真核生物基因组的特点.pptVIP

真核生物基因组特点 一　单顺反子结构 二　断裂基因 三　重复序列 四　多基因家族与假基因 五　多态性 六　基因重叠 七　端粒与端粒酶 四 多基因家族与假基因（multigene family,pseudogene) 具有相似功能的基因成簇或分散在基因组中，构成基因家族。多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组同源基因。分为两类：一类是一个基因的多次拷贝、序列高度同源、成簇地排列在同一条染色体上，形成一个基因簇；如α-珠蛋白基因簇由7个相关基因组成，排列在16号染色体。另一类是一个基因家族的不同成员成簇地分布不同染色体上，它们序列有些不同，但编码一类功能相关的蛋白。 假基因是指基因家族中因突变而失去功能的基因，不能产生具有生物活性的蛋白。没有启动子而不能表达。 五 多态性 基因组中某个基因在同种生物的不同个体中，同时和经常存在的两种或两种以上的变异型，以至于用某种限制性核酸内切酶消化基因组的某段序列时，会呈现不同的消化片段，形成生物群体的多态性，这种多态性称为限制性核酸内切酶片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism, RFLP)。 六、基因重叠(gene overlapping) 指基因组DNA中某些序列被两个或两个以上的基因所共用。线粒体基因组DNA具有基因重叠现象。 七、端粒与端粒酶 (一)端粒的结构 　　 端粒是位于染色体3’末端的一段富含G的DNA重复序列，端粒和端粒结合蛋白组成核蛋白复合物。不同种类细胞的端粒重复单位不同，大多数长5～8bp，由这些重复单位组成的端粒，突出于其互补链12～16个核苷酸内。人类端粒由5′TTAGGG3′的重复单位构成，长度在5～15kb范围。端粒的功能是可以为染色体加“帽”,防止染色体发生降解、融合、重组和丢失,维持染色体的稳定性。 (二)端粒与端粒酶的作用 　 端粒酶（Telomerase）是由RNA和蛋白质组成的一种核糖核蛋白酶。人端粒酶RNA组分（hTR）于1995年被克隆，含有端粒重复序列的模板（5’-CUAACCCUAAC-3’）；蛋白质组分具有RNA依赖的DNA多聚酶活性。端粒酶能以自身RNA的模板区为模板，逆转录合成端粒DNA 的重复序列,以补偿复制时端粒片段丢失。 目前已克隆的端粒酶亚单位有:人的端粒酶RNA(hTR) 、端粒酶相关蛋白1 (telomerase associatedprotein ,TP1) 端粒酶逆转录酶( human telomerase reverse transcriptase ,hTERT ,TP2) , TP1 能介导其它分子的相互作用, TP2有逆转录功能。在增殖活跃的细胞中有端粒酶活性，而在正常成熟体细胞中端粒酶失活，同时还发现绝大多数肿瘤细胞都呈端粒酶阳性，而在癌旁组织和正常组织阳性率很低，推测端粒酶可能是一个广泛的肿瘤标志物。 * 一 单顺反子结构(monocistron) 一个编码基因转录生成一个mRNA分子，经翻译产生一条多肽链。 二 断裂基因(splite gene) 真核结构基因两侧存在有不被转录的非编码序列，往往是基因表达的调控区。在编码基因内部尚有一些不为蛋白质编码的间隔序列，称内含子(intron)，而编码序列称外显子(exon)，因此真核基因是不连续的。内含子与外显子相间排列，同时被转录。 三 重复序列 （一）低度重复序列 在人基因组中占60-65％ （二）中度重复序列 （103～104次） （1）短分散重复片段：Alu家族, Hinf家族 （2）长分散片段 ：KpnⅠ家族, 组蛋白基因, 超基因 （三）高度重复序列 （106次） 在人基因组中约占20％ （1）倒位（反向）重复序列 （2）卫星DNA （3）α卫星DNA （4）高度重复顺序的功能 *