第十二章 染色体畸变PPT.ppt

第十二章 染色体畸变; 前言 突变：染色体变异和基因突变； 突变是新基因产生的主要原因； ;一、缺失 染色体丢了一个片段。 根据染色体缺失部位不同，可以分为两种情况。 顶端缺失和中间缺失 ;缺失的细胞学效应——中间缺失的杂合体可观察到缺失圈（环），较大的末端或中间缺失通过染色体组型或分带技术可以观察到。 ;玉米缺失杂合体粗线期缺失环;果蝇唾腺染色体的缺失圈;缺失的遗传学效应——根据丢失的染色体片段的大小不同，缺失表现为不同的遗传学效应。相对于其它染色体畸变，缺失的后果往往比较严重，缺失杂合体即可表现为致死、不育及各种性状。 缺失法作图——根据假显性（拟显性，pseudodominace)的原理。;;;;缺失杂合体的假显性现象;断裂—融合—桥;二、重复（duplication) 重复的类型 染色体内重复——顺向重复（衔接重复）、反向重复（倒位重复） 1 2 3 4 5 6 4 5 6 7 8 1 2 3 4 5 6 6 5 4 7 8 染色体间重复——重复片段存在于另一非同源染色体上。 不等交换产生重复及缺失的染色体;重复的细胞学效应——在重复杂合体中可观察到各种类型的重复圈（环），也可以通过染色体组型或分带技术进行观察。 ;重复的细胞学特征;重复的遗传学特征;;三、易位(translocation) 易位的类型——平衡易位与不平衡易位 平衡易位：也称相互易位，是指两条非同源染色体互相交换染色体片段的易位。较常见，也研究得较多。 不平衡易位：也称移位（shift），是指一条染色体的片段转移到另一非同源染色体上的易位。 罗伯逊易位：也称着丝粒融合，两条近端着丝粒的非同源染色体在着丝粒区发生横向断裂后从新融合而成。;;平衡易位的细胞学效应——杂合体在减数分裂时可见十字型结构，分裂后期会产生单环状或双环状结构。 ;平衡易位的遗传学效应 配子部分不育：临近分离产生不育的配子（2/3），只有交互分离才可产生可育的配子（1/3）。 假连锁现象——易位的发生导致连锁群的改变。 ;四、倒位(inversion) 倒位的类型——臂内倒位与臂间倒位 臂内倒位：不包括着丝粒区域的倒位。 臂间倒位：包括着丝粒区域的倒位。;倒位的细胞学效应——倒位杂合体在减数分裂时可能有三种不同的配对方式。 ;倒位的遗传学效应 改变基因间的交换值 抑制染色体交换——产生交换抑制子，在倒位的区域内发生交换将产生不育的配子。 例外： 1、只有发生交换的两条染色体才产生不育的配子 2、如果在倒位区域内发生了双线双交换，则产生可育的配子。 3、如果交换后产生的缺失及重复的范围很小，则配子可能是可育的。; 第二节 染色体数目的改变 概念： 染色体组（n） ：正常配子所包含的染色体数. 基本染色体组（染色体基数，x）：指多倍体生物所包含的祖先种（基本种）的染色体数。 例如：人 2n=46 n=23 x=23 水稻 2n=24 n=12 x=12 普通小麦 2n=42 n=21 x=7（六倍体）;一、整倍体 单倍体： 指体细胞内只含有一个染色体组的个体或组织或细胞。即只含有配子的染色体数。 类型： 单元单倍体：二倍体产生的单倍体，含有一个基本染色体组。 多元单倍体：有多倍体产生的单倍体，具有多个基本染色体组。 遗传学效应： 在动物中，除少数昆虫（如蜜蜂、蚂蚁）外，单倍体一般不能存活。; 在植物中，单倍体比较常见，有些低等植物的配子体是其生活体，高等植物也可自发产生单倍体。 单倍体一般生活能力比较弱，个体较小，不育。 人工花药培养可获得单倍体植株，经加倍后可成为所有基因座位都纯合的植株（纯系），后代不发生分离。 ;多倍体 类型： 除单倍体外，其它整倍体都是以基本染色体组的数目来划分的。根据染色体的倍数可分为三倍体，四倍体等，加倍的染色体来源又可分为同源多倍体及异源多倍体。 单倍体一般细胞比较大，细胞内容物较多，个体较大。