第二章 节 遗传的细胞和分子基础.ppt

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第二章 节 遗传的细胞和分子基础.ppt

* (五)真核生物基因结构 真核生物结构基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分组成,编码序列是不连续的,被非编码序列分割开来,故又称为断裂基因(split gene)。 外显子(Exon) + 内含子(Intron) + 旁侧(Flanking)序列 * 二、DNA的结构特征及生物学意义 染色体 →基因的载体 基因 →功能DNA片段 DNA 转录→RNA 翻译→蛋白质 * 1、DNA是由两条多核苷酸链相互逆向缠绕而成的双螺旋长链大分子; * 基本结构——核苷酸(nucleotide) 磷酸 脱氧核糖 碱基 脱氧核苷 脱氧核苷酸 * 2、DNA含有4种碱基(A=T, G≡C ) ; 嘌呤Purines 嘧啶Pyrimidines 胸腺嘧啶(T) 胞嘧啶(C) 鸟嘌呤(G) 腺嘌呤(A) * 3、碱基有顺序地排列构成DNA序列,编码和储存大量遗传信息; 三联体密码子(triplet condon) → 简并性(Degeneracy) * 4、双螺旋碱基互补结构是DNA复制和修复的基础; * 5、DNA双螺旋的碱基互补是现代分子生物学核心技术——“分子杂交”的基础; Southern印迹 Northern印迹 PCR DNA合成 生物芯片 * 6、双螺旋结构形成的大沟是DNA与蛋白质相互作用的结构条件。 反式作用因子(Protein) 顺式作用元件(DNA) + * 三、人类基因组 基因(gene):DNA序列的一个功能片段。 基因组(genome):一个生物体含有全部遗传信息的DNA序列。 人类基因组:是指人的所有遗传信息的总和,包含核基因组和线粒体基因组。 * 基因组范畴的演变 20世纪20年代 → 单倍体细胞所含有的全套染色体。 80年代 → 整套染色体包含的全部基因。 基因组计划后 → 细胞全部基因DNA序列和非基因DNA序列的总和。 * 人类基因组 核基因组 3200Mb 2.0~2.5万个基因 线粒体基因组 16.6kb 37个基因 2 rRNA 22 tRNA 13个多肽编码基因 基因和相关序列 ~25% 单拷贝或中等重复 编码DNA ~10% 非编码DNA ~90% 假基因 基因片段 内含子、非翻译序列等 单或低拷贝 ~60% 中~高度重复 ~40% 分散重复 串联重复或簇集重复 基因外序列 ~75% * 核基因组 * 核基因组的组成和主要特征 1)核苷酸总数3.2×109bp; 2)编码DNA约占1%,内含子约占24%,基因间序列约占75%,非编码DNA重复序列≥50%; 3)基因约2~2.5万,分布及长度差异大; 4) RNA基因约3千多个,假基因约2万个; 5)基因组中SNP出现频率为1/500-1000bp,个体间约有0.1%的核苷酸差异; 6)减数分裂时发生突变,男>女。 * 线粒体基因组 * 线粒体基因组的组成和主要特征 组成: 2个rRNA基因 22个tRNA基因 13个多肽编码基因 主要特征: 环型双链DNA分子 无内含子 母系遗传 * 四、基因组DNA序列的类型 根据DNA序列在基因组中具有不同的结构和功能,将基因组DNA序列分为: 1、基因序列和非基因序列 2、编码序列和非编码序列 3、单一序列和重复序列 * 1、基因序列和非基因序列 基因序列 →基因组中决定蛋白质的DNA序列: 起始密码(AT/UG)至终止密码(UAG、UGA和UAA) →可读框 (open reading frame , ORF ) 非基因序列 →基因组中除基因以外的全部DNA序列。 →基因间DNA序列。 * 2、编码序列和非编码序列 编码序列 →编码RNA和蛋白质的DNA序列。 →基因中的外显子(exon)序列 非编码序列 →基因中的内含子(intron)序列+旁侧序列+基因间序列 * 3、单一序列和重复序列 单一序列 →在基因组中只出现过一次的DNA序列。 →包括多数基因序列和非基因序列的单一序列 重复序列 →在基因组中重复出现的DNA序列。 * 重复序列 轻度:2~10个; 中度:10~数百乃至数十万个; 高度:数百~数百万个; 重复拷贝数 分布情况 串联重复 分散重复 短分散核酸元件(SINE) 长分散核酸元件(LINE) 卫星DN

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