骨与软组织肿瘤——精准医学.pdf

骨与软组织肿瘤 —— “实用”精准医疗初探 北京大学人民医院骨肿瘤科 郭卫杨荣利汤小东谢璐许婕杨毅 “精准医学”  奥巴马：“把按基因匹配癌症疗法变得像输血匹配血型那样标准化，把 找出正确的用药剂量变得像测量体温那样简单 总之，每次都给恰当的人在恰当的时间使用恰当的疗法。” 真正的精准医疗=基因分析+精准预防+精准治疗 President Barack Obama gestures as he speaks in the East Room of the White House in Washington, Friday, Jan. 30, 2015, calling for an investment to move away from one-size-fits-all-medicine, toward an approach that tailors treatment to your genes. What if matching a cancer cure to a genetic code was just as easy, just as matching blood transfusion to blood types? What if figuring the right dose of medicines was as a simple as taking a temperature? 美国划拨2.15亿美元资助“精准医疗”  NIH （美国国立卫生研究院）主任Francis Collins  NCI （美国国家癌症研究所）所长Harold E. Varmus $300万 $1000 • 1993-2003 •肿瘤基因组路线图计划 •人类基因组 •2008 （TCGA) •2014 •个人基因组 •千人基因组计划 •Illumina公司 （HGP ） •国际肿瘤基因组计划(ICGC) •人人基因组 $30亿 骨肉瘤测序  20例骨肉瘤标本的全基因组测序  每个病例的数据量1T以上 • 结论 √ 骨肉瘤细胞的遗传学复杂程度超过其他已知人类肿瘤 √ p53 失活见于绝大多数骨肉瘤 基因检测vs 循证医学证据  基因检测的意义？  临床试验结果  循证医学指南——NCCN 检测性价比？ 方法 目标 成本（元） 全基因组测序 DNA 30000 RT-PCR表达 mRNA 7000 免疫组化 蛋白 1000 进展期骨肉瘤—— NCCN  靶向治疗：Sorafenib(多吉美)  VEGFR1-3，PDGFRβ，C-Kit Sorafenib (多吉美)治疗进展期骨肉瘤  3