遗传学=第六章 染色体结构变异PPT.ppt

第六章 染色体结构变异 本章内容 第一节 缺失 第二节 重复 第三节 倒位 第四节 易位 第五节 染色体结构变异的诱发 第六节 染色体结构变异的应用 第一节 缺失 一、缺失的类型及形成 缺失：染色体的某一区段丢失了 断片：缺失的区段无着丝点 第一节 缺失 一、缺失的类型及形成 顶端缺失 ★一次断裂，形成一个有着丝粒的片段和一个无 着丝粒的片段。 ★无着丝粒片段在后来的细胞分裂过程中丢失。 ★有着丝粒片段的断头具有粘性，因而也是不稳定的，将会在后续的分裂过程中产生一系列的连锁变化。 第一节 缺失 一、缺失的类型及形成 中间缺失 ★一个染色体的中间区段丢失称为中间缺失。 ★中间缺失至少牵涉到两个断裂。 第一节 缺失 二、缺失的细胞学鉴定 ★中间缺失杂合体联会——缺失圈 中间缺失杂合体 （缺失圈） 中间缺失纯合体 第一节 缺失 二、缺失的细胞学鉴定 ★中间缺失——果蝇唾腺染色体缺失圈 第一节 缺失 三、缺失的遗传效应 缺失区段上基因丢失导致： ★基因所决定、控制的生物功能丧失或异常 ★基因间相互作用关系破坏 ★基因排列位置关系改变 第一节 缺失 三、缺失的遗传效应 影响缺失对生物个体危害程度的因素： ★缺失区段的大小； ★缺失区段所含基因的多少； ★缺失基因的重要程度； ★染色体倍性水平。 缺失染色体主要通过雌配子传递 第一节 缺失 三、缺失的遗传效应 致死、半致死、生活力降低 ★果蝇雄性致死： 1915年布里奇斯（C.B.Bridges ）报道了关于果蝇X染色体上决定棒眼（B）性状的区段缺失 该区段的缺失能引起雄性个体致死 第一节 缺失 三、缺失的遗传效应 致死、半致死、生活力降低 ★猫叫综合症——人5号染色体短臂部分缺失 第一节 缺失 三、缺失的遗传效应 致死、半致死、生活力降低 ★猫叫综合症—— 5号染色体短臂顶端缺失 5p15.2和5p15.3两条带 第一节 缺失 三、缺失的遗传效应 致死、半致死、生活力降低 第一节 缺失 三、缺失的遗传效应 假显性现象 一条染色体某区段缺失后，另一条同源染色体上隐 性基因的作用表现出来，表现隐性性状。 第一节 缺失 三、缺失的遗传效应 假显性现象 McClintock（1931）: 玉米植株颜色紫色（Pl）、绿色（pl），位于6#长臂外段 plpl  PlPl  紫株732株 绿株2株（缺失） X射线 第一节 缺失 三、缺失的遗传效应 假显性现象 PL缺失 假显性 第二节 重复 一、重复的类型及形成 重复：染色体多了自身的某一区段（不等交换） ★顺接重复：重复区段与原有区段方向相同 反接重复：重复区段与原有区段方向相反 ★同臂重复：重复区段在同一条染色体臂上 异臂重复：重复区段在不同的臂上 生物体对染色体重复的耐受性大于缺失 第二节 重复 第二节 重复 一、重复的类型及形成 第二节 重复 一、重复的类型及形成 第二节 重复 二、重复的细胞学鉴定 ★重复杂合体联会——重复圈 第二节 重复 二、重复的细胞学鉴定 ★重复杂合体联会——二价体末端不等长突出 ★重复纯合体联会正常 第二节 重复 三、重复的遗传效应 扰乱了基因的固有平衡 重复区段太大，生活力降低，甚至不能存活。 剂量效应 同一基因或片段对表型的作用随数目增多而呈一 定的累加增长。 位置效应 由于重复的基因或染色体片段的相对位置改变而 引起个体表型改变的效应。 第二节 重复 三、重复的遗传效应 剂量效应 例：果蝇眼色有关基因位于X染色体上： 红色（v+）对朱红色（v）为显性 v+v个体眼色：红色 v+vv个体眼色：朱红色 ★两倍剂量的v表型效应超过了只有一倍剂量的显 性基因v+的表型效应。 ★改变了隐性基因与显性基因之间的平衡关系 第二节 重复 三、重复的遗传效应 剂量效应和位置效应 例：果蝇的棒眼效应与X-Chr上16区A段内的一个重复有关。 ★如果这个区段重复，果蝇复眼内小眼的数目就下降，形成棒眼。 ★小眼的数目与重复的次数、重复的位置有关。 第二节 重复 第二节 重复 B+B+ B+B BB BDB+