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先天性甲状腺功能减低; 甲状腺功能减低症 Hypothyroidism
各种原因累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能,致甲状腺素缺乏;或由于甲状腺受体缺陷所造成的临床综合征
简称甲减、甲低;下丘脑; 甲状腺功能减低分类
按病变位置分2种
原发性甲减 Primary Hypothyroidism
病变在甲状腺,儿科大部分为此型
继发性甲减 Secondary Hypothyroidism
病变在下丘脑和/或垂体
(中枢性甲减);
1、先天性甲减:甲状腺激素合成不足
按病因不同分2类
①散发性甲减 Sporadic Hypothyroidism
先天性甲状腺发育不良、异位或
甲状腺激素合成途径中酶缺陷
②地方性甲减 Endemic Hypothyroidism
碘缺乏,有流行病学特点
2、获得性甲减:儿科主要是慢性淋巴细胞性甲
状腺炎,即桥本甲状腺炎
Hashimoto thyroiditis; 又称为呆小病、克汀病( Cretinism)
由于甲状腺激素合成不足所造成的临床综
合征
临床有三大特点
智能落后
生长发育迟缓
生理功能低下
发病率 1/4000~7000; 先甲低病理生理 Pathophysiology
甲状腺激素的合成与分泌
甲状腺激素两种构成
甲状腺素 Thyroxine T4
三碘甲腺原氨酸 Triiodothyronine T3
原料:碘、酪氨酸
部位:甲状腺滤泡上皮细胞内甲状腺球蛋白分子上
血中无机碘被甲状腺滤泡上皮细胞摄取、活
化、与酪氨酸结合,形成单碘、双碘酪氨
酸,在缩合酶作用下偶联成T4、T3,贮存胶
质小滴中
分泌:TSH作用下,上皮细胞摄取,甲状腺球蛋白
水解释放出T4、T3;(二)地方性甲减
Endemic Hypothyroidism
碘缺乏 Iodine deficiency,致地方性甲
状腺肿 Endemic goiter,有流行病学特点
胎儿在胚胎期碘缺乏,甲状腺激素合成
障碍,发生先甲低
;
五类临床表现;①胎动少,过期产
②出生体重大
③生理黄疸延长
④喂养困难
⑤生理反应低下
⑥特殊面容: ;特殊面容
额部皱纹多似老??状
面容臃肿状
鼻根低平
眼距宽
舌大宽且厚
前后发际低
皮肤粗糙;①生长发育迟缓
②特殊面容
③基础代谢率减低
④心血管功能低下
⑤年长儿症状 生长发育落后,身材矮小;皮肤粗糙;面容
有什么不正常?;身材矮小; 先天酶的缺陷
常隐,常有家族史
发病晚
缺乏典型症状
代偿性TSH ,甲状腺肿大 ;下丘脑-垂体性甲状腺功能减低症;地方性克汀病 Eendemic Cretinism
1.“神经型”综合征
共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下
身材接近正常
甲功正常或轻度减低
2.“粘液水肿型”综合征
生长发育明显落后、粘液水肿、智能低下
血T4降低、TSH升高
;实验室检查Laboratory Examination(1); TSH 值在新生儿筛查时应该10~15 mu/L
新生儿期甲状腺功能正常值范围
T4 84-210 nmol/l(6.5-16.3ug/dl)
FT4 12-28 pmol/l(0.9-2.2ng/dl)
TSH 1.7-9.1 mu/L(1.7-9.1 uU/ml)
;3. TRH激发试验
T4 降低,TSH亦降低,疑TRH 、TSH分泌不足者
TRH 7μg/kg iv
20-
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