精准医学的现状与未来.docxVIP

精准医学的“骨感”现实王夕|2015-04-28|　基因检测确实可以帮助我们发现一些癌症的高危人群，但它只是癌症风险评估和预防的一个方面，而且这些基因突变在人群中出现的频率并不高，在不同种族之间也存在差异。　提到精准医学，就不得不提到最近很热门的一个案例，著名影星安吉丽娜·朱莉为了预防家族噩梦般的乳腺癌困扰，预防性地切除了自己的乳腺和输卵管。因为根据基因检测，她发现自己体内也带有BRCA基因，而相关基因的携带者极有可能罹患乳腺癌。　安吉丽娜·朱莉的案例，让很多人认为，至少在她的身上，通过精准医学的理念，她了解到了自己身体中潜存的危险因素，并利用个体化的治疗方式将这些危险因素驱逐出身体。　但是也有一些医学工作者发出了质疑，谁也无法知道潜藏在安吉丽娜·朱莉体内那些危险基因到底会不会爆发。因为根据研究显示，BRCA1基因突变的携带者中，有超过1/3并未患上乳腺癌症;而BRCA2基因突变的携带者中有40%的人并未患有癌症。　而目前精准医学界争论最多的也是这个话题，精准医学是否真的能精准。　精准医学的实践需要人类完全彻底地了解人类基因组，比如某种疾病和特定基因的联系，或者某种药物和基因的联系。但是目前这个阶段，人类无法完全确定它们之间的联系。　除了安吉丽娜·朱莉的案例，最常见的例子就是对新生儿缺陷的检测，它通过母体血液中的一些指标评估新生儿的重大缺陷。但这种筛查的准确度其实很有限。美国癌症杂志曾报道过因为基因筛查解读错误导致被测者经历了不必要的切除子宫手术。此外，单一基因的治疗也常常无法有效抵抗多种遗传变异的复杂性疾病。　基因检测还存在诸多不确定性　更多学者认为，基因检测确实可以帮助我们发现一些癌症的高危人群，但它只是癌症风险评估和预防的一个方面，而且这些基因突变在人群中出现的频率并不高，在不同种族之间也存在差异。　所以在进行基因检测之前，医生需要首先了解种族、既往肿瘤病史、家族中近亲患有乳腺癌病史，对这些信息进行综合分析，然后确定哪些人真正需要检测。基因检测不能提供一个绝对的癌症风险的结论。阳性的结果不代表一定会发生癌症，更无法说明什么时候癌症会发生。检测结果如果是阴性的，也就是没有发现突变，发现一个或者多个意义不确定的突变，这时候也很难得出确定的结论。　而且必威体育精装版的研究成果也让精准医学在肿瘤的治疗上更加扑朔迷离。近期一项发表在美国《科学转化医学》杂志上的研究报告引起了医学界的震动。研究显示，癌症患者肿瘤中的许多基因突变实际上与癌症并无关联。研究比较了815人肿瘤组织与正常组织的基因组测序结果，这些人患有乳腺癌、肺癌、白血病等15种不同的癌症，结果发现所检测的三分之二的基因突变是假阳性结果，与癌症无关，正常组织中也有它们的存在。　负责研究的美国约翰斯-霍普金斯大学维克托·韦尔库列斯库教授说，“没有精准基因组结果，我们不可能有精准医学。如果我们的诊断提供不了准确结果，我们不能指望医生会给患者提供正确的疗法。”　所以在基因检测还存在诸多的不确定性的今天，精准医学其实并不能做到真正的精准，只有医学对人类基因组更为了解之后，通过精准的诊断，确定了明确的病因，才能真正做到精准治疗。　我国技术储备不足　“精准医学绝对是未来医学的发展方向，但是人体很复杂，很多问题也许设想得很美好，但是实际做的时候会出现很多想不到的问题。”王拥军说。　实现脑血管疾病的精准医学途径，是王拥军的梦想。他现在正在做的研究，就是本文开头时的那种情景，不过他希望通过收集足够多的队列人群信息来证明，心脑血管疾病的精准医学方式，是优于传统解剖学诊断的。　“但是目前还只是探索阶段，目前还没有搜集到足够的样本量，所以也许结果会优于传统方法，也许还不如，这两种结果都有可能出现。”　精准医学确实是一个美好的未来，毋庸置疑。但是在它实现之前，要做的还很多，还有很多路要走，还有很多疑问要解决。　而对于我国的精准医学来说，技术的储备也面临挑战。曹雪涛说，我国开展精准医学面临诸多不足与挑战，最突出的不足是开展精准医学所需要的核心测序仪器设备与关键性前沿技术主要依赖进口，与国外产品和技术相比，我国自主研发产品与创新能力存在一定差距。　另外突出的不足是国家层面的顶层设计与统筹规划协调有待于进一步加强，目前医学科技资助多途径、碎片化问题严重，缺乏攻关合力，导致医疗数据库和生物资源库共享机制缺乏。当然，一个现实的问题是国家稳定性医学科技投入仍显不足，在研项目与临床精确诊治结合不够紧密，在国家层面制定基因诊断、病人数据安全、临床新技术新产品监管等政策法规体系尚不完善。这些不足限制了我国精确医学以及相关前沿科技的开展。所以扬长“补”短，是我国发展精确医学的基础。　精准医学中国要自主　习近平总书记在两院院士大会上曾说“不能总是用别人的昨天来装扮自己的明天，不能总是指望依赖别人的科技成果来提高自己的科技水平，更不