第十讲 人类基因组计划PPT.pptx

“垃圾” DNA的故事;2;3;基因组(genome)： 一个单倍体细胞内基因的总和 分为核基因组、线粒体基因组与叶绿体基因组。基因组内包括编码序列与非编码序列。 基因组学(genomics)： 研究生物体内基因组的分子特征。以整个基因组而不是单个基因作为研究对象。 ;5;人类基因组计划;人类基因组计划历史回顾;第一任首席科学家：James Watson，1988年成立NIH基因组研究办公室，因DNA顺序专利争论于1992年辞职 第二任首席科学家：Francis Collins，美国国家健康研究院(NIH)研究员 美国Baylor医学院、英国Sanger中心、德、法、日和中等6个国家的16个单位 美国能源部(DOE)和美国国家健康研究所(NIH)共化费3,452.9百万美元，其中DOE为2,484.7百万美元，NIH为968.2百万美元;Watson(沃森)与Venter(文特尔)关于DNA顺序专利之争;人类基因组计划历史回顾（2）;人类基因组计划历史回顾（3）;人类基因组计划历史回顾（4）;14;遗传图谱：根据遗传性状（如已知基因位点、功能未知的DNA标记、可鉴别的表型性状）的分离比例→将其定位在基因组中，构建相应的连锁图谱。以遗传学距离厘摩（cM）为“图距” 物理图谱：将各种标记直接定位在基因库中的某一位点上。以实际DNA长度为“图距” 图谱的用途：1、基因定位；2、基因克隆与分离；3、基因组比较分析；4、基因功能预测；5、标记辅助选择;1%项目：中国人的贡献;人类基因组计划的意义;ER Mardis. Nature 470, 198-203 (2011) doi:10.1038/nature09796 ;ED Green et al. Nature 470, 204-213 (2011) doi:10.1038/nature09764;E S. Lander. Nature 470, 187-197 (2011) doi:10.1038/nature09792 ;MR Stratton et al. Nature 458, 719-724 (2009) doi:10.1038/nature07943;国际人类基因组单体型图计划;千人基因组计划：遗传多态性图谱;1000美元解码人类基因组;25;ENCODE: DNA元件百科全书;人类基因组计划发现人的基因组中仅有1.2%的序列 给蛋白质编码，其余的序列是以前认为的“垃圾”。 ENCODE项目发现超过80%的基因组序 列都有其特 定生物学功能。 “垃圾DNA”实际上是一个庞大的控制面板，调控数 以百万计基因的活性。没有这些开关调控，基因将不能正常工作，其异常也许导致人类患上疾病。 尽管人类距离真正读懂??本生命“天书”还相差十万八千里，好在，我们依然在接近。; ;Human Genome Is Much More Than Just Genes;ENCODE 展望;31;后基因组时代研究范畴;33;后基因组时代研究范畴(2);35;基因档案当属绝对隐私。谁来保管它？ 预知缺陷基因，是否就有理由剥夺他生下来的权利？或生存的机会？ 如何确定基因好坏，“次等”的基因被获知是否会受到歧视与不公正待遇？ 个人的基因资料是否具有隐私权？ 雇员可否因基因组“敏感”序列而拒绝雇主或上级部门的工作调动与安排？;你是否愿意保险公司了解你的基因信息？如果将来就业、婚姻都要经受基因的考验，谁将是受益者？;如果婚前都要求对方提供基因信息或检查是否“忠诚基因”，这样的基因应用会给我们带来更多的家庭幸福吗？;如果父母可以在孩子出生前就先检测胚胎的各种基因，那么他们是否有权扼杀劣质基因的胎儿呢？