遗传病和健康章完整版PPT.ppt

环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 ;　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！;第一节 人类遗传病的主要类型;讨论;先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系;常染色体显性遗传病;并指;软骨发育不全;常染色体隐性遗传病;白化病;常染色体隐性遗传病;苯丙氨酸;X染色体显性遗传病;抗维生素D佝偻病;X染色体隐性遗传病;血友病;Y染色体遗传病;男人毛耳;☆人类遗传病判定口诀：;1、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ） 　A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 　C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病; 下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） A．X染色体上显性遗传　 B．常染色体上显性遗传 　C．X染色体上隐性遗传　 D．常染色体上隐性遗传;概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。;唇裂; (2009年高考广东理基卷)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是(　　) ①哮喘病　②21三体综合征　③抗维生素D佝偻病　④青少年型糖尿病 A．①②　　　　　　　　B．①④ C．②③ D．③④ 【尝试解答】　____B____ 【解析】　多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常病和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。;【互动探究】 (1)多基因遗传病是单个基因控制的遗传病吗？ (2)该遗传病发病率较高的原因是什么？ 【提示】　(1)不是，多对基因控制。 (2)因有多对基因控制，只要有一对基因突变，则就发病。;（三）、染色体异常遗传病;猫叫综合征;性腺发育不良(特纳氏综合症);;要点二;二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险;小结;二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险; 怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子 ;第二节遗传咨询与优生; 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。;一个患抗维生素D性佝偻病的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，如果你是遗传咨询师，你首先应该做什么？最后你会给他们什么建议？;遗传咨询的基本程序：;某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。;常用的产前诊断方法 ;对照图6-8 分析母亲年龄与生育后代先天愚型发病率的关系;优 生;近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较;达尔文;禁止近亲结婚;祖父母;检测反馈;优生的措施;;请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型： （1）苯丙酮尿病 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良 （6）青年少型糖尿病 （7）性腺发育不良;基因治疗和 人类基因组计划;基因治疗;; 所谓“气泡儿童”，是指那些一生下来就患有先天性SCID的儿童。该免疫缺陷症表现为T细胞和B细胞的严重免疫缺陷，如不治疗，婴儿会在出生后一年内，由于严重和反复的感染而夭折。SCID常规疗法是进行骨髓移植，但是它的配型很困难，而且会由于捐献者患有感染性的单核细胞增多症，导致病人产生淋巴瘤。 “气泡儿童”往往需要在无菌、消毒的隔离环境中才能生存下来。; SCID病的病因：患者体细胞中的腺苷脱氨酶基因缺失，使细胞中不能合成腺苷脱氨酶（ADA）。ADA催化腺苷和脱氧腺苷成为肌苷和2-脱氧肌苷，ADA在淋巴细胞中最多，ADA缺乏导致脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷蓄积在细胞内，特别是淋巴细胞内。这两种代谢产物对淋巴细胞具有毒性，它们能抑制核糖核苷酸还原酶活性而阻碍DNA合成，使淋巴细胞不能正常繁殖，从而使患者缺乏正常的免疫功能。 ;SCID病的病因—ADA缺失;基因治疗的步骤;;基因治疗的机理;思考;１、人类基因组是指什么？ ２、人类基因组计划中，共测定多少条染色体的核苷酸排列顺序？ ;染色体;人类基因组计划由美国科学家于1985年率先提出。 （1）找出人类所有基因及其在染色体上的位置； （2）解开人类3 ~3.5万个基因的密码； （3）确定30亿个碱基对的