真性红细胞增多症1PPT.pptVIP

骨髓增殖性疾病（MPD） 是一种克隆性多能造血干细胞水平疾病；以骨髓增殖、伴外周血细胞增多为特点；可伴有肝脾淋巴结肿大及遗传学异常，部分可向白血病转化； WHO分类 1.慢性髓细胞白血病 2.真性红细胞增多症(PV) 3.原发性血小板增多症 4.原发性骨髓纤维化 5.慢性中性粒细胞白血病 6.慢性嗜酸性粒细胞白血病 真性红细胞增多症 定义： 造血干细胞克隆性异常，三系增生；以血容量和红细胞明显增加为特征 可转化为骨髓纤维化，少部分病人可转化为白血病。 流行病学 国外报道发病率为1.9-2.6/10万，无明显的地区和国家间的差别 中老年发病较多，50-60岁是发病高峰，也可见于少数青年和儿童患者，男性略高于女性 病因和发病机制 1.PV的红系祖细胞不依赖EPO产生的内源性红系集落，并对其他多种造血因子（如白介素-3）高度敏感 2.PV患者JAK2基因第14个外显子点突变（JAK2基因编码序列第617号位氨基酸的第一位碱基发生G-T突变），使得调控红系祖细胞的机制异常 ； 3.PV中30%-40%可见染色体异常 总之：染色体异常和基因突变导致酪氨酸磷酸酶活性改变是主要发病机制 临床特征 1.血粘滞度、容量增加和红细胞升高造成微循环障碍：头晕、耳鸣、视力下降、高血压、心绞痛，面容与皮肤紫红、肢端疼痛烧灼感、洗澡后皮肤瘙痒。 2.血栓倾向：四肢、内脏（肠系膜、肝脾等） 3.出血倾向：血小板功能障碍 4.其他：消化道溃疡、脾大 实验室特征 1.血常规：RBC，HB，HCT明显增加，全血细胞升高； 2.骨髓象：增生明显或极度活跃，血三系增生活跃，可伴有大巨核细胞与多倍体巨细胞； 3.骨髓遗传学检测:90%以上有JAK2-V617基因异常，与血栓发生有关 实验室特征 4.红系祖细胞培养：不依赖EPO形成内源性红系集落 5.其他：血清EPO水平降低、维生素B12升高，可有血清铁与叶酸水平降低 辅助检查 1.血液学：血常规+网织红细胞、血涂片及骨髓涂片+活检、外周血JAK2V617基因突变检测、贫血三项、血清EPO检测，有条件可做骨髓红系祖细胞培养； 2.其他：血气分析、肝肾功能、胸片、肺功能、心电图、心脏超声及腹部B超； 诊断标准 主要 1.Hb185g/L( 男)或Hb165g/L ( 女) 2.JAK2-V617突变或其他功能相同突变入JAK2外显子12突变 次要 1.骨髓检查示三系骨髓增生活跃 2.血清EPO水平降低 3.体外内源性红细胞集落形成 诊断：2条主要标准+1条次要标准，或主要标准第1条+2条次要标准 几种红细胞增多症的鉴别 真 红 继 发 性 假 性 病因 不明 组织缺氧或异常红细胞生成素增 血液浓缩，见 加，见于高山病、紫绀型先天性 于脱水、烫伤 心脏病、慢性肺部疾患、肾母细 等 ` 胞瘤等 皮肤与粘膜 砖红 紫绀 不红 脾肿大 多见 罕见 无 高血压 常有 — — 红细胞容量 