分子遗传学工科.docVIP

分子遗传学复习重点 名词解释： RNA编辑：mRNA因核苷酸的插入、缺失或替换而改变了源自DNA模板的遗传信息，翻译出不同于基因编码的氨基酸序列，称为RNA编辑（RNA editing） C值及C值悖论：生物体的单倍体基因组所含DNA的总量称为C值。生物基因组的大小同生物在进化上所处地位的高低及复杂性之间无严格的对应关系，这种现象通常称为C值悖理 假基因：核苷酸序列与相应正常功能基因基本相同，但没有编码蛋白质能力的基因或不产生有功能产物的基因 RNA干(RNA interference，RNAi)是正常生物体内一些小的双链RNA的现象。当细胞中导入与内源性mRNA同源的双链RNA (double stranded RNA，dsRNA)时，可该mRNA降解高效、特异的阻断体内特定基因的表达，导致基因沉默 DNA甲基化：在DNA甲基转移酶的催化下，利用S-腺苷蛋氨酸提供的甲基，将胞嘧啶第5位碳原子甲基化，从而使胞嘧啶转化为5甲基胞嘧啶。 遗传图谱：又称遗传连锁图，是指基因或DNA标记在染色体上的相对位置与遗传距离。 物理图谱：是指各遗传标记之间或DNA序列两点之间，以物理距离来表示其在DNA分子上的位置而构成的位置图，以实际的碱基对(bp)或千碱基对（Kb）或百万碱基对(Mb)长度来度量其物理距离。 Kazak序列：许多真核生物mRNA的5端起始密码子附近有一段短的保守序列，可促进核糖体小亚基识别起始密码子，该序列为（GCC）RCCATGG. miRNA:即小RNA,长度为22nt左右，5端为磷酸基团，3端为羟基。miRNA广泛存在于真核生物中，不具有可读框，不编码蛋白质，其基因的转录产物是发夹结构，在RNaseⅢ酶切后以双链形式存在，是近几年在真核生物中发现的一类具有调控功能的非编码RNA,它们主要参与基因转录后水平的调控。 操纵子：在原核生物中普遍存在的基因组织形式，在调节基因的作用下，多个结构基因共同转录出一条多顺反子mRNA,并指导蛋白质合成。或在原核生物中由启动子，操纵基因和功能相关的结构基因紧密连锁组成的一个转录功能单位称操纵子。 基因：是指合成一条有功能的多肽或RNA分子所必需的完整的DNA序列。除了编码区外，大多数基因也包含非编码的间插序列和转录控制区。一个结构基因包括启动子,RNA编码区和终止区。 增强子：该DNA序列可增加与其连锁基因转录的频率。增强子多位于基因的5端，但也可位于基因的3端，甚至基因的内含子中。无位置及方向性，但有可能有组织细胞特异性，一般能使基因转录频率增加10~200倍，有的甚至可以高达上千倍。甚至远离靶基因达几千kb也仍有增强作用。 插入序列：含转座酶编码序列的一种最小的细菌转座因子。 反转座子：先转录为RNA再反转录成DNA而进行转座的遗传元件。 冈崎片段：DNA复制过程中，两条新生链都只能从5端向3端延伸，前导链连续合成。后随链分段合成。这些分段合成的新生DNA片断称冈崎片断。细菌冈崎片断长度1000~2000核苷酸，真核生物冈崎片断常速100~200核苷酸。 功能获得型突变：是从本质上改变基因作用的一种突变，它可以在个体的特定组织，细胞或特定时间使得原来不表达的基因得以表达，或表达较弱的基因表达水平得以提高。 抗原决定簇：能被淋巴细胞上的抗原受体所识别的抗原的一部分；是决定该抗原特异性的特殊化学基因。 内含子：在前体RNA剪接产生的mRNA过程中丢失的片断 外显子：在前体RNA拼接产生mRNA后表达的片断称为外显子。 染色质重塑：是表现遗传修饰中一种常见的方式，是指导致整个细胞分裂周期中染色质结构和位置改变的过程。 siRNA：双链RNA在体内被加工成19~23bp大小的片断，这些片断被称为小干扰RNA,并与许多胞内RNA诱导沉默复合物（RISC）蛋白协同作用。在siRNA的指导下，RISC可以识别并降解目的mRNA,抑制翻译的起始及使其基因发生甲级化而抑制其表达。 主要组织相容性复合体：含有参与免疫应答的基因的染色体区域。这些基因编码抗原提呈蛋白质，细胞因子和补体。 DNA甲基化（DNA methylation）:是指由DNA甲基化转移酶介导，催化甲基基团从S-腺苷甲硫氨酸向胞嘧啶的C-5位点转移的过程。 ENCODE计划(The Encyclopedia of DNA Elements Project)：即“DNA元件百科全书计划”，简称ENCODE计划，是在完成人类基因组全序列测定后的2003年9月由美国国立人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute，NHGRI）组织的又一个重大的国际合作计划，其目的是解码基因组的蓝图，鉴定人类基因组中已知的和还不知功能的多个物种的保守序列等在内的所有功能元件。ENCODE计划的