心-面皮肤综合征.ppt

心-面-皮肤综合征Cardiofaciocutaneous Syndrome 刘红宇 首报 Reynolds和他的同事在1986年报道了8例患者，至今为止有50多例病例报道。 发病率：1 in 810,000 多系统疾病 常见异常 1、神经系统：80%轻中度智力低下，肌张力低，斜视，脑CT异常，包括轻度的脑积水，皮干萎缩或脑干萎缩。 2、颅面部：后旋的低耳位，颈蹼，眼球突出。 3、心脏：77%有心脏缺陷，房间隔缺陷和肺动脉狭窄最常见。 4、皮肤和头发：头发稀疏，松散，弯曲或生长缓慢。无睫毛和眉毛，95%有皮肤异常，从过敏性皮炎到表皮角化损害。 偶发异常 1、小头畸形，脑积水，大耳，牙齿异常。 2、肌张力增高，耳聋，视神经苍白，畏光。 3、漏斗胸，疝气，隐睾，肝脾肿大 4、皮肤弹性过度，湿疹，脂溢性皮炎，牛奶咖啡斑。 自然病史 1、婴幼儿期普遍由于胃食道返流，呕吐，厌食所致的喂养困难，常需要行胃造瘘术，放置饲养管。 2、皮质、脑干等神经系统异常是本病的主要的特征。 病因学 病因尚不完善，所有病例均为散发。存在父亲年龄增大，可能估计是常染色体显性突变引起。 相关基因突变1 1、基因名称：KRAS? 染色体位置：12p12.1 相关基因突变2 基因名称：BRAF? 染色体位置：7q34 接上页 接上页 参考资料 [1].??Nava_JMG_2007 [2].??Zenker_JMG_2007 [3].??Schubbert_NAT GENET_2006 [4].??Gripp_AJMGA_2007 [5].??Niihori_NAT GENET_2006 [6].??Schulz_CLIN GENET_2008 [7].??Cave_HUM GENET_2008 [8].??Rodriguez-Viciana_SCIENCE_2006 [9].??Narumi_AJMGA_2007 [10].??Rauen_AJMGA_2006 * * Am J Med Genet A. Prevalence and clinical features of Costello syndrome and cardio-facio-cutaneous syndrome in Japan: findings from a nationwide epidemiological survey. 2012 May;158A(5):1083-94 [3] G C 101 M P34R 3 [2] G C 64 M Q22E 2 [1] A G 34 M G12S 1 ?参考文献 突变型? ?野生型 编码区位置? ?突变类型 ?突变位点 ?突变ID [7] C G 1390 M G464R 5 [1] G A 785 M Q262R 4 [6] A C 784 M Q262K 3 [5] C G 736 M A246P 2 [4] C A 730 M T244P 1 [3] G C 101 M P34R 3 [2] G C 64 M Q22E 2 [1] A G 34 M G12S 1 ?参考文献 突变型? ?野生型 编码区位置? ?突变类型 ?突变位点 ?突变ID [4] C T 1574 M L525P 15 [5] G A 1502 M E501G 14 [1] T A 1502 M E501V 13 [5] A G 1501 M E501K 12 [6] C A 1497 M K499N 11 [5] G A 1495 M K499E 10 [9] G T 1460 M V487G 9 [5] C G 1455 M L485F 8 [5] A G 1406 M G469E 7 [8] G T 1399 M S467A 6 [10] A T 1914 M D638E 20 [8] T G 1787 M G596V 19 [6] A T 1785 M F595L 18 [8] G T 1785 M F595L 17 [10] C G 1600 M G534R 16