[哲学]遗传学第六章真核生物遗传分析.pptVIP

第六章 真核生物遗传分析 第一节 真核生物基因组 第二节 真菌的四分子分析与作图 第三节 真核生物重组的分子机制 第四节 基因转变及其分子机制 第五节 真核生物基因的删除、扩增与重排 第一节 真核生物基因组 一、C值悖论（悖理） 二、N值悖论 三、真核生物基因组的复杂性 一、C值悖论（ C value paradox ） 基因组（genome）：一个物种单倍体的染色体数目及其所携带的全部遗传信息。 基因组DNA测序结果表明基因组中不仅包含着整套基因的编码序列，同时还包含着大量非编码序列，这些序列同样包含着遗传指令(genetic instruction)。因此，基因组（应该）是整套染色体所包含的DNA分子以及DNA分子所携带的全部遗传指令。 C值（ C -value）：一个物种单倍体基因组的DNA含量。 每种生物有其相对恒定的C值,不同物种的C值有很大的差异。 最小的C值是支原体，小于106 bp； 最大的是某些显花植物和两栖动物，其C值可达1011 bp。 总体上看，从原核生物到真核生物，其基因组大小（DNA含量）是随着生物进化复杂程度的增加而稳步上升的。随着生物结构和功能复杂程度的增加，需要的基因数目和基因产物种类越多，因而C值也越大。 基因组大小比较 种类 Mb 大肠杆菌 4.64 啤酒酵母 12.1 线 虫 100 果 蝇 140 蝗 虫 5000 小 鼠 3300 拟 南 芥 120 豌 豆 4800 玉 米 5000 小 麦 17000 人 类 3000 C值悖论（C value paradox ） 在结构与功能相似的同一类生物中，以致亲缘关系很近的物种之间，它们的C值差异仍可达十倍乃至上百倍。 如两栖类、被子植物不同物种之间，其C值小的低于109 bp，大的达到1011bp。 特别是人的C值只有109bp，而肺鱼的C值则为1011 bp，居然比人高出100倍。 C值悖论（C value paradox）：C值的大小并不能完全说明生物进化的程度和遗传复杂性的高低，即物种的C值和它的进化复杂性之间没有严格的对应关系。 C值悖论现象使人们认识到真核生物基因组中必然存在大量的不编码基因产物的DNA序列。 生物的复杂性不仅仅是基因数目的函数，还与下列因素有关： 随着生物的复杂性增加，基因的大小和基因结构的复杂性亦增加。较复杂的生物通过可变剪接（alternative splicing）使同一基因产生多个蛋白质分子。 随着生物的复杂性增加，基因组中基因重复的程度提高。E. coli含有约1345个重复基因，果蝇则含有5536个。 随着生物的复杂性增加，基因所产生的蛋白质的结构域的数目增加。果蝇中含有5个以上结构域的相同或不相同的蛋白有100个左右，而酵母仅有20个蛋白含有5个结构域。 随着生物的复杂性增加，内含子的数目增加。酿酒酵母（S. cerevisiae）基因组仅含220个内含子，而果蝇有41000个内含子。 三、真核生物基因组的复杂性 利用Cot曲线可以测定基因组的复杂性 复性动力学公式(二级反应) 复性进行一半时 真核生物基因组DNA复性动力学模式 真核生物基因组的序列组成 真核生物基因组序列大致可分为三种类型： 单一序列（unique sequence）或非重复序列（nonrepetitive sequence）：在单倍体基因组中只有一份拷贝 。 中度重复序列（moderately repetitive sequence）：由相对较短的序列组成。在基因组的重复次数为10-105次。这些序列遍布整个基因组。 高度重复序列（highly repetitive sequence）：由基因组中非常短的序列组成（一般小于100 bp），重复次数达106次以上，一般组成长的串联重复序列阵列。 单一序列的含量和生物的相对复杂程度是一致的。 不是所有的单一序列都是编码多肽链的结构基因，因为真核生物基因组中编码的序列不过只有百分之几（人类为﹤10%）。 在真核基