第一章绪论 《遗传和 与优生学基础》课件.ppt

（一）优生学的两个任务 一是降低不良的遗传素质。 二是增加优良的遗传素质。 根据优生学的研究任务可分 三、优生学的研究范围 正优生学 负优生学 * 1．正优生学 又称演进性优生学，是指对人类优良性状和基因给以巩固延续和发展，使优质人口增加，使下一代遗传素质超过上一代。 措施：人工授精、胚胎移植、卵子赠送、重组DNA技术、克隆技术等。 胚胎移植 * 2．负优生学 又称预防性优生学，是指预防不健康的、有遗传性疾病和先天性缺陷的患儿出生。 优生措施：婚前医学检查和指导、妊娠早期保护、遗传咨询、产前诊断、围生期保健等。 遗传病预防和出生缺陷防治属于负优生学范畴。负优生学符合我国国情，也是提高人口素质的有效方法。 * （二）优生学的4个领域 优生学的学科体系包括4个领域，即基础优生学、社会优生学、临床优生学和环境优生学，它们构成了现代优生学的完整学科体系。优生工作也是从这4个领域采取措施。 * 1．基础优生学 主要从生物科学和基础医学方面从事优生理论和技术的基础研究，探索导致出生缺陷的遗传因素、发生机制、检测手段，并提出预防措施，以达到优生的目的。 * 《遗传与优生学基础》第1章 绪论 濮阳市卫生学校 田廷科 制作 * 学习要点 1．医学遗传学的概念、研究氛围 2．医学遗传学的研究方法 3．优生学的概念、研究范围 4．优生学的发展史 5 ．应用于优生学的辅助生殖技术 * 第 一 节 医学遗传学的概述 * 一、医学遗传学的概念 遗传是指生物体子代和亲代相似的现象。 变异是指生物体子代与亲代之间、子代个体之间存在差异的现象。 遗传学是研究生物遗传与变异本质和规律的科学。 * 医学遗传学侧重于研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机制、传递规律、再发风险、诊断、治疗和预防等，以降低遗传病在人群中的发生率，提高人类的健康水平。 医学遗传学也可以说是一门由遗传病这一纽带把遗传学和医学结合起来的边缘学科。 * 用生物化学方法研究人类基因的表达与蛋白质（酶）的合成，基因突变所致蛋白质（酶）合成异常与遗传病的关系等。 2．生化遗传学 * 3．分子遗传学 用现代分子生物学技术从基因的结构、突变、表达和调控等方面研究遗传病的分子改变，为遗传病的基因诊断、基因治疗等提供新的策略和手段。 * 4．肿瘤遗传学 研究肿瘤发生的遗传基础、癌基因、抑癌基因的作用，为阐明肿瘤的发生机制及诊断、治疗和预防提供科学依据。 慢性粒细胞白血病 * 5．其他分科 医学遗传学还包括优生学、群体遗传学、药物遗传学、免疫遗传学、发育遗传学、行为遗传学等分科。 这些学科从不同角度研究人类疾病与遗传的关系。 * 三、医学遗传学的研究方法 采用高效、简便、准确的方法，对某一人群进行某种遗传病或性状的普查。 1．群体筛查法 * 在初步确认某种疾病可能为遗传病后，搜集其家族中全部成员的发病情况，绘制成系谱图，依系谱进行分析，往往可以确定为单基因病中某一种类型的遗传病。 哈斯堡下巴 哈布斯堡皇室包括奥地利皇室1278～1918，西班牙皇室1504～1700，神圣罗马帝国皇室1438～1806。 2．系谱分析法 * 3．双生子法 通过比较单卵双生和双卵双生某种疾病发病的一致性差异，可以估计该病是否有遗传基础。 除上述研究方法外，还有伴随形状研究、种族差异比较、疾病组分分析、动物模型等研究方法。 单卵双生 双卵双生 * 第 二节 优生学概述 * 一、优生学的概念 优生学是指应用医学遗传学的原理和方法，改善人类的遗传素质，防止出生缺陷，提高人口质量的一门科学。 优生的目的：防止和减少遗传病和先天性缺陷儿的孕育和发生。 * 二、优生学的发展 （一）古代的优生思想和实践 《左传》中 “男女同姓，其生不蕃”的记载 汉代文献中“有女不嫁消渴病”的记载 古希腊哲学家柏拉图主张对婚姻关系加以控制和调节，达到生育健康优秀儿女的目的。 古希腊哲学家亚里士多德主张政府应有干涉婚姻制度之权，并极力反对早婚。 * （二）现代优生学的形成与发展 1883年英国的人类遗传学家高尔顿首次提出了优生学的概念，并创立了优生学这一学科。 高尔顿给优生学下的定义：“在社会控制下，全面研究能够改善或损害体力上和智力上的种族素质的多种动因的科学”。 * 20世纪50年代前后遗传学出现了一系列重大进展。 1944年艾弗里（Avery）和格里菲斯（Griffith）用肺炎双球菌转化实验证明了遗传物质是脱氧核糖核酸（DNA）。 * 1953年沃森（Watson）和克里克（Crick）构想了DNA双螺旋结构模型，标志着分子遗传学的开端。 冷泉港实验室外的螺旋时代艺术造型 * 1956年蒋有兴（J.H.Tjio）和莱万（Levan）用低渗制片技术观察人胚肺组织培养细胞，首次正确鉴定人类体细胞染色体数是