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w7章染色体病

*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;3.人类染色体国际命名符号及术语(1985) ; 续表;第二节 分子细胞遗传学;*;*;利用FISH技术诊断Down综合征;二、引物原位标记;例:利用引物原位标记技术诊断18三体综合征;三、DNA纤维荧光原位杂交;四、比较基因组杂交;比较基因组杂交应用范畴; 五、染色体涂染;染色体涂染技术检测结果: 9号染色体短臂完全重复 ; 第三节 染色体畸变 (chromosomal aberration) 一、表型正常个体的染色体变异多态性;染色体多态主要发生的部位;*;*;*;*;2. 染色体数目异常的机理(略) (1)整倍体异常的机理 1)双雄受精(diandry);2)双雌受精(diandry);3)核内复制;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;47,XY,+21;46,XY,—14,+t(14q21q);*;*; 唐氏综合征的产前筛查与产前诊断---新进展;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*

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