一非同源染色体的臂上的结构变异。 三、缺失 概念: 细胞学效应:缺失杂合体出现环状结构(deletion loop)。 遗传学效应: (1)致死 (2)假显性(pseudodominance) 如果缺失的部分包括某些显性基因,那么,同源染色体上与这缺失相对应位置上的隐性基因就得以表现,这一现象称为假显性。 四、重复 概念 细胞学效应:染色体重复与正常染色体联会时,在粗线期的染色体或唾腺染色体上会出现一个环状突起。 遗传学效应:影响个体生活力。 五、倒位 概念: 特点:不改变染色体上基因的书目,只造成基因的重排。 细胞学效应:可能出现倒位环。 遗传学效应: (1)动物倒位纯合体有致死作用; (2)可以抑制或大大地降低基因的重组。 (3)倒位杂合体育性降低。 六、易位 概念: 类型: 细胞学效应:易位杂合体在粗线期出现十字形图象。 遗传学效应: (1)相互易位杂合体配子部分不育; (2)相互易位杂合体出现假连锁现象。 (3)造成花斑型位置效应。 第二节 染色体数目的改变 一、染色体组与染色体倍性 染色体组:一个正常配子中所包含的染色体数称为染色体组。 单倍体(haploid): 二倍体(diploid): 多倍体(polyploid): 非整倍体: 二、整倍体 二倍体与单倍体 孤雌生殖(haploid parthnogenesis): 单雄生殖(anddrogenesis): 多倍体 1.同源多倍体: 同源多倍体表型特征: 同源四倍体 同源三倍体 同源多倍体 的减数分裂和基因分离的特点: 2.异源多倍体(allopolyoid) 三、非整倍体 1.单体和缺体 产生原因: n配子与n-1的配子结合产生单体, n-1配子与n-1配子结合产生缺体 遗传学特征及应用: 利用单体和缺体能将一个特定基因定位在某一染色体上。 2.三体 产生原因: n配子与n+1结合产生 遗传特征及应用: 也可用于将某一特定基因定位在某一染色体上 四、人类染色体畸变和疾病 猫叫综合症: 第5染色体短臂缺失(5p-) 先天愚型: 21三体综合症(唐氏综合症,Down综合症) 核型:47,+21 patau综合症: 13三体综合症 核型:47,+13 Edwards综合症: 18三体综合症 核型:47,+18 第三节 染色体变异在进化中的意义 三体自交后代的分离 结果:17A:1a 注:n+1花粉少,且不能和n的花粉竞争 * *