先天性甲状腺功能低下2011教学教材.pptVIP

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先天性甲状腺功能减低; 甲状腺功能减低症 Hypothyroidism 各种原因累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能,致甲状腺素缺乏;或由于甲状腺受体缺陷所造成的临床综合征 简称甲减、甲低;下丘脑; 甲状腺功能减低分类 按病变位置分2种 原发性甲减 Primary Hypothyroidism 病变在甲状腺,儿科大部分为此型 继发性甲减 Secondary Hypothyroidism 病变在下丘脑和/或垂体 (中枢性甲减); 1、先天性甲减:甲状腺激素合成不足 按病因不同分2类 ①散发性甲减 Sporadic Hypothyroidism 先天性甲状腺发育不良、异位或 甲状腺激素合成途径中酶缺陷 ②地方性甲减 Endemic Hypothyroidism 碘缺乏,有流行病学特点 2、获得性甲减:儿科主要是慢性淋巴细胞性甲 状腺炎,即桥本甲状腺炎 Hashimoto thyroiditis; 又称为呆小病、克汀病( Cretinism) 由于甲状腺激素合成不足所造成的临床综 合征 临床有三大特点 智能落后 生长发育迟缓 生理功能低下 发病率 1/4000~7000; 先甲低病理生理 Pathophysiology 甲状腺激素的合成与分泌 甲状腺激素两种构成 甲状腺素 Thyroxine T4 三碘甲腺原氨酸 Triiodothyronine T3 原料:碘、酪氨酸 部位:甲状腺滤泡上皮细胞内甲状腺球蛋白分子上 血中无机碘被甲状腺滤泡上皮细胞摄取、活 化、与酪氨酸结合,形成单碘、双碘酪氨 酸,在缩合酶作用下偶联成T4、T3,贮存胶 质小滴中 分泌:TSH作用下,上皮细胞摄取,甲状腺球蛋白 水解释放出T4、T3;(二)地方性甲减 Endemic Hypothyroidism 碘缺乏 Iodine deficiency,致地方性甲 状腺肿 Endemic goiter,有流行病学特点 胎儿在胚胎期碘缺乏,甲状腺激素合成 障碍,发生先甲低 ; 五类临床表现;①胎动少,过期产 ②出生体重大 ③生理黄疸延长 ④喂养困难 ⑤生理反应低下 ⑥特殊面容: ;特殊面容 额部皱纹多似老??状 面容臃肿状 鼻根低平 眼距宽 舌大宽且厚 前后发际低 皮肤粗糙;①生长发育迟缓 ②特殊面容 ③基础代谢率减低 ④心血管功能低下 ⑤年长儿症状 生长发育落后,身材矮小;皮肤粗糙;面容 有什么不正常?;身材矮小; 先天酶的缺陷 常隐,常有家族史 发病晚 缺乏典型症状 代偿性TSH ,甲状腺肿大 ;下丘脑-垂体性甲状腺功能减低症;地方性克汀病 Eendemic Cretinism 1.“神经型”综合征 共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下 身材接近正常 甲功正常或轻度减低 2.“粘液水肿型”综合征 生长发育明显落后、粘液水肿、智能低下 血T4降低、TSH升高 ;实验室检查Laboratory Examination(1); TSH 值在新生儿筛查时应该10~15 mu/L 新生儿期甲状腺功能正常值范围 T4 84-210 nmol/l(6.5-16.3ug/dl) FT4 12-28 pmol/l(0.9-2.2ng/dl) TSH 1.7-9.1 mu/L(1.7-9.1 uU/ml) ;3. TRH激发试验 T4 降低,TSH亦降低,疑TRH 、TSH分泌不足者 TRH 7μg/kg iv 20-

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