精准医学的概念意义与未来.docxVIP

它叫一种精确用药和少用药的医学精准医学　图/东方IC　图/东方IC　□张田勘　最近，美国启动了一项全国性的医学计划：精准医学计划。这是一种革命性的医学改革。精准医学的概念是，未来的药物将会针对每个个体或一小群人进行定制，目前采用的一类药物的大批量生产，以及患同一种病的人都服用同一种药的局面，将逐渐式微或被淘汰　1　基于患者的基因　或生理来定制治疗方案　2015年1月20日，美国总统奥巴马在2015年美国国情咨文演讲中宣布，美国启动一项名为精准医学的计划。他说，美国已经完成了人类基因组计划，现在打算通过分析100多万名美国志愿者的基因信息，更好地了解疾病形成的机理，进而为开发相应的药物、实现精准施药铺平道路。　奥巴马在国情咨文演讲中对精准医学的确切含义作了解释，即基于患者的基因或生理来定制治疗方案。唯一一位既参加起草1987年人类基因组计划报告，也参与精准医学计划报告撰写的华盛顿大学欧森博士认为，精准医学就是更精确的个性化医学。　美国白宫科学技术办公室科学部副主任乔·汉德尔斯曼则称，精准医学是“一种考虑人群基因，环境和生活方式、个体差异的促进健康和治疗疾病的新兴方法”。　这些解释都有一个共同点，即基于每个个体的基因差异而进行的个体化治疗，才是有效的，这样的医疗才更有效率，因而称为精准医学。正如要根据一个人的身高和肥瘦来量体裁衣才能制出合身的衣服一样。　显然，精准医学对医药的革命首先是观念上的。一个最基本的预期是，根据精准医学的概念，未来的药物将会针对每个个体或一小群人进行定制，目前采用的一类药物的大批量生产，以及患同一种病后所有人都服用同一种药的局面，将逐渐式微或被淘汰。今天，精准医疗、具体基因组研究等科学进步为精准用药、少用药和有效用药提供了更深层次的科学基础。　由于精准医学的基础是根据每个人的基因组来看病和治病，因此精准医学在时间上是承接人类基因组计划的。它在本质上是对现行的以药物治疗为主体的医疗进行改革，因而将影响和改变未来的医疗、药物研发和使用。　进一步理解或深入理解，精准医学就是先对大量的个人和患者进行基因组测序，以建立一个庞大的医学数据信息库，然后研究人员通过研究分析比对不同个体的基因信息，进一步了解各种疾病的共同原因和特殊（个体）原因，从而开发出针对特定患者的特定疾病突变（致病）基因的靶向药物和治疗方法，当然，也针对健康人群进行个性化的预防保健。　2　现行药物治疗效果的低效令人吃惊精准医学提出的根据是，每个人的基因组都有差异，正如世界上没有完全相同的两片绿叶，所以，要根据每个个体的基因组来治疗疾病。不过，早在20世纪80年代产生的另一个科学概念也为精准医学提供了证据，这就是需要治疗的病例数（NNT）。NNT是一种对临床药物或其他治疗效果的评价指标，指的是，有多少人接受治疗或预防治疗（服药）才能确保其中一人有效或受益。经过大量的临床调查，NNT显示，药物治疗的低效令人吃惊。例如，如果2000人每日服用阿司匹林，坚持两年以上，才能防止一起首次心脏病突发事件，即NNT为2000。同样，当哮喘病发作时，有8个人使用类固醇药物，才能避免一次入院，也即对一个人有效，NNT为8。如果鼻窦炎发作，15个人使用抗生素，只有其中1例会改善或治愈，所以NNT为15。原因在于，尽管所有患同一种病的人都在吃同一种或同一类药物，但是，每个人的基因是不同的，因此，服用同样的药物未必对每个人都有效。在疾病的预防上，也有同样的机理。例如，在欧美，如果一个人发生过一次心脏病，为了避免以后再次复发，对其推荐的是地中海饮食，这种饮食是，多吃蔬菜、水果、鱼、海鲜、豆类、坚果类食物，其次是谷类，并且烹饪时要用植物油来代替动物油，尤其提倡用橄榄油。但是，调查发现，30位心脏病发作的幸存者采用地中海饮食要坚持4年，才可产生防止1人死亡的效果。地中海饮食也被视为对从未得过心脏病、但有患心脏病风险的人有预防作用，但结果是61人坚持地中海饮食5年，才有1人会避免心脏病突发、中风或死亡事件。显然，这样低的预防效果，基本上难以让人们相信地中海饮食的预防效果。那么，被视为对某一疾病有效的药物和可能预防某种疾病的生活方式为何对不同的人效果不同呢？原因还是在于每个人的基因有差异。这从癌症的化学药物治疗可以得到验证。用西妥昔单抗治疗大肠癌，一些人有效，而另一些人则无效；用伊马替尼治疗慢性骨髓性白血病，也同样出现这种情况，这就是说，这两种药并非对所有大肠癌和慢性骨髓性白血病都有效。　原因在于，如果一个人的RAS基因发生了突变，则西妥昔单抗治疗大肠癌就无效；如果一个人的T315I基因发生了突变，则伊马替尼治疗慢性骨髓性白血病就无效。所以，对于大肠癌病人和慢性骨髓性白血病病人，就得对其进行基因组测序，以决定用什么药。3.精准医学的具体做法精准医学的内容显然已经跨越了仅仅是对病人，而是要