表皮松懈性角化过度家系基因突变研讨.pdfVIP

第四局全国中西医结合皮肤性病学术会议论文集 部位有较好的疗效。表皮片移植，尤其是负压吸疤，侮孔仅1-1.Ocm大小、由于1次移植受治疗面积 少的限制，故仅适用于小面积稳定期自瘾风的治疗。而手术取皮移植，要求手术技术高，成活率亦低。 因此表皮细胞悬液移植在 I次治疗面积和部位上均优于表皮片移植 所以表皮细胞悬液法不失j一种 有效、简便的治疗方法。 在本组病例中，有2例在植移后I一1.5个月内有色素斑出现 但1例在随后半个月，另1例在随 后3个月内色素又逐渐消退。此2例病人曾作过自体表皮片移植，移植后色素斑生长良好，随访中也 逐渐消退。本组中移植失败的飞例病人，白体表皮片移植时亦未见色素出现;另有2例做自体表皮片 移植时无效，而做表皮细胞悬液移植成汇，出现色素斑。」_述原因值得进一步研究探讨。 与自体表皮片移植及黑素细胞培养移植一杆，选择适应症是很重要的。国内外学者认为应避免选 择进展期和有同形反应的患者，应以稳定明患者为好 本组均选择稳定期的病人，这是移植成功的首 要条件。除此以外，Lonty认为接受部位是细胞存活的重要因素。徐小阿认为白瘫风类型是最为主要 的囚素。本组在部位上胸部、腰部、面部、须部疗效较为理想，疗效最好是在胸腰部，移植成活率达 95-100%，色素斑扩展面积也牧人。面颈部也较好，与胸腰部相比无显著性差异。而在手臂部f;效相 对于上两个部位较差。在类型上，本fNiS段型13例，局限型8例，散发型3例，以}i段型色素恢复较 好。但只要是稳定期，各型乙间色,ma}r.恢复无显一乡胜差异。因此，我们认为只要是稳定期，各型白瘫风 均可接受治疗，但远期疗效有待进一步双察总结 我们在治疗中体会到，要取得较好的疗效，对于注射的细胞数要控击」好，薄个水疙注入的00素细 胞数以500,2m耐左右为宜。文献报道每个水绝注入黑索细胞量以mm/901 “为 卜限 表皮细胞悬液移植治疗自厕风，其色素恢复区黑素细胞的活性和长远明疗效尚需更长时间观察 但它有操作简便，省时等优点，目前不失为 种治疗自盛风的好方法。 (参考文献略) 表皮松解性角化过度家系基因突变研究 谢艳秋’ 朱学骏 I.天津长征医院(天津,00021),2北京医科大学第一医院 表皮松解性角化过度又称先天性人疤陀f]鳞病样红皮病，人群患病率为 1:100,000一300,000，为 常染色体显性遗传。临床表现为出生时即和水殉、皮肤潮红、脱屑，以后发展为广泛的角化过}R，主 要侵犯四肢屈侧。组织病理学改变为基底层以上的角玩细胞出现松解，伴颗粒变性及角化过度 电镜 F这些角阮细胞核周的KTF聚集成团决 我们研究了一个CHK家系 根据文献突变热点设计了K10引物，以患者和家系正常成员的支损及 全血。NA，通过电镜、PCR扩增、DNA序31j分析等方法研究其碱基突变位点 并探讨角蛋白结构K功能 的可能关系 飞.材料与方法 一- 一— 一一一一一一一一一一一一一一-一-一一一一 一— 一一一.泛望竺迎垦芝〔于 二址兰一一一一之 11临床资料:先流者为一8岁男孩， )公少_后}洛刃{了)现尸;护色、红皮摘.全身泛发，约 1岁多以后逐 渐.日现皮肤增厚，表面有大小不等的鳞省，同时确散灼 松弛性水地和小片糜尸山 (图略) 病史 (家系图略、组织病理学检杳不明显的角化左迪- ‘其父有类似 真皮浅层血管轻攻扩张， 知粗变性 棘层轩度肥件，为_{层空泡变性， 可见稀硫至，等滚度的琳已细胞浸润 交图略) 主.2超微结构:透射电镜 卜可见寨底层以上.的角阮细咆角蛋白巾间丝凝集成团块，胞浆有空泡化 改变、基底细胞正模 厂图略) 川八模板的制备:取此家系个湘标又、_三份刀，}六.‘才一川 行下外周比炸6喇，2划铆动抗凝 按低渗溶阳法提取基因绍DN入