囊性肾脏病.PDF

【疾病名】囊性肾病 【英文名】cystic kidney disease 【缩写】 【别名】囊性肾脏病 【ICD 号】Q61 【概述】 囊性肾病 (cystic kidney disease)是指在肾组织中出现单个或多个内含液 体的囊肿性肾脏疾病。近年诊断手段有了很大进步，过去认为很少见的囊性肾 病，现在发现它是一组很常见的疾病。如B型超声可发现0.5～1cm直径的囊 肿，而CT可发现 0.3～0.5cm的囊肿。囊性肾病的所谓囊肿不是一个封闭式的 囊肿，实为肾小管集合管壁节段性扩张而成，多数与小管腔交通。 1.囊性肾脏病的分类 囊性肾脏病种类繁多，病因相异，预后不同。目前 尚无公认的分类方法。为了便于叙述和掌握作以下分类： (1)多囊肾 (Polycystic Kidney Diseases)。 (2)肾髓质囊性病 (Renal Medullary Systic Disease)。 (3)多囊性肾发育不良 (Multicystic Renal Dysplasia)。 (4)单纯性肾囊肿 (Simple Renal Cyst)。 (5)其他疾病并存肾囊肿：①结节性硬化症(Tuberous Sclerosis)；②Von Hippel-Lindau综合征 (家族性视网膜和小脑血管瘤)；③Meckel综合征； ④Jeune综合征；⑤zellweger综合征；⑥Ehlers-Danlos综合征； ⑦Papillon-Ljage-Psaume综合征；⑧Edward综合征；⑨BOR综合征；⑩获得 性肾囊肿等。以下主要介绍多囊肾、单纯性肾囊肿和肾髓质囊性病。 2.多囊肾 (polycystic kidney disease) 又名Potter综合征、Perlmann 综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、多囊肾、肾脏 良性多房性囊瘤、多囊病。我国 1941年朱宪彝首先报道，本征临床并不少见。 多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾，发病于婴儿期，临 床较罕见；常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾，常于青中年时期被发现，也 可在任何年龄发病，为多囊肾的常见类型。1/1000活产婴儿可在其生命中发生 成年型或婴儿型多囊肾，其中成年型多囊肾占全部终末肾功能衰竭病因的 8%～ 10%。一般认为婴儿家族型具有 自家隐性遗传的特性，常伴有其他畸形，产前后 的死亡率高；成人家族型为显性遗传，常伴有多囊肝 脾脏和胰腺囊肿、颅 内 动脉瘤，故又称多囊病。 3.单纯性肾囊肿 (Simple Renal Cysts)是成年人一种最多见的肾囊性疾 病。其发病率随年龄增长而增加 。可为一侧性也可两侧都有，囊肿为单个 几 个，孤立位于肾皮质或髓质内，呈球形 。一般直径为 1cm以下，也可有 3～ 4cm，个别可达 10cm或以上 。囊肿液澄清，呈浅草黄色。囊肿壁薄而透明，也 有纤维化和钙化呈鸡蛋壳状 。 4.肾髓质囊性病是指在肾髓质出现的所谓囊性病变 。此种囊性病变有两种 类型，即髓质海绵 肾和幼年性肾痨髓质囊性病。 (1)髓质海绵 肾(Medullary Sponge Kidney)病变多局限在肾髓质锥体部， 以集合管囊状扩张 形成海绵状囊形腔。囊腔直径多在0.7cm以内，充满不透 明胶冻样物，常伴有小结石或肾钙沉着 。 (2)幼年性肾痨髓质囊性病 (Juvenile Nephronophthisis Medullary Cystic Dis-ease Complex) 可能是一组联合病。临床可分为4 型： ①散发型，缺乏家族史。 ②幼年型，为常染色体隐性遗传病，主要在儿童及青年发病。 ③肾视网膜发育不良(Renal-Retinal Dysplasia)，除肾病变外，病人或家 系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视 眼球震颤等。 ④成人起病的髓质囊性病，为常染色体显性遗传。本病是儿童和青年的终 末期肾病的常见原因。 【流行病学】 1.多囊肾 本病无明显的年龄和性别差异。囊肿可出现在任何年龄，但常 常出现于青春期或成年的早期。发病率约为 1/1000。常染色体显性遗传多囊肾 (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease，ADPKD)，据欧、美统计 200～1000 人中有 1 人患此病，为人