神经系统精品教学（南方医学院）肌病2.pptVIP

重症肌无力 危象分类 肌无力危象：抗胆碱酯酶药量不足引起肺部感染或大手术后可出现 胆碱能危象：抗胆碱酯酶药过量 出现肌束震颤及毒蕈碱样反应 （多汗、流涎、腹绞痛、瞳孔缩小等） In some instances the crisis may result from inadequate anticholinesterase treatment- if so, an increase in the anticholinesterase may help. In other patients weakness-called cholinergic crisis - may be provoked by an excess amount of anticholinesterase. In still others, patients may be insensitive to increased doses of anticholinesterase. 维持呼吸功能、预防感染、防治并发症 肌无力危象：可给予抗胆碱酯酶药 胆碱能危象：停用抗胆碱酯酶药，待药物排出后重新调整剂量或改用其他疗法 反拗危象：同上 * 骨骼肌是执行人体运动功能的主要器官 在骨骼肌的横断面上可以看到，一块骨骼肌包括许多个肌束，每个肌束又由许多条纵向排列的肌纤维组成 * 血生化检查，肌细胞的破坏导致一系列酶释放入血，浓度升高，其中最敏感特异的就是肌酸激酶，CK 电生理检查：肌电图可发现特征性的肌源性损害表现 * 在大多数情况下，骨骼肌病理检查是肌肉病变的诊断金标准 遗传代谢性肌肉病变可通过基因分析明确基因突变部位 * 在进行性肌营养不良这个大家族中，发病率最高的就是我们下面要讲的DMD，它是假肥大型肌营养不良的一个亚型。 * DMD患者的临床表现可以说是悲剧性的。 X连锁隐性遗传，男性发病，女性携带 5岁左右起病。早期：走路不稳，易摔跤，上楼、蹲位站立困难渐进展：行走困难，走路摇摆，肢体近端肌萎缩12岁前不能行走，只能卧床。 常伴有心肌受累和智能障碍。 * DMD患儿查体可发现特征性的表现， 这位Gowers医生在100多年前总结出DMD患儿的一个特征性的体征， 从仰卧位起立时，必须先翻身为俯卧，然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直，这就是Gowers‘征 * 血生化检查，肌细胞的破坏导致一系列酶释放入血，浓度升高，其中最敏感特异的就是肌酸激酶，CK 电生理检查：肌电图可发现特征性的肌源性损害表现 * 肌肉病理检查，与正常肌肉组织相比，DMD患者有肌纤维坏死、萎缩、再生间质内脂肪、结缔组织增生 * 用抗Dystrophin的抗体做免疫组化染色，可以DMD患者Dystrophin表达缺失 皮肌炎 临床表现 多发性肌炎临床表现 +特征性皮疹：眼睑、眼周、双颊、鼻梁、关节伸面 淡紫色皮疹 南方医院神经内科 管玉青 Gowers’ sign 南方医院神经内科 管玉青 DMD 辅助检查 血生化检查：肌酸激酶（CK）,乳酸脱氢酶（LDH）谷丙转氨酶（CPT），谷草转氨酶（COT）与病情轻重无关 电生理检查--肌电图 静息：纤颤波 正锐波 轻收缩：MUAP时限短、波幅低、多相波增多 大力收缩：病理干扰相 强直电位 肌源性损害 MRI肌肉早期受累模式 南方医院神经内科 管玉青 南方医院神经内科 管玉青 DMD 肌肉病理 normal DMD 肌纤维坏死、萎缩、再生间质内脂肪、结缔组织增生 南方医院神经内科 管玉青 DMD 肌肉病理 Dystrophin 免疫组化染色 南方医院神经内科 管玉青 DMD 基因检查 Dystrophin 基因检测：缺失/重复突变：60-70%点突变：30-40% 南方医院神经内科 管玉青 DMD 诊断 症状体征 XR家族史 肌酶化验 肌电图 肌肉病理 基因诊断患者基因诊断-携带者诊断-产前诊断 南方医院神经内科 管玉青 Becker muscular dystrophy (BMD) X连锁隐性遗传 表现≈DMD，病程较良性 5-20岁起病，12岁仍能行走 心肌受累和智能障碍较少见 南方医院神经内科 管玉青 假肥大型肌营养不良 诊断 症状表现 肌酶化验： 血清肌酸磷酸激酶(CPK) ↑↑ LDH 肌红蛋白 GOT ↑↑ 肌电图：肌原性损害； 肌肉病理：肌纤维坏死、再生 间质内脂肪、结缔组织增生 分子生物学诊断 产前诊断 南方医院神经内科 管玉青 DMD BMD 治疗 暂无特效治疗方法 以支持疗法为主