出生缺陷系统干预.ppt

出生缺陷系统干预工程 ?出生缺陷发生率在5.6%左右 ?每年新增出生缺陷数约90万例 ?其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例 ?出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因 我国主要出生缺陷疾病经济负担： 神经管畸形： 2亿 唐氏综合症： 20亿 先天性心脏病： 130亿 婴儿死亡率逐年下降，出生缺陷 已成为围产儿死亡的主要原因。 苏州市围产儿出生缺陷统计： 2011年：0.63% 2012年：0.50% 出生缺陷已成为重要公共卫生问题 出生缺陷构成 婴儿死亡率 2000-2011年全国婴儿死亡率趋势及出生缺陷死因构成变化 法律法规 《婚姻法》 《母婴保健法》 卫生部《产前诊断技术管理办法》 卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》 《江苏省产前诊断（筛查）质量控制标准（试行）》 《苏州市产前筛查技术管理办法》 《苏州市产前筛查机构技术评审细则》 出生缺陷系统干预 当前国内以母婴重大疾病为研究目标的转化医学基地尚未建立，急需由妇幼保健机构牵头组织特定人员组成转化医学专业团队，组建母婴健康转化医学研究基地。围绕母婴健康，建立多学科、多部门的协同网络，打造专科方面的临床医学和转化研究高地，以新的组织模式和运行机制加快推进影响母婴健康的重大疾病的防治技术研发。 出生缺陷系统干预 婚前、孕前 植入前 产前 新生儿期 出生缺陷的三级预防 一级干预： 婚前检查和婚前咨询 孕前检查和孕前咨询 叶酸和多种维生素干预 二级干预： 产前筛查 产前诊断 胎儿宫内治疗 终止妊娠 三级干预： 新生儿筛查 畸形矫治 康复训练 出生缺陷干预中心 婚前检查。 孕前检查。 “一站式”产前筛查和诊断、基因产前筛查和诊断。 新生儿疾病筛查 出生缺陷监测 组织构架 技术推广部 实验科研部 临床医学部 出生缺陷干预中心 学术与伦理委员会 对外合作交流平台 全科医师规范化培训 妇幼信息部 实验室技术应用推广中心 苏州市妇幼卫生信息化平台 妇保中心 婚检中心 生殖中心 遗传病诊断中心 新生儿疾病诊断中心 已有的技术平台 临床诊疗平台 婚检中心 妇保中心 生殖中心 遗传咨询 超声中心 新生儿疾病 实验室平台 细胞遗传学实验室 基因诊断实验室 生殖实验室 新生儿筛查实验室 产前筛查实验室 区域网络平台 臻鼎妇幼保健信息系统 婚前保健 围产保健 儿童保健 出生缺陷 产前筛查7.1万 产前筛查中心 50 000 结构畸形筛查超声 5 000 产前染色体筛查 超声中心 产前诊断中心 近4000例 产前细胞遗传学 诊断 内 容 门诊2万人次/年 遗传咨询 婚检中心 婚检率达到92.4% 每年达10万例 新生儿筛查中心 孕产妇保健 98.63% 儿童保健 98.04% 妇幼保健信息系统 7000余例基因诊断 或基因筛查 基因诊断中心 现有工作基础 预期目标 建立系统规范的产前筛查和诊断技术 完善基础诊疗功能的多学科融合 开展出生缺陷防治技术研究 开展业务培训和专业人才培养 建设出生缺陷监测网络 社会效益 通过开展出生缺陷系统干预，减少和避免了大量出生缺陷导致的不良后果，减少了补偿性生育，增加了人力资源的健康存量，提高了人口素质，促进社会经济发展。 加强出生缺陷干预防治，有利于降低婴儿死亡率、提高人均期望寿命，有利于减少残疾、建设人力资源强国，有利于促进家庭幸福和社会和谐发展。 政策 2005年，《国家中长期科学和技术发展规划纲要（2006-2020）》中把“出生缺陷防治”列为人口与健康研究领域的优先主题。 2011年，科技部、卫生部等十个部门联合制定了《医学科技发展“十二五”规划》，把出生缺陷基础研究列为发展重点。 加强出生缺陷防治研究 综合开展孕前、孕产期和婴幼儿期的危险因素识别、风险评估、监测预警 早期干预 临 床 实验室 复旦大学 美国哈佛波士 遗传室顿儿童医院 临床 香港中文大学 威尔斯亲王医 院妇产科 美国加州大学 旧金山医学中 心胚胎实验室 澳大利亚Royal Alexander儿童医院 临床遗传诊断实验室 美国纽约州神经 行为发育研究所 北京大学 中国政府历来高度重视出生缺陷防治工作。多年来，各级政府以保护妇女儿童健康 权益，减少出生缺陷和先天残疾，提高出生人口素质为目标，认真贯彻实施《母婴保健 法》等，逐步完善出生缺陷防治相关法律法规和政策措施。 卫生部先后印发了《孕产期保健管理办法》、《产前诊断技术管 理办法》、《新生儿疾病筛查管理办法》等一系列规章和技术规范，使出生缺陷防治在 各个环节基本实现了有法可依。 推行一级防治措施，减少出生缺陷的发生。广泛开展社会宣传和健康教育，继续 免费增补叶酸，推广免费婚